Isi
Gangguan metabolik genetik yang langka, sindrom Morquio adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak dapat memproses jenis molekul gula tertentu (glikosaminoglikan). Juga dikenal sebagai mucopolysaccharidosis tipe IV (MPS IV), penyakit ini diekspresikan sebagai gangguan tulang yang didominasi, yang menyebabkan kelengkungan abnormal pada tulang belakang, leher pendek, lutut ketukan, dan masalah pinggul. Pada anak-anak yang terkena, sindrom ini dapat muncul dengan kepala yang membesar dan ciri khas wajah. Kondisi ini biasanya didiagnosis pada bayi. Perawatan suportif diperlukan untuk pengelolaan efek fisik. Kemampuan intelektual tidak terpengaruh oleh kondisi ini.Gejala
Sebagai kelainan yang disebabkan oleh kelainan metabolik, sindrom Morquio memiliki berbagai macam efek, meskipun yang paling umum adalah pada sistem kerangka. Timbul pertama kali pada masa kanak-kanak, gejala awal terutama bersifat kerangka, termasuk:
- Perawakan lebih pendek: Penundaan pertumbuhan adalah gejala yang sering terjadi karena menyebabkan epifisis abnormal dan perkembangan tulang panjang.
- Mengetuk lutut: Mereka yang mengalami kondisi tersebut memiliki lutut yang lebih rapat.
- Masalah pinggul: Karena sindrom ini memengaruhi tulang dan jaringan terkait, ini menyebabkan mobilitas pinggul yang berlebihan, yang dapat menyebabkan dislokasi. Arthritis juga bisa berkembang di sana.
- Hypermobility: Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini menyebabkan mobilitas yang berlebihan dan ketidakstabilan pada pergelangan tangan, lutut, siku, dan persendian lainnya.
- Masalah leher: Masalah yang konsisten dengan sindrom Morquio adalah keterbelakangan (hipoplasia) dari tulang odontoid di leher (vertebra serviks). Hal ini menyebabkan ketidakstabilan di wilayah tersebut dan dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang, yang dapat menyebabkan kelumpuhan atau bahkan kematian.
- Kaki datar: Karakteristik lain dari kondisi ini adalah kaki rata, yang dapat memengaruhi gaya berjalan.
- Deformitas dada: Beberapa kasus penyakit ini menyebabkan tulang rusuk terbelakang, yang dapat menekan paru-paru dan jantung.
- Abnormalitas pertumbuhan: Anak-anak dengan kondisi tersebut seringkali memiliki tubuh pendek yang abnormal dan anggota tubuh berukuran normal.
- Vertebra pipih: Pemindaian sinar-X pada mereka yang mengidap kondisi tersebut menunjukkan tulang belakang (tulang belakang) yang secara signifikan lebih rata dari biasanya.
- Tengkorak lebih besar: Tengkorak orang dengan kelainan ini relatif lebih besar dari rata-rata.
Selain masalah tulang, sindrom Morquio juga memiliki berbagai efek lain di tubuh:
- Fitur wajah: Mereka yang mengalami kondisi ini seringkali memiliki hidung yang sangat kecil, tulang pipi yang menonjol, mulut yang lebar, mata yang lebih lebar, dan kepala yang umumnya lebih besar dari biasanya.
- Gangguan pendengaran: Berkurangnya atau tidak adanya kemampuan mendengar sama sekali juga dicatat dalam beberapa kasus.
- Pengaburan mata: Beberapa penderita kondisi ini dapat menjadi buram di atas kornea mata.
- Gigi tidak normal: Masalah gigi yang muncul akibat sindrom Morquio termasuk gigi dengan jarak yang lebar dengan lapisan enamel yang lebih tipis dari biasanya.
- Organ yang membesar: Dalam beberapa kasus, hati dan limpa mereka yang terkena lebih besar dari biasanya.
- Rentang hidup berkurang: Dalam kasus yang lebih parah dengan gejala yang lebih jelas, mereka yang mengalami kondisi ini diperkirakan tidak dapat bertahan hidup melewati masa remaja. Kelangsungan hidup lebih baik untuk kasus yang lebih ringan, dengan sebagian besar hidup sehat hingga dewasa, meskipun umur masih terpengaruh.
Bervariasi dalam tingkat keparahan, kelainan ini mempengaruhi pria dan wanita pada tingkat yang sama dan terlihat di mana saja dari satu dari 200.000 hingga 300.000 kelahiran.
Penyebab
Sindrom Morquio adalah kelainan genetik, dan hasil dari mutasi dua gen spesifik: GALNS dan GLB1. Terutama, ini terlibat dalam produksi enzim yang mencerna molekul gula yang lebih besar yang disebut glikosaminoglikan (GAG). Meskipun ini hampir identik, tipe A penyakit ini mengacu pada mutasi gen GALNS, sedangkan tipe B terjadi ketika GLB1 terpengaruh.
Pada dasarnya, ketika enzim pencernaan yang terpengaruh tidak berfungsi dengan baik, GAG terbentuk di dalam lisosom, bagian sel yang memecah dan mendaur ulang komponen molekuler. Ini bisa menjadi situasi toksik, dengan efek yang sangat terasa di sel tulang dan akhirnya menyebabkan kelainan bentuk.
Penyakit ini disebut gangguan resesif autosomal, artinya dibutuhkan dua salinan gen abnormal: satu dari setiap orang tua. Mereka yang hanya memiliki satu gen tersebut adalah pembawa sindrom Morquio dan tidak akan menunjukkan gejala. Jika kedua orang tua mengalami kelainan ini, kemungkinan anak mengalami kondisi tersebut adalah 25 persen.
Diagnosa
Penyakit ini sering kali awalnya didiagnosis melalui pemeriksaan fisik, karena bayi akan mulai menunjukkan gejala fisik, bersama dengan penilaian riwayat kesehatan. Sinar-X atau jenis pencitraan lainnya memungkinkan dokter melihat dampaknya pada tulang dan persendian.
Dokter dapat menganalisis kadar GAGs dalam urin, dengan kadar yang lebih tinggi merupakan tanda potensial sindrom Morquio. Tipe A dan B penyakit ini dapat dideteksi melalui pengujian genetik molekuler aktivitas enzim GALNS dan GLB1, masing-masing; ini biasanya dilakukan setelah dokter memiliki alasan lain untuk mencurigai kondisi tersebut.
Pengobatan
Pengobatan lini pertama sindrom Morquio melibatkan pengelolaan gejala fisik, yang sering kali memerlukan pendekatan multi-segi di beberapa spesialisasi medis yang berbeda. Terapis fisik dan pekerjaan, ahli bedah, dan jenis dokter lainnya mengoordinasikan upaya untuk memastikan hasil terbaik. Ini mungkin termasuk:
- Operasi dekompresi: Karena kompresi leher bagian atas dan dasar tengkorak akibat kelainan bentuk tulang merupakan masalah yang sering terjadi, dokter mungkin perlu melakukan pembedahan untuk mengurangi tekanan ini dan meningkatkan stabilitas di wilayah tersebut.
- Operasi jantung: Ketika jantung dibatasi oleh tulang rusuk yang lebih sempit dan kurang berkembang yang menyertai kondisi tersebut, pemasangan katup prostetik secara bedah mungkin diperlukan.
- Prosedur jalan nafas: Gangguan saluran napas adalah salah satu aspek paling berbahaya dari sindrom Morquio. Oleh karena itu, dokter mungkin perlu mengangkat amandel dan kelenjar gondok yang membesar dengan operasi.
- Penggantian kornea: Pada pasien yang mengalami pengaburan di mata, ahli bedah mungkin menunjukkan perlunya penggantian kornea (keratoplasti).
- Pendekatan untuk gangguan pendengaran: Kehilangan pendengaran adalah atribut umum dari kondisi ini, jadi alat bantu dengar mungkin diperlukan bagi mereka yang mengidapnya. Dalam beberapa kasus, operasi untuk menempatkan ventilasi dan tabung pendengaran mungkin diperlukan.
- Pertimbangan pekerjaan: Kebanyakan dengan kondisi ini menunjukkan kecerdasan normal, sehingga tidak diperlukan kelas pendidikan khusus. Bagaimanapun, akomodasi itu penting; siswa dengan sindrom ini harus duduk di depan. Seiring perkembangan kondisi, ketidakstabilan tulang meningkat, sehingga alat bantu berjalan atau kursi roda mungkin diperlukan.
- Pengobatan enzim: Kasus sindrom Morquio tipe A dapat diobati dengan obat khusus yang membantu menggantikan kadar enzim GALN. Ini dilakukan secara intravena.
- Konseling genetik: Mereka yang berada dalam keluarga dengan riwayat kondisi ini harus mempertimbangkan tes dan konseling genetik. Ini akan membantu menjelaskan risiko penularan dan mereka yang mengharapkan atau berencana memiliki anak dengan penilaian risiko.
Mengatasi
Tidak diragukan lagi bahwa sindrom Morquio, dengan efek yang menurun dan signifikan, dapat mewakili beban yang menantang baik bagi mereka yang mengalaminya maupun keluarga mereka. Tentu saja, bisa ada kejatuhan emosional dalam kasus ini, sehingga konseling kesehatan mental mungkin diperlukan baik untuk orang yang terkena dampak maupun orang di sekitar mereka. Dalam psikiatri, ada spesialis yang fokus menangani masalah yang berkaitan dengan kondisi medis. Selain itu, kelompok pendukung, seperti The National MPS Society, dapat membina masyarakat dan membantu meningkatkan kesadaran tentang kondisi tersebut.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Kondisi genetik selalu menantang. Karena belum ada obat yang lengkap untuk sindrom Morquio-dan karena itu adalah kondisi progresif menghadapi penyakit ini bisa sangat menakutkan. Namun, penting untuk diperhatikan bahwa gejala kondisi ini dapat dikelola, dan peneliti semakin banyak mempelajarinya. Artinya, pendekatan terhadap penyakit ini terus berkembang dan meningkat; kami lebih baik dari yang pernah kami lakukan, dan itu akan menjadi lebih baik.