Isi
Sindrom Sturge-Weber adalah kelainan pada kulit dan sistem saraf. Gejala yang paling mencolok adalah tanda lahir berwarna merah muda hingga ungu tua di wajah yang disebut noda anggur port. Namun, tidak semua orang yang memiliki noda anggur port memiliki sindrom Sturge-Weber. Sindrom Sturge-Weber hadir saat lahir, tetapi tidak diketahui apa penyebabnya atau seberapa sering hal itu terjadi. Ini mempengaruhi pria dan wanita dari semua latar belakang etnis.Ada tiga jenis sindrom Sturge-Weber:
- Ketik I: Jenis yang paling umum, termasuk noda anggur port dan angioma otak, dan mungkin melibatkan glaukoma
- Tipe II: Noda port-wine dan mungkin glaukoma, tapi tidak ada angioma otak
- Tipe III: Angioma otak tetapi tidak ada noda port-wine dan tidak ada glaukoma
Gejala
Gejala sindrom Sturge-Weber meliputi:
- Noda anggur port: Tanda lahir di wajah ini dapat bervariasi ukurannya, tetapi biasanya menutupi setidaknya satu kelopak mata atas dan dahi. Ini dapat berkisar dari merah muda terang hingga ungu tua dan disebabkan oleh pertumbuhan yang berlebihan dari pembuluh darah kecil (kapiler) tepat di bawah permukaan kulit. Noda anggur port mungkin lebih sulit untuk dilihat pada individu berkulit gelap.
- Kejang: Sekitar 75% hingga 90% individu dengan sindrom Sturge-Weber mengalami kejang, seringkali dimulai pada usia satu tahun. Kejang terjadi akibat pertumbuhan pembuluh darah yang berlebihan (angioma) di permukaan otak, biasanya di bagian belakang otak di sisi yang sama dengan noda port-wine.
- Kelemahan: Sekitar 25% hingga 56% individu mengembangkan kelemahan atau kehilangan penggunaan satu sisi tubuh (hemiparesis), seringkali pada sisi yang berlawanan dengan noda anggur port.
- Keterlambatan perkembangan: Keterlambatan perkembangan dan keterbelakangan mental mempengaruhi sekitar 50% sampai 60% individu.
- Peningkatan tekanan di mata (glaukoma): Sekitar 70% orang mengembangkan glaukoma di mata dekat noda anggur port.
- Sakit kepala
Diagnosa
Diagnosis sindrom Sturge-Weber mungkin ditunjukkan dengan adanya noda anggur port di satu mata dan dahi. Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) dapat memeriksa keberadaan satu atau lebih angioma di otak, yang akan memastikan diagnosis. Anak dengan sindrom Sturge-Weber akan menjalani pemeriksaan neurologis untuk memeriksa komplikasi angioma otak, seperti kejang atau kelemahan.
Pengobatan
Perawatan sindrom Sturge-Weber berfokus pada gejala. Jika kejang terjadi, obat antiseizure seperti karbamazepin (Tegretol), fenitoin (Dilantin), atau asam valproat (Depakote, Depakene) diberikan. Pengobatan digunakan untuk mengurangi dan mengendalikan glaukoma dan sakit kepala.
Perawatan laser dapat meringankan atau menghilangkan noda port-wine di wajah. Perawatan ganda mungkin diperlukan. Semua anak dengan sindrom Sturge-Weber harus diobati dengan aspirin sejak masa bayi. Anak-anak ini rentan terhadap perkembangan pembekuan darah, yang dapat mengurangi aliran darah otak dan menyebabkan kerusakan neurologis. Aspirin bisa melindungi dari itu.