Isi
Pernapasan terkadang tidak normal sejak lahir. Dalam kondisi genetik langka yang disebut sebagai kutukan Ondine, kesulitan bernapas bisa serius dan bahkan mengancam jiwa. Jelajahi beberapa kemungkinan penyebab kutukan Ondine dan bagaimana hal itu dapat ditangani secara efektif.Apa Itu Kutukan Ondine?
Kutukan Ondine-lebih tepat dikenal sebagai sindrom hipoventilasi sentral kongenital, atau CCHS-adalah bentuk apnea tidur parah yang jarang terjadi di mana seseorang benar-benar berhenti bernapas saat tertidur. Itu selalu bawaan, artinya ada sejak lahir. Ada juga bentuk sindrom hipoventilasi sentral yang didapat akibat cedera otak atau tulang belakang atau penyakit neurodegeneratif.
Apnea tidur sentral ditandai dengan kegagalan batang otak untuk mendorong pernapasan normal. Hal ini tampaknya disebabkan oleh penurunan daya tanggap terhadap kadar karbon dioksida yang tinggi dan kadar oksigen yang rendah di dalam darah. Ini menjadi sangat berbahaya saat tidur.
Nama kutukan Ondine diambil dari kisah mitos di mana peri air yang patah hati mengutuk suaminya yang tidak setia agar berhenti bernapas jika dia tertidur. Dalam istilah medis, kutukan Ondine mewakili bentuk apnea tidur yang ekstrim.
Bahaya Sleep Apnea Yang Harus Anda KetahuiPenyebab
Kutukan Ondine mempengaruhi sekitar satu dari 30 juta orang, yang berarti hanya beberapa ratus orang yang mengalaminya di dunia. Karena itu, ini dianggap sebagai kondisi yang sangat langka. Mutasi genetik tampaknya menjadi penyebab yang mendasari. Hal ini diperkirakan terjadi ketika otak gagal untuk mendorong pernapasan, seperti yang juga terlihat pada apnea tidur sentral.
Ketika kondisi ini muncul sejak lahir, kutukan Ondine mungkin terkait dengan kesulitan menelan, masalah usus yang disebut penyakit Hirschsprung, atau tumor yang disebut neuroblastoma. Bentuk bawaan dan yang didapat dapat menyebabkan gejala yang berkaitan dengan oksigen rendah selama tidur, termasuk pernapasan dangkal saat tidur, sianosis di jari tangan atau kaki, kejang, kelainan jantung, dan kesulitan kognitif. Bentuk bawaan hampir selalu muncul pada masa bayi baru lahir, sedangkan bentuk non-bawaan terjadi di kemudian hari (misalnya, setelah operasi sumsum tulang belakang atau dengan tumor batang otak atau stroke). CCHS juga dapat dikaitkan dengan gangguan lain, termasuk tumor pada sistem saraf (neuroblastoma, ganglioneuroma, ganglioneuroblastomas), kelainan mata, dan ciri khas wajah (wajah pendek, lebar, pipih), sedangkan tipe yang didapat tidak.
Meskipun kondisinya biasanya terjadi secara sporadis, mungkin ada kecenderungan genetik yang diturunkan dalam keluarga. Kerabat mungkin memiliki bentuk disfungsi yang lebih ringan yang memengaruhi sistem saraf otonom.
Pada tahun 2003,PHOX2B gen tersebut diidentifikasi sebagai gen yang menentukan penyakit untuk CCHS, memberikan para ahli patologi sarana untuk secara definitif mendiagnosis penyakit ini dan memberikan pengobatan dini.
Pada sekitar 10% kasus, mutasi lain di lokasi yang sama terlibat. Para orang tua yang ingin memiliki anak tambahan setelah memiliki anak CCHS dianjurkan untuk mencari konseling genetik.
10 Tanda Sleep Apnea pada AnakGejala
Sebagian besar individu yang terkena serangan muncul segera setelah lahir, meskipun kasus juga telah didiagnosis dalam rahim. Gejala dapat muncul dalam kasus yang lebih ringan dengan penggunaan anestesi atau obat penenang.
Orang dengan CCHS mengambil napas pendek (hypoventilate), terutama saat tidur, mengakibatkan kekurangan oksigen dan penumpukan karbon dioksida dalam darah.
Pernapasan yang berkurang dan dangkal paling terlihat pada tidur non-REM tetapi bahkan dapat terjadi selama tidur REM atau saat terjaga sepenuhnya, meskipun pada tingkat yang lebih rendah.
Gejala lain termasuk refluks asam dan motilitas gastrointestinal bagian atas yang buruk, yang bermanifestasi dengan mual, nyeri, disfagia (kesulitan menelan), dan muntah.
10 Gejala Mengejutkan dari Sleep ApneaPengobatan
Perawatan melibatkan penggunaan ventilator mekanis yang terhubung ke tabung trakeostomi di depan tenggorokan. Ventilator memastikan pernapasan normal setiap kali orang tersebut tidur, bahkan saat tidur siang. Jika ini tidak digunakan, seseorang dengan CCHS dapat meninggal kapan saja mereka tertidur.
Refluks sering diobati dengan obat-obatan, sementara motilitas gastrointestinal bagian atas yang buruk dapat ditangani dengan diet dan kebiasaan makan yang diubah.
Karena sifat pengobatannya, keluarga penderita seringkali menjadi mahir dalam mengelola peralatan yang diperlukan untuk menjaga pernapasan normal. Awalnya mungkin tampak menakutkan, tetapi bantuan di lingkungan rumah sakit memungkinkan transisi yang mulus ke perawatan di rumah.Bimbingan dari terapis pernapasan, termasuk kemungkinan bantuan di rumah, dapat memudahkan penyesuaian ini.
Apa Pengobatan-Emergent Sleep Apnea?Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika Anda tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang kutukan Ondine, terutama jika Anda memiliki anak yang terkena, sebaiknya Anda mempertimbangkan konsultasi dengan ahli paru pediatrik di pusat medis akademis.
Karena kelangkaan kondisi dan keseriusan konsekuensi potensial, perawatan dari spesialis pada awalnya akan diperlukan. Juga dimungkinkan untuk membangun jaringan dengan keluarga lain yang terkena dampak yang mengelola kondisi tersebut. Dukungan sosial ini mungkin berguna karena berbagai alasan. Hubungi untuk mendapatkan bantuan yang Anda butuhkan dari spesialis untuk mengoptimalkan kesehatan dan kesejahteraan anak dan keluarga Anda.