Isi
- Tanda-tanda Displasia Cleidocranial
- Apa yang menyebabkan displasia cleidocranial?
- Diagnosis Displasia Cleidocranial
- Pengobatan Displasia Cleidocranial
Cleidocranial dysplasia adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi gigi dan tulang, seperti tengkorak, wajah, tulang belakang, tulang selangka, dan kaki. Tulang pada orang dengan CCD mungkin dibentuk berbeda atau mungkin lebih rapuh dari biasanya, dan tulang tertentu seperti tulang selangka mungkin tidak ada.
Nama "cleidocranial displasia" berasal dari "cleido", yang mengacu pada tulang selangka, dan "cranial", yang mengacu pada tengkorak. Kelainan tengkorak dan tulang selangka, bersama dengan kelainan gigi, merupakan ciri utama CCD.
Tanda-tanda Displasia Cleidocranial
Banyak tulang berbeda di tubuh dapat dipengaruhi oleh tanda dan gejala CCD, dan dalam kasus ringan, ini mungkin kurang jelas dan lebih sulit untuk didiagnosis.
Tengkorak dan Wajah
- Penutupan fontanel yang tidak menutup atau tertunda, titik-titik lunak di antara lempeng tengkorak pada bayi (biasanya, lempeng tengkorak menyatu saat bayi menjadi dewasa)
- Dahi lebar, rata, atau menonjol, terkadang dengan lekukan vertikal di tengah
- Jembatan hidung yang rendah dan lebar
- Mata lebar
- Wajah tengah kecil dan rahang bawah
- Langit-langit keras atau langit-langit mulut yang melengkung tinggi
- Sinus kecil atau tidak ada, menyebabkan sinusitis
- Masalah telinga, termasuk infeksi telinga dan terkadang gangguan pendengaran
Gigi
- Gigi susu yang tidak tumbuh dengan sendirinya
- Gigi dewasa yang terkena benturan yang mungkin terbungkus tulang dan tidak dapat tumbuh sendiri.
- Gigi supernumerary (ekstra)
- Gigi berjejal
- Maloklusi (gigi tidak bertemu dengan baik saat menggigit), di bawah gigitan atau terbuka
- Enamel gigi tipis, yang dapat membuat gigi lebih rentan terhadap karies (gigi berlubang)
Area Lainnya
- Perawakan pendek
- Klavikula (tulang selangka) tidak terbentuk sempurna atau hilang, bahu miring
- Jari pendek
- Dada sempit
- Tulang rusuk ekstra atau hilang
- Kelainan pada tulang panggul, yang bisa mempersulit persalinan
- Skoliosis (kelengkungan tulang belakang)
- Genu valgum (lutut ketukan)
- Osteopenia (penurunan kepadatan tulang)
- Apnea tidur
Apa yang menyebabkan displasia cleidocranial?
Cleidocranial dysplasia berkembang ketika ada masalah dengan gen RUNX2 - yang berperan dalam pembentukan osteoblas, sel-sel yang membuat tulang dalam tubuh yang sedang berkembang - dan dalam pematangan kondrosit, sel-sel yang memproduksi tulang rawan.
Diagnosis Displasia Cleidocranial
CCD didiagnosis ketika fitur utama kondisi ditemukan selama pemeriksaan klinis dan sinar-X. Pengujian genetik untuk mutasi pada gen RUNX2 juga dapat membantu mendiagnosis CCD.
Pengobatan Displasia Cleidocranial
Perawatan tergantung pada bagaimana sindrom tersebut mempengaruhi pasien. Orang dengan CCD dapat menjalani beberapa prosedur ortopedi, rekonstruksi wajah, dan gigi untuk meningkatkan kenyamanan, fungsi, dan kesejahteraan mereka. Perawatan yang direkomendasikan mungkin termasuk:
- Untuk anak-anak, operasi rekonstruksi wajah pada tulang wajah untuk membentuk kembali dahi atau tulang pipi
- Prosedur fusi tulang belakang untuk menopang tulang belakang
- Operasi kaki bagian bawah untuk memperbaiki lutut ketukan (lutut yang menekuk ke dalam ke arah tengah tubuh)
- Perbaikan bedah patah tulang karena tulang rapuh
- Pengangkatan potongan tulang selangka kecil yang dapat memengaruhi pleksus brakialis dan menyebabkan nyeri lengan atau masalah saraf
- Tabung telinga untuk mengobati infeksi telinga
- Helm pelindung saat berolahraga untuk melindungi area tengkorak yang terbuka
- Suplemen kalsium dan vitamin D untuk memperkuat tulang
Pengobatan Masalah Gigi yang Disebabkan oleh Displasia Cleidocranial
Ortodontik dan bedah mulut dapat menangani gigi berlebih atau benturan. Langkah pertama adalah pemeriksaan setiap gigi dengan cermat, diikuti dengan pencabutan gigi ekstra. Untuk mempertahankan gigi yang layak, praktisi mungkin menghilangkan jaringan gusi dan mengarahkan pertumbuhan gigi tersebut ke dalam mulut dengan kawat gigi. Untuk hasil yang lebih cepat, beberapa pasien lebih memilih implan, jembatan, atau gigi palsu. Terkadang operasi rahang diperlukan untuk memperbaiki gigitan.