Isi
- Apa itu penyakit prion?
- Apa penyebab penyakit prion?
- Siapa yang berisiko terkena penyakit prion?
- Apa saja gejala penyakit prion?
- Bagaimana penyakit prion didiagnosis?
- Bagaimana penyakit prion dirawat?
- Apakah penyakit prion dapat dicegah?
- Hidup dengan penyakit prion
- Poin-poin penting tentang penyakit prion
- Langkah selanjutnya
Apa itu penyakit prion?
Penyakit prion terdiri dari beberapa kondisi. Prion adalah sejenis protein yang dapat memicu protein normal di otak untuk melipat secara tidak normal. Penyakit prion dapat menyerang manusia dan hewan dan terkadang menyebar ke manusia melalui produk daging yang terinfeksi. Bentuk penyakit prion yang paling umum menyerang manusia adalah penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD).
Penyakit prion jarang terjadi. Sekitar 300 kasus dilaporkan setiap tahun di AS.
Jenis penyakit prion meliputi:
- CJD. Seseorang dapat mewarisi kondisi ini, dalam hal ini disebut CJD familial. CJD sporadis, di sisi lain, berkembang tiba-tiba tanpa faktor risiko yang diketahui. Sebagian besar kasus CJD bersifat sporadis dan cenderung menyerang orang berusia sekitar 60 tahun. CJD yang didapat disebabkan oleh paparan jaringan yang terinfeksi selama prosedur medis, seperti transplantasi kornea. Gejala CJD (lihat di bawah) dengan cepat menyebabkan kecacatan parah dan kematian. Dalam kebanyakan kasus, kematian terjadi dalam satu tahun.
- Varian CJD. Ini adalah jenis penyakit menular yang berhubungan dengan "penyakit sapi gila". Makan daging yang sakit dapat menyebabkan penyakit pada manusia. Daging dapat menyebabkan protein prion manusia normal berkembang secara tidak normal. Jenis penyakit ini biasanya menyerang orang yang lebih muda.
- Variabel protease-prionopati sensitif (VPSPr). Ini juga sangat jarang, mirip dengan CJD tetapi proteinnya kurang sensitif terhadap pencernaan. Lebih mungkin menyerang orang-orang berusia sekitar 70 tahun yang memiliki riwayat keluarga demensia.
- Gerstmann-Penyakit Sträussler-Scheinker (GSS). Sangat jarang terjadi, tetapi terjadi pada usia yang lebih dini, biasanya sekitar usia 40 tahun.
- Kuru. Penyakit ini terlihat di New Guinea. Ini disebabkan oleh memakan jaringan otak manusia yang terkontaminasi prion infeksius. Karena meningkatnya kesadaran tentang penyakit dan cara penularannya, kuru sekarang jarang ditemukan.
- Insomnia fatal (FI). Gangguan keturunan langka yang menyebabkan sulit tidur. Ada juga bentuk penyakit sporadis yang tidak diturunkan.
Apa penyebab penyakit prion?
Penyakit prion terjadi ketika protein prion normal, ditemukan di permukaan banyak sel, menjadi abnormal dan menggumpal di otak, menyebabkan kerusakan otak. Akumulasi protein yang tidak normal di otak ini dapat menyebabkan gangguan memori, perubahan kepribadian, dan kesulitan bergerak. Para ahli masih belum mengetahui banyak tentang penyakit prion, namun sayangnya, kelainan ini umumnya berakibat fatal.
Siapa yang berisiko terkena penyakit prion?
Faktor risiko penyakit prion meliputi:- Riwayat keluarga penyakit prion
- Makan daging yang terinfeksi "penyakit sapi gila"
- Infeksi karena menerima kornea yang terkontaminasi atau dari peralatan medis yang terkontaminasi
Apa saja gejala penyakit prion?
Gejala penyakit prion meliputi:
- Demensia berkembang pesat
- Kesulitan berjalan dan perubahan gaya berjalan
- Halusinasi
- Kekakuan otot
- Kebingungan
- Kelelahan
- Kesulitan berbicara
Bagaimana penyakit prion didiagnosis?
Penyakit prion dipastikan dengan mengambil sampel jaringan otak selama biopsi atau setelah kematian. Namun, penyedia layanan kesehatan dapat melakukan sejumlah tes sebelumnya untuk membantu mendiagnosis penyakit prion seperti CJD, atau untuk menyingkirkan penyakit lain dengan gejala serupa. Penyakit prion harus dipertimbangkan pada semua orang dengan demensia progresif cepat.
Tesnya meliputi:
- Pemindaian MRI (magnetic resonance imaging) otak
- Sampel cairan dari sumsum tulang belakang (spinal tap, juga disebut pungsi lumbal)
- Elektroensefalogram, yang menganalisis gelombang otak; tes tanpa rasa sakit ini membutuhkan penempatan elektroda di kulit kepala
- Tes darah
- Pemeriksaan neurologis dan visual untuk memeriksa kerusakan saraf dan kehilangan penglihatan
Bagaimana penyakit prion dirawat?
Penyakit prion tidak dapat disembuhkan, tetapi obat-obatan tertentu dapat membantu memperlambat perkembangannya. Manajemen medis berfokus pada menjaga orang dengan penyakit ini seaman dan senyaman mungkin, meskipun ada gejala yang progresif dan melemahkan.
Apakah penyakit prion dapat dicegah?
Membersihkan dan mensterilkan peralatan medis dengan benar dapat mencegah penyebaran penyakit. Jika Anda menderita atau mungkin menderita CJD, jangan menyumbangkan organ atau jaringan, termasuk jaringan kornea.
Peraturan baru yang mengatur penanganan dan pemberian makan sapi dapat membantu mencegah penyebaran penyakit prion.
Hidup dengan penyakit prion
Seiring berkembangnya penyakit prion, penderita penyakit ini umumnya membutuhkan bantuan untuk merawat dirinya sendiri. Dalam beberapa kasus, mereka mungkin dapat tinggal di rumah mereka, tetapi pada akhirnya mereka mungkin perlu pindah ke fasilitas perawatan.
Poin-poin penting tentang penyakit prion
- Penyakit prion sangat jarang.
- Gejala dapat berkembang pesat membutuhkan bantuan kebutuhan sehari-hari.
- Penyakit prion selalu berakibat fatal.
Langkah selanjutnya
Tip untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan Anda:
- Ketahui alasan kunjungan Anda dan apa yang Anda inginkan terjadi.
- Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
- Ajak seseorang untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan dan mengingat apa yang dikatakan penyedia Anda.
- Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama diagnosis baru, dan obat, perawatan, atau tes baru. Juga tuliskan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda.
- Ketahui mengapa obat atau perawatan baru diresepkan, dan bagaimana itu akan membantu Anda. Ketahui juga apa saja efek sampingnya.
- Tanyakan apakah kondisi Anda dapat diobati dengan cara lain.
- Ketahui mengapa tes atau prosedur direkomendasikan dan apa artinya hasilnya.
- Ketahui apa yang diharapkan jika Anda tidak minum obat atau menjalani tes atau prosedur.
- Jika Anda memiliki janji temu lanjutan, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
- Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia Anda jika Anda memiliki pertanyaan.