Ensiklopedi

Penyakit granulomatosa kronis

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 25 April 2024
Anonim
IT 7 HEN Radang Kronis
Video: IT 7 HEN Radang Kronis

Isi

Penyakit granulomatosa kronis (CGD) adalah kelainan bawaan di mana sel-sel sistem kekebalan tubuh tertentu tidak berfungsi dengan baik. Hal ini menyebabkan infeksi berulang dan parah.


Penyebab

Dalam CGD, sel-sel sistem kekebalan tubuh yang disebut fagosit tidak dapat membunuh beberapa jenis bakteri dan jamur. Gangguan ini menyebabkan infeksi jangka panjang (kronis) dan berulang (berulang). Kondisi ini sering ditemukan sangat awal di masa kecil. Bentuk yang lebih ringan dapat didiagnosis selama masa remaja, atau bahkan di usia dewasa.

Faktor risiko termasuk riwayat keluarga infeksi berulang atau kronis.

Sekitar setengah dari kasus CGD diturunkan melalui keluarga sebagai sifat resesif terkait seks. Ini berarti bahwa anak laki-laki lebih mungkin untuk mendapatkan gangguan daripada anak perempuan. Gen yang rusak dilakukan pada kromosom X. Anak laki-laki memiliki 1 kromosom X dan kromosom 1 Y. Jika seorang anak laki-laki memiliki kromosom X dengan gen yang rusak, ia dapat mewarisi kondisi ini. Anak perempuan memiliki 2 kromosom X. Jika seorang gadis memiliki 1 kromosom X dengan gen yang rusak, kromosom X lainnya mungkin memiliki gen yang berfungsi untuk menebusnya. Seorang gadis harus mewarisi gen X yang rusak dari masing-masing orang tua untuk memiliki penyakit.


Gejala

CGD dapat menyebabkan banyak jenis infeksi kulit yang sulit diobati, termasuk:

  • Lepuh atau luka di wajah (impetigo)
  • Eksim
  • Pertumbuhan diisi dengan nanah (abses)
  • Benjolan berisi nanah di kulit (bisul)

CGD juga dapat menyebabkan:

  • Diare persisten
  • Pembengkakan kelenjar getah bening di leher
  • Infeksi paru-paru, seperti pneumonia atau abses paru-paru

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan dan mungkin menemukan:

  • Pembengkakan hati
  • Pembengkakan limpa
  • Pembengkakan kelenjar getah bening

Mungkin ada tanda-tanda infeksi tulang, yang dapat mempengaruhi banyak tulang.

Tes yang dapat dilakukan meliputi:

  • Pemindai tulang
  • Rontgen dada
  • Hitung darah lengkap (CBC)
  • Alirkan tes sitometri untuk membantu memastikan penyakit
  • Tes genetik untuk mengkonfirmasi diagnosis
  • Tes fungsi sel darah putih
  • Biopsi jaringan

Pengobatan

Antibiotik digunakan untuk mengobati penyakit, dan dapat juga digunakan untuk mencegah infeksi. Obat yang disebut interferon-gamma juga dapat membantu mengurangi jumlah infeksi parah. Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati beberapa abses.


Satu-satunya obat untuk CGD adalah sumsum tulang atau transplantasi sel induk.

Outlook (Prognosis)

Perawatan antibiotik jangka panjang dapat membantu mengurangi infeksi, tetapi kematian dini dapat terjadi karena infeksi paru berulang.

Kemungkinan Komplikasi

CGD dapat menyebabkan komplikasi ini:

  • Kerusakan tulang dan infeksi
  • Infeksi kronis pada hidung
  • Pneumonia yang terus datang kembali dan sulit disembuhkan
  • Kerusakan paru-paru
  • Kerusakan kulit
  • Pembengkakan kelenjar getah bening yang tetap bengkak, sering terjadi, atau membentuk abses yang membutuhkan pembedahan untuk mengeringkannya

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Jika Anda atau anak Anda memiliki kondisi ini dan Anda mencurigai pneumonia atau infeksi lain, segera hubungi penyedia Anda.

Beri tahu penyedia Anda jika paru-paru, kulit, atau infeksi lain tidak merespons terhadap pengobatan.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan jika Anda berencana memiliki anak dan Anda memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Kemajuan dalam skrining genetik dan peningkatan penggunaan pengambilan sampel chorionic villus (tes yang dapat dilakukan selama 10 hingga 12 minggu kehamilan wanita) telah memungkinkan deteksi dini CGD. Namun, praktik-praktik ini belum tersebar luas atau diterima sepenuhnya.

Nama Alternatif

CGD; Granulomatosis fatal pada masa kanak-kanak; Penyakit granulomatosa kronis pada masa kanak-kanak; Granulomatosis septik progresif; Kekurangan fagosit - penyakit granulomatosa kronis

Referensi

Glogauer M. Gangguan fungsi fagosit. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 169.

Holland SM, defisiensi Uzel G. Phagocyte. Dalam: RR Kaya, TA Fleisher, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Imunologi Klinis: Prinsip dan Praktik. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 22.

Tanggal Peninjauan 12/1/2018

Diperbarui oleh: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Asisten Profesor bidang Kedokteran, Harvard Medical School; Asisten dalam Kedokteran, Divisi Penyakit Menular, Departemen Kedokteran, Rumah Sakit Umum Massachusetts, Boston, MA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.