Isi
Miopati adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan penyakit otot. Jika Anda telah didiagnosis dengan miopati, atau jika saat ini Anda sedang dievaluasi untuk kemungkinan miopati, ada kemungkinan besar Anda belum pernah mendengar tentang miopati sampai sekarang, karena miopati tidak sesering kondisi medis lainnya. Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang proses diagnosis, apa yang harus Anda antisipasi dalam kaitannya dengan prognosis dan pengobatan, dan apakah anggota keluarga Anda yang lain juga berisiko terkena miopati.Gambaran
Miopati mengacu pada penyakit otot. Dalam kasus ini, otot bekerja kurang efektif dari yang seharusnya. Hal itu dapat terjadi jika otot tidak berkembang dengan baik, rusak, atau kekurangan komponen penting.
Otot biasanya bekerja dengan berkontraksi, yang berarti menjadi lebih pendek. Otot terdiri dari protein dan komponen struktural lainnya yang bergerak secara terkoordinasi untuk mengontrak otot. Ketika salah satu komponen ini rusak, ini dapat menyebabkan miopati.
Ada sejumlah penyebab berbeda dari penyakit otot, dan akibatnya, ada sejumlah miopati yang berbeda. Masing-masing miopati yang berbeda memiliki nama, penyebab, rangkaian tes diagnostik, prognosis yang diantisipasi, dan pengobatannya sendiri-sendiri. Beberapa miopati diperkirakan memburuk seiring waktu, sementara beberapa di antaranya cukup stabil. Beberapa miopati bersifat turun-temurun, dan banyak yang tidak.
Gejala
Secara umum, miopati menyebabkan kelemahan otot. Pola kelemahan yang paling umum digambarkan sebagai kelemahan proksimal. Ini berarti bahwa otot-otot lengan atas dan kaki bagian atas jelas lebih lemah daripada otot-otot tangan atau kaki. Terkadang, miopati melemahkan otot pernapasan (otot yang mengontrol pernapasan).
Seringkali, ketika orang telah menderita miopati selama bertahun-tahun, atrofi otot mulai berkembang, yang merupakan penipisan dan pemborosan otot, sehingga semakin melemahkan kekuatan otot. Miopati sering dikaitkan dengan bentuk tulang yang tidak normal, seringkali karena kelemahan otot menghalangi tulang untuk mempertahankan bentuk normalnya.
Karakteristik miopati lainnya termasuk kelelahan, kekurangan energi, dan kelemahan yang memburuk seiring berjalannya hari atau kelemahan progresif dengan pengerahan tenaga.
Diagnosa
Secara umum, miopati adalah diagnosis yang sulit. Jika Anda mengalami gejala miopati, ada kemungkinan besar Anda akan mendapatkan rujukan ke ahli saraf atau ahli reumatologi, atau keduanya, tergantung gejala mana yang paling menonjol.
Tes diagnostik mencakup evaluasi fisik yang cermat, termasuk pemeriksaan kulit Anda, refleks Anda, kekuatan otot Anda, keseimbangan Anda, dan sensasi Anda. Dokter Anda akan mengambil riwayat medis terperinci dan menanyakan tentang riwayat kesehatan keluarga Anda.
Ada juga sejumlah tes yang mungkin Anda perlukan, tergantung pada riwayat kesehatan Anda dan temuan pemeriksaan fisik Anda. Tes ini termasuk tes darah, seperti hitung darah lengkap (CBC) dan kadar elektrolit. Tes darah lainnya termasuk laju sedimentasi eritrosit (ESR) dan tes antibodi antinuklear (ANA), yang mengukur peradangan. Creatine kinase dalam darah dapat mengevaluasi kerusakan otot. Tes tiroid, tes metabolisme, dan tes endokrin mungkin diperlukan.
Tes lain yang disebut elektromiografi (EMG) adalah tes listrik yang menilai fungsi otot melalui penggunaan jarum yang mendeteksi beberapa karakteristik struktur dan gerakan otot Anda. Terkadang, tes yang sangat terspesialisasi seperti biopsi otot dan pengujian genetik dapat membantu mendiagnosis jenis miopati tertentu.
Jenis
Miopati kongenital berarti miopati yang dimiliki seseorang sejak lahir. Banyak dari kondisi ini diyakini turun-temurun atau diturunkan melalui keluarga melalui genetika. Dan, walaupun gejala miopati bawaan sering dimulai pada usia yang sangat muda, tidak selalu demikian. Kadang-kadang penyakit medis keturunan tidak mulai menimbulkan gejala sampai seseorang berusia remaja atau bahkan dewasa.
Miopati yang diturunkan secara umum termasuk:
- Miopati mitokondria: Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh kerusakan pada bagian penghasil energi dari sel, yang disebut mitokondria. Ada beberapa jenis miopati mitokondria, dan meskipun dapat disebabkan oleh mutasi herediter (kelainan pada gen), miopati juga dapat terjadi tanpa riwayat keluarga sama sekali.
- Miopati metabolik: Ini adalah kelompok penyakit yang disebabkan oleh masalah metabolisme yang mengganggu fungsi otot. Ada sejumlah miopati metabolik herediter berbeda yang disebabkan oleh cacat pada gen yang mengkode enzim tertentu yang diperlukan untuk pergerakan otot normal.
- Miopati Nemalin: Ini adalah sekelompok kelainan yang ditandai dengan adanya struktur yang disebut "batang nemalin" di otot. Miopati nemalin sering dikaitkan dengan kelemahan otot pernapasan.
Miopati kongenital meliputi:
- Miopati inti sentral: Ini adalah miopati herediter, juga disebut penyakit inti sentral, yang menyebabkan kelemahan, masalah tulang, dan reaksi parah terhadap beberapa obat. Tingkat keparahan penyakit ini bervariasi, menyebabkan kelemahan yang sangat besar di antara beberapa orang dan hanya kelemahan ringan pada orang lain.
- Distrofi otot: Ini adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh degenerasi otot atau sel otot yang terbentuk secara tidak normal. Secara teknis, distrofi otot bukanlah miopati, tetapi sering kali gejala-gejalanya tumpang tindih, dan oleh karena itu pada awalnya Anda mungkin mendapatkan evaluasi medis yang bertujuan untuk menentukan apakah Anda menderita miopati atau distrofi otot.
Perbedaan utama antara miopati dan distrofi otot adalah otot tidak berfungsi dengan baik pada miopati, sedangkan otot merosot pada distrofi otot.
Miopati juga dapat disebabkan oleh berbagai penyakit yang menyebabkan berbagai masalah fisik selain masalah kontraksi otot.
Miopati yang umum didapat meliputi:
- Miopati inflamasi / autoimun: Ini terjadi ketika tubuh menyerang dirinya sendiri, menyebabkan degenerasi otot atau mengganggu fungsi otot. Ada sekelompok miopati yang ditandai dengan peradangan di dalam atau di dekat otot. Beberapa dari kondisi ini termasuk polymyositis, dermatomyositis, sarcoidosis, lupus, dan rheumatoid arthritis.
- Miopati toksik: Ini terjadi ketika racun, obat, atau obat merusak struktur atau fungsi otot.
- Miopati endokrin: Ini terjadi ketika kelainan hormon mengganggu fungsi otot. Penyebab paling umum termasuk masalah tiroid atau kelenjar adrenal.
- Miopati menular: Ini mungkin terjadi ketika infeksi mencegah otot berfungsi dengan baik.
- Miopati akibat ketidakseimbangan elektrolit: Masalah elektrolit, seperti kadar kalium yang terlalu tinggi atau rendah, dapat mengganggu fungsi otot.
Prognosa
Secara umum, miopati kongenital diperkirakan akan memburuk atau menjadi stabil dari waktu ke waktu dan biasanya tidak diharapkan membaik. Miopati yang tidak kongenital, seperti miopati menular, metabolik, atau toksik, dapat membaik setelah penyebab miopati terkontrol dengan baik.
Memahami kondisi spesifik Anda dengan baik penting untuk memastikan Anda mendapatkan hasil terbaik. Jika Anda memiliki jenis miopati yang diperkirakan tidak akan membaik, Anda harus memperhatikan masalah seperti atrofi, nyeri tekan, dan memastikan bahwa Anda mempertahankan partisipasi yang optimal dalam terapi fisik sehingga Anda dapat berfungsi dengan baik.
Pengobatan
Tidak ada perawatan efektif yang dapat meregenerasi atau menyembuhkan otot Anda untuk menyembuhkan miopati. Bila ada penyebab yang dapat diidentifikasi, seperti masalah endokrin, mengoreksi penyebabnya dapat membantu memperbaiki gejala miopati, atau setidaknya membantu mencegahnya memburuk.
Seringkali, bantuan pernapasan merupakan komponen kunci dalam miopati lanjut, sehingga pernapasan Anda dapat dipertahankan dengan aman.
Apakah Myopathy Hereditary?
Ya, beberapa miopati bersifat turun-temurun. Jika Anda menderita miopati herediter, ada kemungkinan beberapa saudara, anak, keponakan, dan keponakan, atau kerabat Anda lainnya juga dapat mengalami miopati. Penting untuk memberi tahu keluarga Anda tentang kondisi Anda, karena diagnosis dini dapat membantu mereka mendapatkan perawatan dini dan perawatan suportif.
Beberapa miopati yang tidak secara spesifik dianggap bawaan atau turun-temurun mungkin masih cenderung diturunkan dalam keluarga, sehingga keluarga Anda mungkin berisiko lebih tinggi bahkan jika Anda menderita miopati yang tidak diketahui keturunan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Miopati bukanlah kondisi yang sangat umum. Penyakit otot tentunya dapat mengganggu kualitas hidup Anda. Namun, banyak orang yang didiagnosis dengan miopati mampu mempertahankan kehidupan produktif, termasuk mempertahankan pekerjaan yang memuaskan dan menikmati keluarga dan kehidupan sosial yang bahagia.