Isi
Albinisme adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan kurangnya pigmen pada kulit, mata, dan rambut seseorang. Orang dengan albinisme, atau dikenal sebagai kelainan hipopigmentasi bawaan, memiliki kulit yang sangat pucat dan sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari; mereka juga cenderung memiliki masalah mata. Ada banyak jenis albinisme, tidak satupun yang mempengaruhi harapan hidup. Gejala albinisme biasanya dapat ditangani dengan mudah. Gangguan ini sangat jarang terjadi dan cenderung memengaruhi pria dan wanita secara setara.Albinisme terlihat jelas saat lahir. Jika Anda memiliki bayi baru dengan kelainan hipopigmentasi bawaan, anak Anda harus sehat dalam segala hal, tetapi Anda mungkin perlu melakukan tindakan pencegahan khusus untuk melindungi kulit dan matanya dari sinar matahari. Anda juga akan mendapat manfaat dari mempersiapkan diri sendiri dan, seiring waktu, dia melihat potensi orang lain yang menyuarakan rasa ingin tahunya tentang karakteristik fisiknya.
Jenis dan Tanda
Ada banyak jenis albinisme, tetapi istilah ini biasanya mengacu pada dua: albinisme okulokutaneus (OCA) dan albinisme okular. Ada tiga jenis OCA yang disebut OCA tipe 1, OCA tipe 2, dan OCA tipe 3.
Setiap jenis albinisme dihasilkan dari mutasi gen tertentu pada kromosom tertentu yang menyebabkan disfungsi sel yang disebut melanosit. Sel-sel ini menghasilkan melanin, atau pigmen, yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata. Dengan kata lain, melaninlah yang menentukan apakah seseorang berambut pirang atau merah, bermata biru atau cokelat, dan seterusnya.
Albinisme dapat terjadi sendiri atau sebagai gejala gangguan tersendiri, seperti sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, dan sindrom Waardenburg.
Semua jenis albinisme menyebabkan kekurangan pigmen, tetapi jumlahnya bervariasi:
- OCA tipe 1 biasanya melibatkan ketiadaan pigmen pada kulit, rambut, dan mata, meskipun beberapa orang mungkin memiliki sedikit pigmen. OCA tipe 1 juga menyebabkan fotofobia (kepekaan terhadap cahaya), berkurangnya ketajaman visual, dan nystagmus (mata berkedut tidak disengaja).
- OCA tipe 2 ditandai dengan pigmentasi minimal hingga sedang pada kulit, rambut, dan mata, serta masalah mata yang serupa dengan yang terkait dengan OCA tipe 1.
- OCA tipe 3 terkadang sulit dikenali berdasarkan penampilannya saja. Ini paling terlihat ketika seorang anak berkulit sangat terang lahir dari orang tua berkulit gelap. Orang dengan OCA tipe 3 biasanya memiliki masalah penglihatan, tetapi ini cenderung tidak separah pada orang dengan OCA tipe 1 atau tipe 2.
- Albinisme okuler hanya mempengaruhi mata, menyebabkan pigmentasi minimal di dalamnya. Iris mungkin tampak tembus cahaya. Penurunan ketajaman visual, nistagmus, dan kesulitan mengontrol gerakan mata dapat terjadi.
Diagnosa
Gangguan tersebut dapat dideteksi dengan pengujian genetik, namun hal ini jarang diperlukan atau dilakukan secara rutin. Ciri khas fisik dan gejala albinisme biasanya cukup untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Perhatikan bahwa ada banyak variasi di antara orang-orang dengan albinisme sehubungan dengan bagaimana kondisi tersebut memengaruhi hal-hal berikut.
Warna rambut
Ini dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat dan, dalam beberapa kasus, hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung seseorang. Orang dengan albinisme yang keturunan Afrika atau Asia mungkin memiliki rambut kuning, kemerahan, atau coklat. Terkadang rambut seseorang menjadi lebih gelap seiring bertambahnya usia atau karena paparan mineral dalam air dan lingkungan. Bulu mata dan alis biasanya sangat pucat.
Warna kulit
Corak kulit seseorang dengan albinisme mungkin atau mungkin tidak secara nyata berbeda dari corak anggota keluarga dekatnya. Beberapa individu akan mengembangkan bintik-bintik, tahi lalat (termasuk yang merah muda yang kekurangan pigmen), dan bintik-bintik besar seperti bintik-bintik yang disebut lentigine. Mereka biasanya tidak bisa menjadi cokelat, tetapi mudah terbakar sinar matahari.
Warna mata
Ini bisa berkisar dari biru muda hingga coklat, dan bisa berubah seiring bertambahnya usia. Namun, kurangnya pigmen pada iris mencegahnya sepenuhnya menghalangi cahaya memasuki mata, sehingga penderita albinisme mungkin tampak memiliki mata merah dalam beberapa pencahayaan.
Penglihatan
Karakteristik albinisme yang paling bermasalah adalah pengaruhnya terhadap penglihatan. Menurut Mayo Clinic, masalah mungkin termasuk:
- Nystagmus-gerakan mata maju-mundur yang cepat dan tidak disengaja
- Mengangguk atau memiringkan kepala sebagai respons terhadap gerakan mata yang tidak disengaja dan untuk melihat dengan lebih baik
- Strabismus, di mana mata tidak sejajar atau bisa bergerak bersamaan
- Rabun jauh atau rabun jauh yang ekstrim
- Fotofobia (kepekaan terhadap cahaya)
- Penglihatan kabur astigmatisme yang disebabkan oleh kelengkungan abnormal pada permukaan depan mata
- Perkembangan retina yang tidak normal, mengakibatkan penglihatan berkurang
- Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa
- Persepsi kedalaman yang buruk
- Kebutaan hukum (penglihatan kurang dari 20/200) atau kebutaan total
Hidup Dengan Albinisme
Tidak ada pengobatan atau obat untuk albinisme, tetapi sensitivitas kulit dan masalah penglihatan memang membutuhkan perhatian sepanjang hidup.
Perawatan apa pun yang mungkin dibutuhkan oleh penderita albinisme sehubungan dengan masalah mata atau penglihatan akan bergantung pada gejala individualnya, tentu saja. Beberapa orang mungkin perlu memakai lensa korektif dan tidak lebih; orang lain yang penglihatannya sangat terganggu mungkin memerlukan dukungan penglihatan rendah, seperti bahan bacaan cetak besar atau kontras tinggi, layar komputer besar, dan sebagainya.
Kulit dapat dengan mudah terbakar, meningkatkan risiko kerusakan kulit, dan bahkan kanker kulit. Penderita albinisme harus menggunakan tabir surya berspektrum luas dan mengenakan pakaian pelindung saat berada di luar untuk mencegah kerusakan kulit yang disebabkan oleh sinar ultraviolet. Pemeriksaan kulit rutin untuk kanker sangat penting. Mengenakan kacamata hitam juga penting.
Mungkin masalah paling signifikan yang harus dihadapi seseorang dengan albinisme berkaitan dengan kesalahpahaman tentang gangguan tersebut. Anak-anak, khususnya, mungkin mendapat pertanyaan, tatapan, atau, sayangnya, bahkan mengalami penindasan atau prasangka dari teman-temannya.
Orang tua mungkin ingin bekerja dengan konselor atau terapis saat anak mereka yang menderita albinisme masih kecil untuk mempersiapkan tantangan ini. Sumber informasi dan dukungan yang baik tentang hidup dengan albinisme dapat ditemukan di situs web Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi.