Ensiklopedi

Sindrom Ehlers-Danlos

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tanggal Pembuatan: 10 Februari 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) and hypermobility by Dr. Andrea Furlan
Video: Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) and hypermobility by Dr. Andrea Furlan

Isi

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan persendian yang sangat longgar, kulit yang sangat elastis (hiperelastik) yang mudah memar, dan pembuluh darah yang mudah rusak.


Penyebab

Ada enam tipe utama dan setidaknya lima tipe minor EDS.

Berbagai perubahan gen (mutasi) menyebabkan masalah dengan kolagen. Ini adalah bahan yang memberikan kekuatan dan struktur untuk:

  • Kulit
  • Tulang
  • Pembuluh darah
  • Organ dalam

Kolagen abnormal mengarah ke gejala yang terkait dengan EDS. Dalam beberapa bentuk sindrom, pecahnya organ dalam atau katup jantung yang abnormal dapat terjadi.

Dalam beberapa kasus, riwayat keluarga adalah faktor risiko.

Gejala

Gejala-gejala EDS meliputi:

  • Sakit punggung
  • Double-jointedness
  • Kulit mudah rusak, memar, dan melar
  • Bekas luka yang mudah dan penyembuhan luka yang buruk
  • Kaki datar
  • Peningkatan mobilitas sendi, persendian sendi, artritis dini
  • Dislokasi sendi
  • Nyeri sendi
  • Ketuban pecah dini selama kehamilan
  • Kulit sangat lembut dan lembut
  • Masalah penglihatan

Ujian dan Tes

Pemeriksaan oleh penyedia layanan kesehatan dapat menunjukkan:


  • Permukaan mata yang cacat (kornea)
  • Kelonggaran sendi berlebih dan hipermobilitas sendi
  • Katup mitral di jantung tidak tertutup rapat (prolaps katup mitral)
  • Infeksi gusi (periodontitis)
  • Pecahnya usus, uterus, atau bola mata (hanya terlihat pada EDS vaskular, yang jarang terjadi)
  • Kulit lunak, tipis, atau sangat elastis

Tes untuk mendiagnosis EDS meliputi:

  • Pengetikan kolagen (dilakukan pada sampel biopsi kulit)
  • Tes mutasi gen kolagen
  • Echocardiogram (USG jantung)
  • Aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase (untuk memeriksa pembentukan kolagen)

Pengobatan

Tidak ada obat khusus untuk EDS. Masalah dan gejala individu dievaluasi dan dirawat dengan tepat. Terapi fisik atau evaluasi oleh dokter yang berspesialisasi dalam pengobatan rehabilitasi sering diperlukan.

Grup Pendukung

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang EDS:


  • Organisasi Nasional Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
  • Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, Referensi Rumah Tangga Genetika - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Outlook (Prognosis)

Penderita EDS umumnya memiliki masa hidup normal. Kecerdasan itu normal.

Mereka yang memiliki tipe EDS vaskular yang langka memiliki risiko lebih besar untuk pecahnya organ utama atau pembuluh darah. Orang-orang ini memiliki risiko tinggi untuk kematian mendadak.

Kemungkinan Komplikasi

Kemungkinan komplikasi EDS meliputi:

  • Nyeri sendi kronis
  • Artritis onset dini
  • Kegagalan luka bedah untuk menutup (atau jahitan robek)
  • Ketuban pecah dini selama kehamilan
  • Pecahnya pembuluh darah utama, termasuk ruptur aneurisma aorta (hanya pada EDS vaskular)
  • Pecahnya organ berlubang seperti rahim atau usus (hanya pada EDS vaskular)
  • Pecahnya bola mata

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Panggil janji temu dengan penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan EDS dan Anda khawatir tentang risiko Anda atau berencana untuk memulai sebuah keluarga.

Panggilan untuk membuat janji dengan penyedia Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala EDS.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk calon orang tua dengan riwayat keluarga dengan EDS. Mereka yang berencana untuk memulai sebuah keluarga harus menyadari jenis EDS yang mereka miliki dan modenya bagaimana hal itu diturunkan kepada anak-anak. Ini dapat ditentukan melalui pengujian dan evaluasi yang disarankan oleh penyedia Anda atau konselor genetik.

Mengidentifikasi risiko kesehatan yang signifikan dapat membantu mencegah komplikasi parah dengan penyaringan waspada dan perubahan gaya hidup.

Referensi

Krakow D. Penyakit keturunan dari jaringan ikat. Dalam: Firestein GS, RC Buddhis, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Buku Teks Reumatologi Kelly dan Firestein. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 105.

Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Tanggal Peninjauan 12/1/2018

Diperbarui oleh: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Asisten Profesor bidang Kedokteran, Harvard Medical School; Asisten dalam Kedokteran, Divisi Penyakit Menular, Departemen Kedokteran, Rumah Sakit Umum Massachusetts, Boston, MA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.