Isi
Penyakit Stargardt adalah bentuk paling umum dari degenerasi makula remaja, yang menyerang satu dari 10.000 anak di Amerika Serikat. Dinamakan berdasarkan Karl Stargardt, seorang dokter mata Jerman, penyakit ini mempengaruhi kedua mata dan berkembang antara usia 5 tahun dan masa dewasa awal. Penyakit Stargardt, ada cacat genetik yang menyebabkan fotoreseptor mata mati. Kehilangan penglihatan dimulai perlahan dan kemudian berkembang pesat, mempengaruhi penglihatan sentral dengan sangat parah sehingga menyebabkan orang yang terkena menjadi buta secara hukum sambil mempertahankan penglihatan tepi. Penyakit Stargardt juga disebut distrofi makula Stargardt, degenerasi makula remaja, atau fundus flavimaculatus.Gejala
Penyakit Stargardt mempengaruhi area kecil di dekat pusat retina yang disebut makula. Makula bertanggung jawab atas penglihatan sentral yang tajam.
Gejala Stargardt sangat mirip dengan degenerasi makula terkait usia (ARMD). Gejala pertama adalah penurunan penglihatan, dengan kemungkinan gejala berikut ini:
- Kesulitan melihat dalam cahaya redup
- Penglihatan tajam menurun dan penglihatan dekat
- Hilangnya penglihatan perifer (samping)
- Penglihatan warna yang buruk
- Mendeteksi titik buta kecil
- Penglihatan kabur dan terdistorsi
- Adaptasi gelap menurun
- Sensitivitas cahaya
Gejala penyakit Stargardt yang paling umum adalah hilangnya penglihatan sentral secara bertahap di kedua mata.
Orang yang berbeda akan berkembang melalui gejala penyakit pada tingkat yang berbeda. Beberapa orang cenderung mengalami kehilangan penglihatan yang lebih cepat. Orang lain mungkin kehilangan penglihatan secara perlahan pada awalnya, kemudian memburuk dengan cepat saat berkurang. Kebanyakan orang dengan penyakit Stargardt akhirnya mencapai penglihatan 20/200, atau lebih buruk.
Penyebab
Penyakit Stargardt biasanya terjadi dari gen resesif yang diturunkan, yang berarti kedua orang tua membawa gen tersebut. Dalam kebanyakan kasus, ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA4.
Jika setiap orang tua membawa gen tersebut, maka anak mereka memiliki peluang 25% untuk mewarisi gen tersebut dari setiap orang tua.
Karena dua gen diperlukan untuk menyebabkan penyakit Stargardt, orang tua mungkin tidak memilikinya sendiri.
Gen ABCA4 mengandung protein yang membersihkan produk samping vitamin A di dalam fotoreseptor mata. Dalam sel yang kekurangan protein, gumpalan lipofuscin terbentuk, membentuk gumpalan kuning di retina.
Saat gumpalan lipofuscin meningkat di dekat makula, penglihatan sentral menjadi terganggu. Akhirnya, fotoreseptor mati dan penglihatan menjadi semakin terganggu.
Diagnosa
Seorang profesional perawatan mata mungkin dapat mendiagnosis penyakit Stargardt setelah pemeriksaan retina lengkap. Bintik kuning di retina, atau endapan lipofuscin, seringkali dapat diidentifikasi di makula. Bintik-bintik kekuningan muncul dalam berbagai bentuk dan ukuran, biasanya dalam pola seperti cincin.
Dokter mata akan menggunakan berbagai tes mata dan penglihatan untuk membuat diagnosis positif penyakit Stargardt. Tes berikut berguna untuk menilai gejala:
- Pengujian bidang visual: Ini adalah ukuran visi sentral Anda dan merupakan bagian terpenting dari visi Anda. Namun, itu hanya salah satu ukuran fungsi visual Anda. Aspek lainnya adalah bidang visual Anda secara keseluruhan, terkadang disebut sebagai penglihatan periferal. Meskipun banyak orang salah mengartikannya sebagai tes penglihatan tepi, tes bidang visual sebenarnya dirancang untuk mengukur bidang penglihatan secara keseluruhan seperti yang ditafsirkan oleh otak dalam empat kuadran neurologis.
- Pengujian warna: Hilangnya penglihatan warna dikaitkan dengan penyakit Stargardt. Tes paling umum untuk mendiagnosis buta warna adalah tes Ishihara. Tes cepat dan sederhana ini terdiri dari serangkaian gambar yang terdiri dari titik-titik berwarna. Di antara titik-titik tersebut terdapat gambar, biasanya angka, yang terdiri dari titik-titik dengan warna berbeda. Seseorang dengan penglihatan warna normal akan dapat melihat nomor tersebut, tetapi orang buta warna akan melihat nomor yang berbeda atau tidak ada nomor sama sekali.
- Fotografi fundus: Kata “fundus” digunakan untuk menggambarkan bagian dalam atau belakang mata. Foto fundus menunjukkan bagian tengah paling belakang mata, atau retina. Saraf optik, makula, dan pembuluh darah retinal utama semuanya dapat dilihat pada foto fundus yang khas. Bintik kuning, atau lipofuscin, dapat dengan mudah dicitrakan dengan fotografi fundus, untuk diagnosis penyakit Stargardt sebelumnya.
- Tomografi koherensi optik (OCT): OCT adalah teknologi pencitraan non-invasif yang digunakan untuk mendapatkan gambar penampang retina resolusi tinggi. OCT mirip dengan pengujian ultrasound, kecuali pencitraan dilakukan dengan mengukur cahaya daripada suara. OCT mengukur ketebalan lapisan serat saraf retinal pada glaukoma dan penyakit lain pada saraf optik.
- Elektroretinografi (ERG): ERG adalah tes mata yang digunakan untuk mendeteksi fungsi retina, bagian mata yang mendeteksi cahaya. Retina terdiri dari lapisan sel dan fotoreseptor, yang dikenal sebagai batang dan kerucut. Tes ini mengukur respons listrik dari sel-sel peka cahaya di mata.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit Stargardt. Namun, penelitian sedang dilakukan untuk melihat kemungkinan terapi seperti suntikan sel induk, terapi gen, dan perawatan obat.
Jika tampak ada kebocoran atau proliferasi pembuluh darah, kondisi ini sering diobati dengan suntikan intraokular, seperti perawatan yang digunakan untuk mengobati jenis ARMD "basah".
Penelitian telah menemukan bahwa nutrisi dan pelindung mata UVA / UVB dapat memperlambat perkembangan penyakit ini.
Saat penglihatan mulai memburuk, alat bantu visual dapat digunakan untuk memaksimalkan penggunaan penglihatan tepi. Para peneliti juga menemukan bahwa vitamin A yang berlebihan dapat memiliki efek berbahaya pada mata penderita penyakit Stargardt dan suplementasi harus dihindari, meskipun tidak perlu menghindari vitamin A dalam makanan.
Mengatasi
Jika Anda dihadapkan pada tantangan diagnosis penyakit Stargardt, beberapa layanan dan perangkat tersedia untuk membantu.
Alat bantu penglihatan rendah dapat membantu orang melakukan aktivitas dan tugas sehari-hari, termasuk lensa genggam, mesin baca, dan perangkat pembesar video. Semua bantuan ini diarahkan untuk menjaga kemandirian.
Banyak orang dengan penyakit Stargardt menjadi cacat penglihatan pada awal usia 20-an. Dampak emosional dari kecacatan bisa sangat emosional, berdampak pada aspek penting kehidupan termasuk pekerjaan dan kehidupan sosial. Karena besarnya dukungan yang dibutuhkan, konseling dan terapi okupasi cenderung menjadi bagian dari rencana perawatan.