Ensiklopedi

Sindrom Rubinstein-Taybi

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 23 April 2024
Anonim
Rubinstein-Taybi Syndrome: Genetics | Cincinnati Children’s
Video: Rubinstein-Taybi Syndrome: Genetics | Cincinnati Children’s

Isi

Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) adalah penyakit genetik. Ini melibatkan ibu jari dan jari kaki lebar, perawakan pendek, fitur wajah yang khas, dan berbagai tingkat kecacatan intelektual.


Penyebab

RTS adalah kondisi langka. Cacat pada gen CREBBP dan EP300 terlihat pada beberapa orang dengan kondisi ini.

Sebagian orang kehilangan gen sepenuhnya. Ini lebih khas pada orang dengan masalah yang lebih parah.

Sebagian besar kasus bersifat sporadis (tidak diturunkan melalui keluarga). Mereka kemungkinan disebabkan oleh cacat genetik baru yang terjadi baik pada sperma atau sel telur, atau pada saat pembuahan.

Gejala

Gejalanya meliputi:

  • Perluasan ibu jari dan jari kaki besar
  • Sembelit
  • Kelebihan rambut pada tubuh (hirsutisme)
  • Cacat jantung, mungkin membutuhkan pembedahan
  • Kecacatan intelektual
  • Kejang
  • Perawakan pendek yang terlihat setelah lahir
  • Pengembangan keterampilan kognitif yang lambat
  • Pengembangan keterampilan motorik yang lambat disertai dengan tonus otot yang rendah

Tanda dan gejala lain mungkin termasuk:


  • Tidak ada atau ekstra ginjal, dan masalah lain dengan ginjal atau kandung kemih
  • Tulang terbelakang di midface
  • Kiprah berjalan tidak stabil atau kaku
  • Mata miring ke bawah
  • Telinga rendah atau telinga cacat
  • Kelopak mata terkulai (ptosis)
  • Katarak
  • Coloboma (cacat pada iris mata)
  • Mikrosefali (kepala sangat kecil)
  • Mulut sempit, kecil, atau tersembunyi dengan gigi penuh sesak
  • Hidung menonjol atau "berparuh"
  • Alisnya tebal dan melengkung dengan bulu mata yang panjang
  • Testis yang tidak turun (cryptorchidism), atau masalah testis lainnya

Ujian dan Tes

Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Tes darah dan rontgen juga dapat dilakukan.

Tes genetik dapat dilakukan untuk menentukan apakah gen yang terlibat dalam penyakit ini hilang atau berubah.

Pengobatan

Tidak ada perawatan khusus untuk RTS. Namun, perawatan berikut dapat digunakan untuk mengelola masalah yang umumnya terkait dengan kondisi tersebut.


  • Pembedahan untuk memperbaiki tulang di ibu jari atau jari kaki terkadang dapat meningkatkan pemahaman atau menghilangkan ketidaknyamanan.
  • Program intervensi awal dan pendidikan khusus untuk mengatasi disabilitas perkembangan.
  • Rujukan ke spesialis perilaku dan kelompok pendukung untuk anggota keluarga.
  • Perawatan medis untuk kelainan jantung, gangguan pendengaran, dan kelainan mata.
  • Pengobatan untuk sembelit dan gastroesophageal reflux (GERD).

Grup Pendukung

Grup Orang Tua Rubinstein-Taybi AS: www.rubinstein-taybi.com

Outlook (Prognosis)

Mayoritas anak-anak dapat belajar membaca di tingkat sekolah dasar. Mayoritas telah menunda pengembangan motor, tetapi rata-rata, mereka belajar berjalan pada usia 2 1/2 tahun.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi tergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh. Komplikasi dapat meliputi:

  • Masalah makan pada bayi
  • Infeksi telinga berulang dan gangguan pendengaran
  • Masalah dengan bentuk hati
  • Detak jantung tidak normal
  • Bekas luka pada kulit

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Janji temu dengan ahli genetika dianjurkan jika penyedia menemukan tanda-tanda RTS.

Pencegahan

Konseling genetik disarankan untuk pasangan dengan riwayat keluarga dengan penyakit ini yang merencanakan kehamilan.

Nama Alternatif

Sindrom Rubinstein, RTS

Referensi

Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, dkk. Sindrom Rubinstein-Taybi: fitur klinis, dasar genetik, diagnosis, dan manajemen. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetika develomental dan cacat lahir. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dalam Kedokteran. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 14.

Stevens CA. Sindrom Rubinstein-Taybi. Ulasan Gen. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Diakses 23 Agustus 2017.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.