Isi
- Apa itu pseudoachondroplasia?
- Apa saja gejala pseudoachondroplasia?
- Kondisi Ortopedi Yang Biasa Terjadi pada Penderita Pseudoachondroplasia
- Diagnosis Pseduoachondroplasia
- Pengobatan Pseudoachondroplasia
Apa itu pseudoachondroplasia?
Pseudoachondroplasia adalah jenis displasia tulang yang umum yang biasanya ditemukan pada pasien berusia antara 2 dan 4 tahun. Ini adalah kelainan genetik yang diturunkan sebagai kelainan resesif (artinya oleh kedua orang tua) dan melibatkan kelebihan produksi protein matriks oligomer kartilago.
Apa saja gejala pseudoachondroplasia?
Tinggi badan normal saat lahir tetapi kemudian masuk ke persentil kurang dari kelima pada usia 2 tahun
Ekstremitas pendek
Ketidaksejajaran ekstremitas bawah dengan membungkuk di satu sisi dan mengetuk lutut di sisi lain (disebut sebagai deformitas tersapu angin)
Artritis prematur di pinggul, lutut, dan pergelangan kaki
Kondisi Ortopedi Yang Biasa Terjadi pada Penderita Pseudoachondroplasia
Kondisi ortopedi yang umum di antara pasien dengan pseudoachondroplasia meliputi:
Ketidakstabilan serviks: gerakan abnormal di leher yang dapat menyebabkan masalah neurologis
Kifosis. Pembulatan bagian belakang
Skoliosis. Kelengkungan tulang belakang
Subluksasi pinggul. Pinggul mungkin keluar dari soket
Diagnosis Pseduoachondroplasia
Dokter membuat diagnosis pseudoachondroplasia dengan riwayat kesehatan lengkap, pemeriksaan fisik, dan tes diagnostik.
Prosedur diagnostik mungkin termasuk:
Foto rontgen leher, tulang belakang, ekstremitas bawah, dan panggul
Arthrograms. injeksi pewarna di pinggul, lutut dan atau pergelangan kaki untuk menilai tulang rawan untuk perencanaan pembedahan
Pengobatan Pseudoachondroplasia
Perawatan untuk pseudoachondroplasia bervariasi tergantung pada kondisi ortopedi terkait yang ada pada pasien dan mungkin termasuk:
Fusi serviks dengan penempatan halo untuk ketidakstabilan
Fusi tulang belakang posterior untuk skoliosis dan kifosis
Osteotomi panggul untuk subluksasi pinggul
Osteotomi ekstremitas bawah untuk memperbaiki kelainan bentuk tungkai bawah.
Total penggantian sendi pinggul dan lutut