Ensiklopedi

Prune belly syndrome

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 25 April 2024
Anonim
Prune belly syndrome / Eagle-Barrett syndrome - Usmle step 1
Video: Prune belly syndrome / Eagle-Barrett syndrome - Usmle step 1

Isi

Prune belly syndrome adalah sekelompok cacat lahir langka yang melibatkan tiga masalah utama ini:


  • Buruknya perkembangan otot-otot perut, menyebabkan kulit daerah perut keriput seperti pohon prune
  • Testis yang tidak turun
  • Masalah saluran kemih

Penyebab

Penyebab pasti sindrom perut prune tidak diketahui. Kondisi ini mempengaruhi sebagian besar anak laki-laki.

Saat berada di dalam rahim, perut bayi yang berkembang membengkak dengan cairan. Seringkali, penyebabnya adalah masalah pada saluran kemih. Cairan menghilang setelah lahir, menyebabkan perut berkerut yang terlihat seperti pemangkasan. Penampilan ini lebih terlihat karena kurangnya otot perut.

Gejala

Otot-otot perut yang lemah dapat menyebabkan:

  • Sembelit
  • Keterlambatan dalam duduk dan berjalan
  • Kesulitan batuk

Masalah saluran kemih dapat menyebabkan kesulitan buang air kecil.

Ujian dan Tes

Seorang wanita yang hamil dengan bayi yang menderita prune belly syndrome mungkin tidak memiliki cukup cairan ketuban (cairan yang mengelilingi janin). Hal ini dapat menyebabkan bayi mengalami masalah paru-paru karena tidak tertekan di dalam rahim.


Ultrasonografi yang dilakukan selama kehamilan dapat menunjukkan bahwa bayi memiliki kandung kemih bengkak atau pembesaran ginjal.

Dalam beberapa kasus, USG kehamilan juga dapat membantu menentukan apakah bayi memiliki:

  • Masalah jantung
  • Tulang atau otot yang tidak normal
  • Masalah perut dan usus
  • Paru-paru yang belum berkembang

Tes berikut dapat dilakukan pada bayi setelah lahir untuk mendiagnosis kondisi:

  • Tes darah
  • Pyelogram Intravena (IVP)
  • Ultrasonografi
  • Voiding cystourethrogram (VCUG)
  • Sinar-X
  • CT scan

Pengobatan

Pembedahan dini dianjurkan untuk memperbaiki otot perut yang lemah, masalah saluran kemih, dan testis yang tidak turun.

Bayi tersebut dapat diberikan antibiotik untuk mengobati atau membantu mencegah infeksi saluran kemih.

Grup Pendukung

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom perut prune:


  • Jaringan Prune Belly Syndrome - www.prunebelly.org
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Outlook (Prognosis)

Prune belly syndrome adalah masalah serius dan seringkali mengancam jiwa.

Banyak bayi dengan kondisi ini lahir mati atau mati dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Penyebab kematian adalah karena masalah paru-paru atau ginjal yang parah, atau dari kombinasi masalah kelahiran.

Beberapa bayi baru lahir bertahan hidup dan dapat berkembang secara normal. Yang lain terus memiliki banyak masalah medis dan perkembangan.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi tergantung pada masalah terkait. Yang paling umum adalah:

  • Sembelit
  • Kelainan tulang (kaki pengkor, pinggul terkilir, anggota tubuh hilang, jari, atau kaki, corong dada)
  • Penyakit saluran kemih (mungkin perlu cuci darah dan transplantasi ginjal)

Testis yang tidak turun dapat menyebabkan infertilitas atau kanker.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Prune belly syndrome biasanya didiagnosis sebelum kelahiran atau ketika bayi lahir.

Jika Anda memiliki anak dengan sindrom prune belly yang didiagnosis, hubungi penyedia layanan kesehatan Anda pada tanda pertama infeksi saluran kemih atau gejala kemih lainnya.

Jika USG kehamilan menunjukkan bahwa bayi Anda mengalami pembengkakan kandung kemih atau ginjal yang membesar, bicarakan dengan dokter spesialis kehamilan berisiko tinggi atau perinatologi.

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah kondisi ini. Jika bayi didiagnosis dengan obstruksi saluran kemih sebelum kelahiran, dalam kasus yang jarang terjadi, pembedahan selama kehamilan dapat membantu mencegah masalah berkembang menjadi sindrom perut prune.

Nama Alternatif

Sindrom Eagle-Barrett; Sindrom triad

Referensi

Caldamone AA, Denes FT. Sindrom prune-belly. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 140.

Penatua JS. Obstruksi saluran kemih. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 540.

Merguerian PA, Rowe CK. Kelainan perkembangan sistem genitourinari. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery pada Bayi Baru Lahir. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 88.

Tanggal Tinjauan 10/26/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.