Isi
Sindrom stickler adalah kondisi keturunan atau genetik langka yang mempengaruhi jaringan ikat di tubuh. Lebih khusus lagi, individu dengan sindrom stickler umumnya memiliki mutasi pada gen yang menghasilkan kolagen. Mutasi gen ini dapat menyebabkan beberapa atau semua karakteristik sindrom Stickler berikut:- Masalah mata termasuk rabun jauh, degenerasi vitreoretinal, glaukoma, katarak, dan lubang atau detasemen retinal. Dalam beberapa kasus, masalah mata yang terkait dengan Sindrom Stickler dapat menyebabkan kebutaan.
- Kelainan di telinga tengah yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran campuran, sensorineural atau konduktif, infeksi telinga berulang, cairan di telinga, atau hiper-mobilitas tulang telinga.
- Kelainan rangka termasuk tulang belakang yang melengkung (skoliosis atau kyphosis), sendi hiper-mobil, artritis onset dini, kelainan bentuk dada, gangguan pinggul masa kanak-kanak (disebut penyakit Legg-Calve-Perthes), dan masalah sendi yang umum.
- Individu dengan sindrom stickler mungkin memiliki insiden prolaps katup mitral yang lebih tinggi daripada populasi umum, menurut beberapa penelitian.
- Kelainan gigi termasuk maloklusi.
- Tampilan wajah yang rata terkadang disebut sebagai urutan Pierre Robin. Ini sering kali mencakup ciri-ciri seperti celah langit-langit, bifid uvula, langit-langit yang tinggi melengkung, lidah yang lebih ke belakang dari biasanya, dagu yang pendek, dan rahang bawah yang kecil. Bergantung pada tingkat keparahan fitur wajah ini (yang sangat bervariasi antar individu), kondisi ini dapat menyebabkan masalah makan, terutama selama masa bayi.
- Ciri-ciri lain mungkin termasuk hipertonia, kaki rata, dan jari panjang.
Sindrom stickler sangat mirip dengan kondisi terkait yang disebut sindrom Marshall, meskipun individu dengan sindrom Marshall biasanya memiliki perawakan pendek selain banyak gejala sindrom Stickler. Sindrom stickler dibagi menjadi lima sub-tipe tergantung pada gejala mana yang muncul sebelumnya. Gejala dan tingkat keparahan sangat bervariasi antara individu dengan sindrom Stickler bahkan dalam keluarga yang sama.
Penyebab
Insiden sindrom stickler diperkirakan sekitar 1 dari 7.500 kelahiran. Namun, kondisi tersebut diyakini belum terdiagnosis. Sindrom stickler diturunkan dari orang tua ke anak-anak dalam pola autosom dominan. Risiko orang tua dengan sindrom stickler mewariskan kondisi tersebut kepada seorang anak adalah 50 persen untuk setiap kehamilan. Sindrom stickler terjadi pada pria dan wanita.
Diagnosa
Sindrom stickler dapat dicurigai jika Anda memiliki ciri atau gejala dari sindrom ini, terutama jika seseorang di keluarga Anda telah didiagnosis dengan sindrom stickler. Pengujian genetik dapat membantu dalam mendiagnosis sindrom Stickler tetapi saat ini tidak ada kriteria diagnosis standar yang ditetapkan oleh komunitas medis.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom stickler tetapi banyak perawatan dan terapi yang tersedia untuk mengelola gejala sindrom stickler. Pengenalan dini atau diagnosis sindrom stickler penting agar kondisi terkait dapat diskrining dan segera diobati. Koreksi bedah untuk kelainan wajah seperti celah langit-langit mungkin diperlukan untuk membantu makan dan bernapas. Lensa korektif atau pembedahan dapat bermanfaat dalam mengobati masalah mata. Alat bantu dengar atau prosedur pembedahan seperti penempatan tabung ventilasi dapat memperbaiki atau mengatasi masalah telinga. Kadang-kadang obat anti-inflamasi dapat membantu dalam mengobati masalah arthritis atau sendi, dalam kasus yang parah penggantian sendi mungkin diperlukan.