Ensiklopedi

Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Posted on
Pengarang: Monica Porter
Tanggal Pembuatan: 14 Berbaris 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
Patofisiologi penyakit multiple sclerosis Dan Penyakit Charcot-Marie-Tooth
Video: Patofisiologi penyakit multiple sclerosis Dan Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Isi

Penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah sekelompok gangguan yang diturunkan melalui keluarga yang mempengaruhi saraf di luar otak dan tulang belakang. Ini disebut saraf perifer.


Penyebab

Charcot-Marie-Tooth adalah salah satu gangguan terkait saraf paling umum yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Perubahan pada setidaknya 40 gen menyebabkan berbagai bentuk penyakit ini.

Penyakit ini menyebabkan kerusakan atau kerusakan penutup (myelin sheath) di sekitar serabut saraf.

Gejala

Saraf yang merangsang gerakan (disebut saraf motorik) paling parah terkena dampaknya. Saraf pada kaki dipengaruhi pertama dan paling parah.

Gejala yang paling sering dimulai antara pertengahan masa kanak-kanak dan dewasa awal. Mereka mungkin termasuk:

  • Kelainan bentuk kaki (lengkungan sangat tinggi ke kaki)
  • Foot drop (ketidakmampuan untuk menahan kaki secara horizontal)
  • Kehilangan otot tungkai bawah, yang menyebabkan betis kurus
  • Mati rasa di kaki atau kaki
  • Kiprah "Menampar" (kaki menghantam lantai dengan keras saat berjalan)
  • Kelemahan pada pinggul, kaki, atau kaki

Kemudian, gejala yang sama dapat muncul di lengan dan tangan. Ini mungkin termasuk tangan seperti cakar.


Ujian dan Tes

Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan:

  • Kesulitan mengangkat kaki dan melakukan gerakan jari kaki (menjatuhkan kaki)
  • Kurangnya refleks regang di kaki
  • Kehilangan kontrol otot dan atrofi (penyusutan otot) di kaki atau tungkai
  • Kumpulan saraf yang menebal di bawah kulit kaki

Tes konduksi saraf sering dilakukan untuk mengidentifikasi berbagai bentuk gangguan. Biopsi saraf dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Tes genetik juga tersedia untuk sebagian besar bentuk penyakit.

Pengobatan

Tidak ada obat yang diketahui. Operasi atau peralatan ortopedi (seperti kawat gigi atau sepatu ortopedi) dapat membuatnya lebih mudah untuk berjalan.

Terapi fisik dan pekerjaan dapat membantu menjaga kekuatan otot dan meningkatkan fungsi independen.

Outlook (Prognosis)

Penyakit Charcot-Marie-Tooth perlahan semakin memburuk. Beberapa bagian tubuh mungkin mati rasa, dan rasa sakit dapat berkisar dari ringan hingga berat. Akhirnya penyakit tersebut dapat menyebabkan kecacatan.


Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Ketidakmampuan progresif untuk berjalan
  • Kelemahan progresif
  • Cedera pada area tubuh yang mengalami penurunan sensasi

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika ada kelemahan yang terus-menerus atau penurunan sensasi pada kaki atau tungkai.

Pencegahan

Konseling dan tes genetik disarankan jika ada riwayat keluarga yang kuat dari gangguan tersebut.

Nama Alternatif

Atrofi otot neuropatik (peroneal) progresif; Disfungsi saraf peroneal herediter; Neuropati - peroneal (herediter); Motor herediter dan neuropati sensoris

Gambar


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi

Referensi

Katirji B. Gangguan pada saraf tepi. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 107.

Sarnat HB. Neuropati sensorik motorik herediter. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 613.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.