Isi
Pengujian genetik, juga dikenal sebagai pengujian DNA, melibatkan pengambilan DNA dari sampel sel di tubuh Anda untuk mengidentifikasi gen, kromosom, atau protein tertentu, termasuk yang salah (disebut mutasi). Tes ini dapat digunakan untuk membantu mengidentifikasi garis keturunan genetik, mengkonfirmasi atau menyingkirkan kelainan genetik yang diturunkan, menilai risiko Anda mengembangkan atau meneruskan kelainan genetik, dan memilih obat mana yang paling efektif berdasarkan profil genetik Anda. Beberapa ratus tes genetik saat ini tersedia, dengan lebih banyak lagi yang sedang dikembangkan. Tes dapat dilakukan pada darah, urin, air liur, jaringan tubuh, tulang, atau rambut.
Tujuan Tes
Dokter Anda mungkin memesan tes genetik untuk sejumlah alasan yang berkaitan dengan diagnosis, pencegahan, dan pengobatan. Pengujian genetik juga dapat digunakan dalam penyelidikan hukum. Bahkan ada pengujian langsung ke konsumen yang dapat melacak leluhur Anda.
Bagaimana Tes Genetik Bekerja
Hampir setiap sel di tubuh Anda mengandung DNA, gen, dan kromosom. Masing-masing melayani fungsi yang spesifik dan saling terkait:
- DNA (asam deoksiribonukleat) adalah molekul beruntai ganda yang berisi semua informasi genetik tentang Anda sebagai individu. DNA terdiri dari empat zat yang dikenal sebagai adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan guanin (G). Urutan unik dari zat-zat ini memberikan "kode pemrograman" untuk tubuh Anda.
- Sebuah gen adalah bagian berbeda dari DNA yang berisi petunjuk berkode tentang bagaimana dan kapan harus membangun protein tertentu. Meskipun suatu gen dimaksudkan untuk bekerja dengan cara standar, kekurangan apa pun dalam pengkodean DNA-nya dapat memengaruhi cara penyampaian instruksi tersebut. Cacat ini disebut mutasi genetik.
- Sebuah kromosom adalah unit gen yang dibundel. Setiap manusia memiliki 46 gen, 23 di antaranya diwarisi dari ibu dan ayah. Setiap kromosom mengandung antara 20.000 hingga 25.000 gen.
Sejak awal 1900-an, para ilmuwan telah memahami bahwa variasi genetik tertentu (genotipe) diterjemahkan ke dalam karakteristik fisik tertentu (fenotipe). Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan teknologi dan pemahaman yang lebih luas tentang genom manusia telah memungkinkan para ilmuwan untuk menentukannya yang mutasi menyebabkan penyakit atau karakteristik tertentu.
Jenis Tes Genetik
Tes genetik memiliki aplikasi yang luas dalam pengaturan medis dan non-medis. Mereka termasuk:
- Pengujian diagnostik untuk mengkonfirmasi atau menyingkirkan kelainan genetik
- Pengujian pembawa dilakukan sebelum atau selama kehamilan untuk melihat apakah Anda dan pasangan membawa gen yang dapat menyebabkan cacat bawaan
- Diagnosis prenatal untuk mendeteksi kelainan pada gen janin sebelum lahir untuk mengidentifikasi kelainan kongenital atau cacat lahir
- Skrining bayi baru lahir untuk secara rutin menyaring 21 kelainan bawaan, seperti yang diamanatkan oleh hukum
- Pengujian praimplantasi digunakan untuk menyaring kelainan pada embrio sebagai bagian dari proses fertilisasi in vitro (IVF)
- Diagnosis prediktif untuk memperkirakan risiko (kecenderungan) Anda mengembangkan penyakit yang dipengaruhi secara genetik, seperti kanker payudara, di kemudian hari
- Pengujian farmakogenetik untuk menentukan apakah genetika Anda dapat memengaruhi tanggapan Anda terhadap terapi obat, terutama resistansi genetik terhadap virus seperti HIV
Kegunaan non-medis dari pengujian genetik termasuk tes garis ayah (digunakan untuk mengidentifikasi pola pewarisan antar individu), pengujian silsilah (untuk menentukan keturunan atau warisan), atau pengujian forensik (untuk mengidentifikasi individu untuk tujuan hukum).
Tes yang Tersedia Saat Ini
Jumlah tes genetik yang tersedia untuk mendiagnosis penyakit meningkat setiap tahun. Dalam beberapa kasus, tes mungkin lebih sugestif daripada diagnostik mengingat pemahaman tentang genetika penyakit (seperti dengan kanker dan gangguan autoimun) masih terbatas.
Di antara beberapa tes genetik yang saat ini digunakan untuk diagnosis:
- Becker / Duchenne terkait dengan distrofi otot
- BRCA1 dan Mutasi BRCA2 terkait dengan kanker payudara, ovarium, dan prostat
- Skrining DNA tanpa sel digunakan untuk mendiagnosis sindrom Down
- Mutasi CTFR terkait dengan fibrosis kistik
- Mutasi FH terkait dengan hiperkolesterolemia familial
- Mutasi FMR1 terkait dengan autisme dan cacat intelektual
- Mutasi HD terkait dengan penyakit Huntington
- Mutasi HEXA terkait dengan penyakit Tay-Sachs
- Mutasi HBB terkait dengan anemia sel sabit
- Mutasi IBD1 terkait dengan penyakit radang usus (IBD)
- Mutasi LCT terkait dengan intoleransi laktosa
- MEN2A dan Mutasi MEN2B terkait dengan kanker tiroid
- Mutasi NOD2 terkait dengan penyakit Crohn
- Mutasi PAI-1, prediksi penyakit arteri koroner (CAD) dan stroke
Saat ini ada lebih dari 2.000 tes genetik yang tersedia untuk tujuan medis dan non-medis, menurut Institut Penelitian Genom Manusia Nasional yang berbasis di Bethesda, Maryland.
Risiko dan Kontraindikasi
Risiko fisik dari pengujian genetik kecil. Sebagian besar membutuhkan sampel darah atau air liur atau usapan dari bagian dalam pipi Anda (dikenal sebagai apusan bukal). Bergantung pada tujuan tes, tes ini mungkin hanya memerlukan beberapa tetes darah (seperti untuk skrining bayi baru lahir atau tes paternitas) atau beberapa botol (untuk tes kanker atau HIV).
Jika dicurigai adanya kanker, biopsi dapat dilakukan untuk mengambil sel dari tumor padat atau sumsum tulang. Risiko biopsi dapat bervariasi tergantung pada seberapa invasif prosedur tersebut, mulai dari nyeri dan memar yang terlokalisasi hingga jaringan parut dan infeksi.
Risiko Prenatal
Tes genetik prenatal biasanya dilakukan pada darah ibu. Salah satu contohnya adalah tes DNA janin bebas sel (cfDNA) yang dilakukan setelah minggu ke-10 kehamilan. Resiko bagi ibu dan bayi tidak lebih besar dari resiko pengambilan darah yang dilakukan pada individu yang tidak hamil.
Tes genetik juga dapat dilakukan pada cairan ketuban yang diperoleh melalui amniosentesis. Amniosentesis dapat digunakan untuk melakukan kariotipe, yang menyaring kelainan genetik seperti sindrom Down, fibrosis kistik, dan cacat tabung saraf seperti spina bifida. Efek samping mungkin termasuk kram, nyeri lokal di tempat tusukan, dan perforasi kandung kemih yang tidak disengaja. Amniosentesis memiliki satu dari 400 risiko keguguran.
Sebaliknya, sampel yang diperoleh melalui chorionic villus sampling (CVS) dapat menyebabkan keguguran di salah satu dari setiap 100 prosedur. CVS dapat digunakan untuk menyaring kondisi bawaan yang sama dengan pengecualian cacat tabung saraf. Hal ini tidak disarankan untuk wanita dengan infeksi aktif, yang mengharapkan anak kembar, atau yang mengalami pendarahan vagina, antara lain. Efek samping mungkin termasuk bercak, kram, atau infeksi.
Pertimbangan
Di luar risiko pengujian fisik, ahli etika tetap prihatin tentang dampak emosional dari pembelajaran bahwa Anda mungkin atau mungkin tidak mengembangkan penyakit serius bertahun-tahun atau bahkan beberapa dekade dari sekarang. Ketidakpastian dapat menyebabkan stres tentang masa depan Anda dan / atau kemampuan Anda untuk memperoleh asuransi kesehatan atau jiwa saat dibutuhkan.
Upaya sedang dilakukan untuk mengatasi beberapa masalah ini. Pada tahun 2009, Genetic Information Non-Discrimination Act (GINA) disahkan oleh Kongres AS, yang melarang diskriminasi dalam asuransi kesehatan atau pekerjaan berdasarkan hasil tes genetik. Meskipun ada upaya untuk memperluas perlindungan, GINA tidak berlaku untuk perusahaan dengan kurang dari 15 karyawan atau mencegah praktik diskriminasi di antara penyedia asuransi jiwa.
Jika mempertimbangkan tes elektif, penting untuk bertemu dengan konselor genetik terlatih untuk memahami manfaat, risiko, dan batasan tes. Ini termasuk "hak untuk tidak tahu" jika ada temuan yang tidak diinginkan yang ditemukan.
Dalam beberapa kasus, mengetahui bahwa Anda memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit seperti kanker payudara dapat membantu Anda membuat keputusan penting tentang kesehatan Anda. Di lain waktu, mengetahui tentang penyakit yang mungkin atau mungkin tidak berkembang, dan yang mungkin tidak ada pengobatannya, mungkin bukan sesuatu yang ingin Anda hadapi. Tidak ada jawaban yang salah atau benar dalam kedua hal tersebut; hanya ada pilihan pribadi.
Sebelum Tes
Tes genetik tidak membutuhkan banyak persiapan di pihak Anda. Satu-satunya pengecualian mungkin tes prenatal, yang terkadang memerlukan pembatasan makanan dan / atau cairan.
Pengaturan waktu
Bergantung pada tujuan penyelidikan, tes genetik mungkin membutuhkan waktu beberapa menit untuk dilakukan.
Dengan pengecualian kit keturunan langsung ke konsumen, sebagian besar tes genetik akan melibatkan beberapa tingkat konseling pra-tes. Bahkan jika dokter Anda memerintahkan tes sebagai bagian dari penyelidikan yang sedang berlangsung, perkirakan untuk menghabiskan tidak kurang dari 15 menit di lab atau klinik (tidak termasuk waktu tunggu).
Tes prenatal dapat memakan waktu 30 hingga 90 menit untuk dilakukan, tergantung pada apakah amniosentesis, CVS transabdominal, atau CVS transserviks dipesan.
Biopsi mungkin memakan waktu lebih lama, terutama yang melibatkan sumsum tulang atau usus besar. Meskipun prosedur ini mungkin hanya memerlukan waktu 10 hingga 30 menit untuk dilakukan, waktu persiapan dan pemulihan dapat bertambah satu jam lagi jika obat penenang intravena (IV) digunakan.
Lokasi
Sampel genetik dapat diperoleh di kantor dokter, klinik, rumah sakit, atau lab independen. Skrining prenatal dilakukan sebagai prosedur di kantor. Beberapa biopsi, seperti aspirasi jarum halus, dapat dilakukan di ruang praktik dokter; yang lainnya dilakukan sebagai pasien rawat jalan di rumah sakit atau klinik.
Pengujian sampel yang sebenarnya dilakukan di laboratorium bersertifikasi di bawah Amandemen Peningkatan Laboratorium Klinis (CLIA) tahun 1988. Saat ini, ada lebih dari 500 laboratorium genetika bersertifikat CLIA di Amerika Serikat.
Apa yang Harus Dipakai
Jika pengambilan darah diperlukan, pastikan untuk mengenakan baju lengan pendek atau atasan dengan lengan yang bisa digulung dengan mudah. Untuk skrining prenatal atau biopsi, Anda mungkin diminta untuk menanggalkan pakaian sebagian atau seluruhnya. Jika demikian, tinggalkan barang berharga apa pun di rumah. Gaun rumah sakit akan disediakan jika diperlukan.
Makanan dan minuman
Secara umum, tidak ada batasan makanan atau minuman untuk tes genetik. Makan, minum, atau minum obat tidak akan mempengaruhi hasil tes.
Meskipun tidak ada batasan makanan untuk skrining DNA prenatal, cairan harus dihindari sebelum amniosentesis sehingga kandung kemih kosong dan kecil kemungkinannya untuk berlubang. Sebaliknya, Anda mungkin memerlukan kandung kemih penuh untuk CVS dan akan diminta untuk minum lebih banyak cairan.
Pembatasan makanan dan minuman juga mungkin berlaku untuk prosedur biopsi tertentu, terutama yang melibatkan saluran pencernaan atau memerlukan sedasi. Bicaralah dengan dokter Anda untuk memastikan Anda mematuhi pedoman diet yang sesuai.
Anda juga perlu memberi tahu dokter Anda jika Anda mengonsumsi antikoagulan (pengencer darah) atau aspirin sebelum biopsi, karena ini dapat meningkatkan pendarahan. Sebagai aturan, penting untuk memberi tahu dokter Anda tentang obat apa pun yang mungkin Anda minum, diresepkan atau tidak, sebelum tes medis atau penyelidikan.
Apa yang dibawa
Pastikan untuk membawa ID dan kartu asuransi kesehatan Anda saat janji temu. Jika prosedurnya melibatkan obat penenang dalam bentuk apa pun, aturlah untuk layanan mobil atau ajak teman untuk mengantar Anda pulang setelah janji temu.
Biaya dan Asuransi Kesehatan
Biaya tes genetik dapat sangat bervariasi, mulai dari di bawah $ 100 hingga lebih dari $ 2.000, tergantung pada tujuan dan kompleksitas tes. Ini tidak termasuk biaya tambahan untuk mendapatkan sampel cairan atau jaringan saat pemeriksaan prenatal atau biopsi jaringan diindikasikan.
Sebagian besar tes genetik memerlukan pra-otorisasi asuransi. Beberapa, seperti skrining bayi baru lahir dan tes BRCA yang digunakan untuk skrining kanker payudara, diklasifikasikan sebagai manfaat kesehatan esensial (EHB) di bawah Affordable Care Act, yang berarti bahwa perusahaan asuransi Anda diharuskan menanggung biaya tes dan konseling genetik secara gratis .
Secara umum, tes genetik disetujui jika tes membantu mencegah perkembangan penyakit atau meningkatkan hasil pengobatan. Dengan demikian, biaya copay dan coinsurance seringkali menjadi penghalang. Jika tes genetik disetujui oleh perusahaan asuransi Anda, pastikan untuk berbicara dengan mereka tentang biaya yang mungkin Anda keluarkan.
Jika Anda tidak diasuransikan atau kurang diasuransikan, tanyakan apakah lab menawarkan opsi pembayaran bulanan atau program bantuan pasien dengan struktur harga berjenjang untuk keluarga berpenghasilan rendah.
Tes leluhur langsung ke konsumen dihargai antara $ 50 dan $ 200, dan tidak ditanggung oleh asuransi. Tes elektif, seperti tes garis ayah, umumnya tidak pernah ditanggung oleh asuransi kesehatan, meskipun dimandatkan oleh pengadilan.
Pertimbangan Lainnya
Beberapa orang akan lebih suka membayar sendiri jika mereka takut hasil tes yang positif dapat memengaruhi kemampuan mereka untuk mendapatkan asuransi. Meskipun asuransi kesehatan umumnya tidak menjadi masalah, hubungi kantor jaksa agung negara bagian Anda untuk memahami undang-undang privasi kesehatan di negara bagian Anda, serta Undang-undang Akuntabilitas Portabilitas Asuransi Kesehatan (HIPAA) federal tahun 1996.
Ini termasuk penggunaan kit genetik rumahan di mana produsen kadang-kadang akan menjual data Anda (biasanya dikumpulkan tanpa nama Anda) ke perusahaan biomedis dan farmasi.
Jika kerahasiaan medis Anda dilanggar karena alasan apa pun, Anda dapat mengajukan keluhan privasi HIPAA ke Kantor Hak Sipil di Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS.
Selama ujian
Pengalaman pengujian Anda akan bergantung pada jenis pengujian genetik yang Anda lakukan, tetapi ada beberapa aspek yang berlaku di seluruh papan.
Pra-Tes
Setelah menandatangani dengan KTP dan kartu asuransi kesehatan, Anda akan menjalani beberapa bentuk konseling pra-tes. Konseling dapat bervariasi berdasarkan tujuan prosedur.
Untuk tujuan diagnostik-seperti memastikan penyakit yang sudah berlangsung lama (seperti penyakit Crohn) atau memperluas penyelidikan penyakit yang diketahui (seperti kanker) -pra-konseling mungkin dibatasi untuk memahami tujuan dan batasan tes.
Untuk tujuan skrining atau prediktif-seperti mengidentifikasi cacat lahir prenatal, mengevaluasi kecenderungan Anda untuk kanker, atau memperkirakan peluang Anda menjadi pembawa penyakit-genetik, konseling akan difokuskan untuk membantu Anda lebih memahami nilai dan kelemahan pengujian genetik.
Terlepas dari itu, tujuan dari konseling genetik adalah untuk memastikan bahwa Anda dapat memberikan apa yang disebut dengan informed consent. Ini didefinisikan sebagai memberikan izin, tanpa paksaan atau pengaruh, berdasarkan pemahaman penuh tentang manfaat dan risiko suatu prosedur.
Tujuan konseling adalah untuk memastikan Anda memahami:
- Tujuan pengujian
- Jenis dan sifat kondisi yang diselidiki
- Akurasi dan batasan tes
- Opsi pengujian lain yang dapat Anda pilih
- Pilihan yang tersedia untuk Anda jika gangguan teridentifikasi
- Keputusan yang mungkin perlu Anda buat berdasarkan hasil
- Ketersediaan layanan konseling dan dukungan
- Hak Anda untuk menolak ujian
- "Hak Anda untuk tidak tahu" tentang kondisi di luar cakupan investigasi
Seorang konselor genetik bersertifikat kemudian akan memandu Anda melalui tes dan memberi tahu Anda kapan hasilnya diharapkan. Pastikan untuk mengajukan pertanyaan sebanyak yang diperlukan, terutama jika Anda mungkin dihadapkan pada situasi yang sulit, seperti penghentian kehamilan.
Sepanjang Pengujian
Setelah penyuluhan selesai, sampel akan diambil untuk pengujian. Sampel diperoleh dengan cara berikut:
- Apusan bukal dilakukan dengan menggosok kapas di sepanjang permukaan bagian dalam pipi. Usap tersebut kemudian ditempatkan dalam tabung plastik tertutup dan dikirim ke laboratorium.
- Pengambilan darah dilakukan oleh phlebotomist dengan memasukkan jarum ke pembuluh darah dan mengeluarkan 1 hingga 3 mililiter darah ke dalam tabung reaksi.
- Sampel air liur diperoleh hanya dengan meludahi wadah steril
- Skrining bayi baru lahir, disebut tes Guthrie, melibatkan tusukan tumit untuk mendapatkan beberapa tetes darah. Tetes ditempatkan pada kartu bercak darah dan dikirim ke laboratorium.
- Amniosentesis melibatkan penyisipan jarum tipis berlubang melalui dinding perut dan ke dalam rahim Anda untuk mengumpulkan sedikit cairan ketuban.
- CVS melibatkan penyisipan kateter baik melalui serviks atau dinding perut untuk mendapatkan sampel jaringan dari plasenta.
- Aspirasi jarum halus (FNA) dan core needle aspiration (CNA) dilakukan dengan memasukkan jarum melalui kulit ke dalam tumor padat atau sumsum tulang.
Meskipun biopsi bedah, menggunakan bedah terbuka atau laparoskopi, dapat digunakan untuk mendapatkan jaringan yang sulit dijangkau, biopsi hampir tidak pernah dilakukan semata-mata untuk tujuan memperoleh sampel genetik. Sampel jaringan juga dapat diperoleh sebagai tambahan untuk prosedur diagnostik langsung lainnya, seperti kolonoskopi atau endoskopi.
Tes Pasca
Dalam kebanyakan kasus, Anda akan dapat kembali ke rumah setelah sampel genetik diperoleh. Jika obat penenang digunakan (untuk kolonoskopi atau biopsi sumsum tulang, misalnya), Anda harus tetap dalam pemulihan sampai staf medis menyetujui pembebasan Anda, biasanya dalam waktu satu jam. Dalam hal ini, seseorang perlu mengantarmu pulang.
Setelah Tes
Setiap prosedur yang menggunakan jarum memiliki risiko infeksi, nyeri, memar, dan pendarahan. Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami demam tinggi atau mengalami kemerahan, bengkak, atau drainase dari tempat biopsi. Ini bisa menjadi tanda infeksi, membutuhkan perawatan segera.
Jika obat penenang digunakan, Anda mungkin mengalami pusing jangka pendek, kelelahan, mual, atau muntah begitu Anda kembali ke rumah. Gejala cenderung ringan dan biasanya hilang dalam satu hari. Anda bisa mengurangi risiko mual dan muntah dengan minum banyak air. Jika gejala terus berlanjut atau Anda mengalami detak jantung yang melambat secara tidak normal (bradikardia), segera hubungi dokter Anda.
Di Lab
Bergantung pada tujuan pengujian, sampel dapat menjalani salah satu dari beberapa proses untuk mengisolasi gen yang sedang diselidiki. Salah satu proses tersebut, polymerase chain reaction (PCR), digunakan untuk "memperkuat" jumlah untai DNA dalam sampel darah dari beberapa ribu menjadi jutaan.
Sampel kemudian menjalani proses yang disebut sekuensing DNA untuk mengidentifikasi kode ATCG yang tepat dalam DNA. Hasilnya dijalankan melalui komputer untuk membandingkan urutan dengan referensi genom manusia.
Sebuah laporan kemudian dibuat dengan mencantumkan semua varian, baik normal maupun abnormal, yang informasinya mungkin memerlukan interpretasi oleh seorang ahli yang dikenal sebagai ahli genetika.
Menafsirkan Hasil
Bergantung pada fasilitas pengujian dan pengujian yang digunakan, diperlukan waktu mulai dari satu hingga empat minggu untuk mendapatkan hasil pengujian Anda. Laboratorium komersial cenderung lebih cepat daripada laboratorium institusi atau penelitian.
Jika tes dilakukan untuk tujuan diagnostik, hasilnya biasanya akan ditinjau bersama Anda oleh dokter yang memerintahkan tes tersebut. Salah satu contohnya adalah spesialis HIV yang memesan genotipe untuk menentukan obat mana yang paling efektif berdasarkan genotipe virus Anda.
Jika tes digunakan untuk tujuan prediktif atau skrining, seorang konselor genetik mungkin siap untuk menjelaskan apa arti dan arti hasil tersebut.
Sebagian besar, tes gen tunggal akan memberikan hasil yang positif, negatif, atau ambigu. Menurut definisi:
- Hasil yang positif menunjukkan bahwa "mutasi yang merusak" (juga dikenal sebagai "mutasi patogen") ditemukan. Mutasi yang merusak adalah mutasi di mana risiko penyakit Anda meningkat, tetapi belum tentu pasti.
- Hasil negatif berarti tidak ditemukan mutasi gen.
- Hasil yang ambigu, sering digambarkan sebagai "variasi signifikan tidak pasti" (VUS), menggambarkan mutasi dengan dampak yang tidak diketahui. Meskipun banyak mutasi semacam itu tidak berbahaya, beberapa mungkin sebenarnya bermanfaat.
Mengikuti
Hasil tes genetik dapat berfungsi sebagai titik akhir, memungkinkan diagnosis definitif dan rencana perawatan, atau titik awal, yang membutuhkan penyelidikan lebih lanjut atau pemantauan kesehatan Anda.
Di antara beberapa skenario yang mungkin Anda hadapi:
- Setiap kelainan yang ditemukan selama skrining bayi baru lahir memerlukan pengujian tambahan dan / atau pemantauan kesehatan anak yang berkelanjutan untuk mengidentifikasi gejala secara proaktif.
- Kelainan yang ditemukan selama pemeriksaan pranatal mungkin memerlukan terapi preemptive untuk meminimalkan dampak penyakit dan / atau masukan dari ahli medis untuk membantu Anda memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak.
- Setiap kelainan yang ditemukan dalam tes skrining karier mungkin memerlukan masukan dari ahli genetika (untuk menentukan kemungkinan bayi Anda akan mengalami cacat lahir) dan spesialis kesuburan (untuk mencari cara konsepsi alternatif).
- Setiap kelainan yang ditemukan dalam tes prediktif memerlukan masukan dari spesialis yang sesuai untuk mengeksplorasi pengujian lebih lanjut atau pilihan pengobatan. Ini mungkin termasuk prosedur pencegahan, seperti mastektomi profilaksis, untuk menghindari penyakit jika faktor genetik dan faktor risiko lain menempatkan Anda pada risiko yang sangat tinggi.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Meskipun pengujian genetik dapat bermanfaat bagi kesehatan dan kesejahteraan banyak individu, hal itu dapat mempersulit kehidupan orang lain. Saat digunakan untuk tujuan elektif, skrining, atau prediksi, pengujian ini hanya boleh dilakukan jika Anda benar-benar memahami pro dan kontra pengujian.
Setelah menerima hasil yang positif, beberapa orang mungkin memerlukan dukungan dari psikolog dan yang lainnya untuk membantu mereka mengerjakan keputusan yang rumit atau ketidakpastian yang mungkin mereka hadapi. Untuk tujuan ini, sebagian besar spesialis genetika akan bekerja dengan ahli kesehatan mental yang ahli dalam membantu orang mengatasi situasi seperti itu.