Isi
Neutropenia siklik adalah kondisi bawaan di mana jumlah neutrofil (sel darah putih yang melawan infeksi bakteri) menjadi sangat rendah (biasanya kurang dari 500 sel / mL) dalam siklus kira-kira setiap 21 hari. Biasanya muncul di tahun pertama kehidupan. Siklus menurun seiring bertambahnya usia dan bisa hilang pada beberapa pasien dewasa.Gejala
Jika jumlah neutrofil normal, tidak ada gejala. Gejala umumnya tertinggal dari neutropenia (jumlah neutrofil rendah) yang berarti jumlah neutrofil sudah sangat rendah selama beberapa hari sebelum munculnya gejala. Berbeda dengan bentuk bawaan lain dari neutropenia (neutropenia kongenital berat, Sindrom Berlian Shwachman, dll.), Cacat lahir tidak terlihat. Gejalanya meliputi:
- Ulkus aphthous (bisul di mulut)
- Peradangan tenggorokan (faringitis)
- Peradangan gusi (gingivitis)
- Infeksi kulit
- Demam
Siapa yang Berisiko?
Neutropenia siklik adalah bawaan yang berarti orang tersebut dilahirkan dengan kondisi tersebut. Itu diturunkan dalam keluarga dengan cara autosom dominan yang berarti hanya satu orang tua yang harus terpengaruh untuk meneruskannya kepada anak-anak mereka. Tidak semua anggota keluarga mungkin terkena dampak yang sama dan beberapa mungkin tetapi beberapa mungkin tidak memiliki gejala apa pun.
Diagnosa
Neutropenia siklik dapat menjadi tantangan untuk didiagnosis karena neutropenia berat hanya berlangsung 3 hingga 6 hari selama setiap siklus. Di antara siklus ini, jumlah neutrofil normal. Infeksi mulut berulang dan demam setiap 21 sampai 28 hari harus meningkatkan kecurigaan akan neutropenia siklik. Untuk mendeteksi siklus neutropenia yang parah, hitung darah lengkap (CBC) dilakukan 2 hingga 3 kali seminggu selama 6 hingga 8 minggu.
Selain neutropenia yang parah, dapat terjadi penurunan sel darah merah yang belum matang (retikulositopenia) dan / atau trombosit (trombositopenia). Jumlah monosit (jenis sel darah putih lain) sering meningkat selama masa neutropenia parah.
Jika neutropenia siklik dicurigai berdasarkan jumlah darah serial, tes genetik harus dikirim untuk mencari mutasi pada gen ELANE (pada kromosom 19). 90 - 100% pasien dengan neutropenia siklik mengalami mutasi ELANE. Mutasi pada gen ELANE telah dikaitkan dengan neutropenia siklik dan neutropenia kongenital yang parah. Mengingat presentasi klinis dan pengujian genetik konfirmatori, biopsi sumsum tulang tidak diperlukan tetapi sering dilakukan selama pemeriksaan neutropenia.
Perawatan
Meskipun neutropenia siklik dianggap sebagai kondisi jinak, kematian akibat infeksi serius telah terjadi. Perawatan diarahkan untuk mencegah dan / atau mengobati infeksi.
- Faktor Stimulasi Koloni Granulosit (G-CSF, juga disebut filgrastim): G-CSF merangsang sumsum tulang untuk menghasilkan lebih banyak neutrofil. Ini digunakan untuk mencegah jumlah neutrofil turun di bawah 500 sel / mL. G-CSF telah terbukti menurunkan keparahan neutropenia dan menurunkan jumlah infeksi. G-CSF diberikan secara subkutan (tepat di bawah kulit) setiap 1 - 2 hari. Beberapa pasien mungkin dapat menghentikan G-CSF saat dewasa karena terkadang neutropenia menjadi lebih ringan seiring bertambahnya usia.
- Perawatan gigi pencegahan: Karena banyak infeksi yang terjadi di mulut, penting untuk menjaga kebersihan mulut. Obat kumur antibakteri mungkin direkomendasikan.
- Evaluasi demam: Karena pasien dengan neutropenia siklik dapat mengembangkan infeksi bakteri yang parah, episode demam harus dievaluasi dengan hati-hati. Kadang-kadang, episode akan membutuhkan rawat inap dengan antibiotik intravena (IV) sampai infeksi serius dapat disingkirkan.