Gambaran Umum Kelumpuhan Supranuklir Progresif

Isi

• Penyebab
• Gejala
• Diagnosa
• Bagaimana PSP Berbeda dengan Penyakit Parkinson
• Pilihan pengobatan

Ketika aktor dan komedian Inggris Dudley Moore meninggal pada 27 Maret 2002, penyebab kematian resmi terdaftar sebagai pneumonia. Namun, sebenarnya, Moore telah berjuang melawan kondisi langka yang dikenal sebagai progressive supranuclear palsy (PSP) yang menyebabkan kerusakan bertahap pada bagian-bagian otak yang mengatur keseimbangan, kontrol otot, fungsi kognitif, dan gerakan sukarela dan tidak sadar tertentu seperti menelan dan mata. gerakan.

Penyebab

Sementara penyebab kelumpuhan supranuklear progresif sebagian besar tidak diketahui, hal itu diduga terkait dengan mutasi pada bagian tertentu dari gen yang dikenal sebagai kromosom 17.

Sayangnya, bukan mutasi yang tidak biasa. Sementara hampir setiap orang dengan PSP memiliki anomali genetik ini, demikian juga dengan dua pertiga populasi umum. Dengan demikian, mutasi dipandang sebagai faktor penyebab daripada satu-satunya faktor gangguan tersebut. Racun lingkungan dan masalah genetik lainnya juga dapat berperan.

Para ilmuwan juga belum sepenuhnya yakin sejauh mana PSP dikaitkan dengan penyakit Parkinson atau Alzheimer yang memiliki gejala karakteristik tertentu.

PSP diperkirakan memengaruhi satu dari setiap 100.000 orang terlepas dari ras, geografi, atau pekerjaan. Pria cenderung lebih terpengaruh daripada wanita. Gejala biasanya muncul antara usia 50 dan 60 tahun.

Gejala

Salah satu gejala PSP yang paling khas, "tell-tale" melibatkan kontrol gerakan mata, terutama kemampuan untuk melihat ke bawah. Kondisi yang dikenal sebagai ophthalmoparesis ini menyebabkan melemahnya atau kelumpuhan otot-otot tertentu di sekitar bola mata. Gerakan vertikal mata juga sering terpengaruh. Saat kondisinya semakin memburuk, pandangan ke atas juga dapat terpengaruh.

Karena kurangnya kontrol fokal, orang yang mengalami ophthalmoparesis akan sering mengeluh tentang penglihatan ganda, penglihatan kabur, dan kepekaan cahaya. Kontrol kelopak mata yang buruk juga bisa terjadi.

Ketika bagian otak lain terpengaruh, PSP akan bermanifestasi dengan berbagai gejala umum yang cenderung memburuk seiring waktu. Ini termasuk:

• Ketidakstabilan dan kehilangan keseimbangan
• Perlambatan gerakan secara umum
• Kata-kata tidak menyenangkan
• Kesulitan menelan (disfagia)
• Hilang ingatan
• Kejang otot wajah
• Kepala miring ke belakang karena kaku otot leher
• Inkontinensia urin
• Perubahan perilaku, termasuk hilangnya hambatan dan ledakan tiba-tiba
• Memperlambat pemikiran yang kompleks dan abstrak
• Kehilangan keterampilan organisasi atau perencanaan (seperti mengelola keuangan, tersesat, memenuhi komitmen kerja)

Diagnosa

PSP biasanya salah didiagnosis pada tahap awal penyakit dan sering salah dikaitkan dengan infeksi telinga bagian dalam, masalah tiroid, stroke, atau penyakit Alzheimer (terutama pada orang tua).

Diagnosis dibuat sebagian besar berdasarkan tinjauan gejala. Ini adalah proses dimana dokter perlu menyingkirkan kemungkinan penyebab lainnya. Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) batang otak dapat digunakan untuk mendukung diagnosis.

Pada kasus PSP, biasanya akan ada tanda-tanda atrofi (atrofi) pada bagian otak yang menghubungkan otak ke sumsum tulang belakang. Pada MRI, tampilan samping batang otak ini mungkin menunjukkan apa yang oleh beberapa orang disebut tanda "penguin" atau "burung kolibri" (dinamai demikian karena bentuknya seperti burung).

Ini, bersama dengan gejala, investigasi banding, dan pengujian genetik, dapat memberikan bukti yang diperlukan untuk membuat diagnosis.

Bagaimana PSP Berbeda dengan Penyakit Parkinson

Untuk membedakan PSP dari Parkinson, dokter akan mempertimbangkan hal-hal seperti postur tubuh dan riwayat medis.

Misalnya, penderita PSP biasanya akan mempertahankan postur tubuh tegak atau punggung melengkung, sedangkan penderita Parkinson cenderung memiliki posisi yang lebih membungkuk ke depan.

Selain itu, orang dengan PSP lebih rentan jatuh karena kurangnya keseimbangan yang progresif. Sementara orang dengan Parkinson juga berisiko besar untuk jatuh, mereka dengan PSP cenderung melakukannya ke belakang karena karakteristik kaku pada leher dan postur punggung melengkung.

Dengan demikian, PSP dianggap sebagai bagian dari kelompok penyakit neurodegeneratif yang disebut sindrom Parkinson-plus yang beberapa juga termasuk Alzheimer.

Pilihan pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk PSP. Beberapa pasien mungkin merespons obat yang sama yang digunakan untuk mengobati Parkinson, seperti levodopa, meskipun responsnya cenderung buruk (perbedaan lain digunakan untuk mendiagnosis penyakit).

Obat antidepresan tertentu, seperti Prozac, Elavil, dan Tofranil, dapat membantu dengan beberapa gejala kognitif atau perilaku yang mungkin dialami seseorang. Selain obat-obatan, kacamata khusus (bifokal, prisma) dapat membantu mengatasi masalah penglihatan, sementara alat bantu jalan dan perangkat adaptif lainnya dapat meningkatkan mobilitas dan mencegah jatuh.

Meskipun terapi fisik biasanya tidak akan memperbaiki masalah motorik, terapi tersebut dapat membantu menjaga sendi tetap lentur dan mencegah kemunduran otot karena tidak aktif. Dalam kasus disfagia yang parah, selang makanan mungkin diperlukan.

Elektroda dan generator denyut nadi yang ditanamkan secara bedah yang digunakan dalam terapi stimulasi otak dalam untuk Parkinson tidak terbukti efektif dalam mengobati PSP.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Meskipun kurangnya pemahaman tentang PSP dan pilihan pengobatan yang terbatas, penting untuk diingat bahwa penyakit ini tidak memiliki jalur pasti dan dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Dengan pengawasan medis yang konsisten dan nutrisi yang baik, pengidap PSP sebenarnya dapat hidup selama bertahun-tahun, bahkan puluhan tahun, setelah diagnosis.

Untuk individu dan keluarga yang hidup dengan penyakit ini, penting untuk mencari dukungan untuk menghindari isolasi dan untuk mengakses informasi dan rujukan yang berpusat pada pasien dengan lebih baik. Ini termasuk organisasi seperti CurePSP yang berbasis di Kota New York yang menawarkan kelompok dukungan langsung dan online, direktori dokter spesialis, dan jaringan pendukung sejawat yang terlatih.