Isi
Sindrom Phelan-McDermid (PMS) adalah kondisi genetik langka yang juga disebut sindrom penghapusan 22q13. Saat ini, tidak jelas berapa banyak orang yang mengidap gangguan tersebut. Pada 2017, lebih dari 1.500 orang telah terdaftar di Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) di Venesia, Florida, namun, ini tidak memperhitungkan insiden PMS di seluruh dunia, karena tidak semua keluarga masuk ke dalam daftar. PMS cenderung memengaruhi pria dan wanita secara setara.Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1985 dalam literatur medis. Pada tahun 1988, sekelompok dokter menyoroti kasus yang mereka lihat di mana seorang pasien kehilangan bagian dari lengan panjang kromosom 22 pada pertemuan Society of Human Genetics. Pada tahun 2002, sekelompok orang tua menyarankan agar nama resmi sindrom tersebut dinamai Sindrom Phelan-McDermid, setelah Dr. Katy Phelan dan peneliti Heather McDermid dari Universitas Alberta. Pada tahun 2003, sindrom penghapusan 22q13 secara resmi dikenal sebagai Sindrom Phelan-McDermid.
Gejala
Kebanyakan anak dengan PMS tumbuh normal di dalam rahim dan langsung setelah lahir. Anak-anak dengan PMS kemungkinan besar menunjukkan tanda dan gejala dalam enam bulan pertama kehidupan.
Orang tua mungkin memperhatikan anak mereka mengalami kesulitan dengan keterampilan seperti berguling, duduk, atau berjalan. Gejala yang dapat diamati ini sering kali mendorong orang tua untuk meminta nasihat dari dokter mereka tentang mengapa anak tidak dapat mencapai tonggak perkembangan ini.
Gejala dan tingkat keparahannya berbeda dari orang ke orang, tetapi ada beberapa karakteristik umum yang terkait dengan PMS:
- Tonus otot rendah pada bayi baru lahir, juga dikenal sebagai hipotonia neonatal
- Kontrol kepala yang buruk
- Teriakan lemah
- Pidato tertunda atau tidak ada
- Penundaan perkembangan di beberapa area disebut sebagai penundaan perkembangan global (GDD)
- Kelainan pada struktur wajah, seperti bentuk kepala yang lebih panjang dari yang diharapkan, mata cekung, telinga besar, dan lainnya.
- Tangan besar dan berdaging
- Cacat kuku kaki
- Kemampuan berkeringat berkurang
- Lebih jarang, cacat jantung atau ginjal
Seiring bertambahnya usia anak, gejala lain dapat mengikuti, seperti:
- Gangguan perkembangan dan intelektual sedang hingga parah
- Diagnosis gangguan spektrum autisme
- Tantangan perilaku
- Gangguan tidur
- Kesulitan dengan pelatihan toilet
- Masalah makan dan menelan
- Kejang
- Kemampuan berkurang untuk merasakan nyeri
- Gejala sindrom DiGeorge.
Penyebab
PMS adalah suatu kondisi genetik yang disebabkan oleh penghapusan bagian panjang kromosom 22 di area 22q13 atau mutasi pada gen yang dikenal dengan SHANK3. Meskipun gen SHANK3 merupakan faktor yang berkontribusi signifikan dalam PMS, aspek yang mengontrol tingkat keparahan kondisi kurang dipahami.
Untuk menjelaskan lebih lanjut, sebagian besar kasus PMS terjadi karena tidak ada bagian dari kromosom individu, suatu proses yang dikenal sebagai penghapusan. Sering kali, penghapusan terjadi sebagai peristiwa baru (de novo) di tubuh orang tersebut, bukan diturunkan dari orang tua.
Umumnya, penghapusan terjadi secara acak, artinya tidak ada cara untuk memprediksi atau mencegah kemunculannya, dan ini bukan akibat dari sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan atau tidak dilakukan oleh anak atau orang tua.
Pada sekitar 20 persen kasus PMS, penghapusan terjadi karena proses yang dikenal sebagai translokasi kromosom, di mana satu atau lebih lengan dari kromosom terlepas dan berpindah tempat.
Cara lain PMS dapat berkembang adalah melalui mutasi pada gen SHANK3. Seperti penghapusan, mutasi umumnya juga merupakan peristiwa baru, dan bukan varian yang diwariskan dari induk.
Diagnosa
Seorang dokter mungkin mencurigai diagnosis PMS berdasarkan gejala seperti tonus otot rendah pada bayi baru lahir, keterlambatan bicara, dan cacat intelektual. Namun, seseorang dapat menjalani beberapa tes sebelum diagnosis pasti diberikan.
Awalnya, profesional perawatan kesehatan akan mengambil riwayat terperinci, melakukan pemeriksaan fisik, dan mungkin memesan tes seperti magnetic resonance imaging (MRI).
Pengujian genetik juga akan menjadi bagian integral dari proses diagnostik. Tes genetik yang paling umum adalah pengambilan darah yang disebut microarray kromosom. Jenis pengujian ini membantu untuk menemukan apakah segmen kromosom 22 telah dihapus atau tidak. Selain itu, tes genetik lain dapat digunakan untuk menilai variasi dalam gen SHANK3.
Pengobatan
Saat ini, pengobatan untuk PMS ditujukan untuk mengelola serangkaian gejala yang mungkin dialami seseorang - tidak ada pengobatan khusus untuk kondisi tersebut.
Untuk memenuhi berbagai kebutuhan yang mungkin dimiliki oleh penderita PMS, pasien dan keluarganya mungkin perlu membentuk tim medis profesional, seperti dokter anak, ahli saraf, konselor genetik, dan terapis fisik, pekerjaan, dan wicara, untuk membuat rencana. perawatan untuk berbagai area yang menjadi perhatian.
Selain itu, para peneliti sedang mengembangkan uji klinis untuk PMS untuk mengidentifikasi pilihan pengobatan baru.
Mengatasi
Jika anak Anda didiagnosis dengan PMS, kondisi tersebut akan berperan dalam sebagian besar keputusan yang Anda buat untuk kesejahteraan keluarga Anda. Anda mungkin diminta untuk membuat keputusan tentang perawatan medis anak Anda, situasi kehidupan Anda, masalah keuangan, dan banyak lagi. Selain itu, keputusan tersebut mungkin berbeda tergantung pada tingkat keparahan gejala yang dialami anak Anda.
Anda mungkin perlu menghubungi dokter, terapis, sekolah, dan agen lokal, negara bagian, dan federal anak Anda. Ketahuilah bahwa sangat masuk akal untuk membutuhkan beberapa panduan dan dukungan dari waktu ke waktu saat Anda mengadvokasi pengasuhan anak Anda.
Untuk daftar sumber daya saat ini, kunjungi tab Sumber Daya di situs web Yayasan Sindrom Phelan-McDermid. Jika Anda mencari informasi tentang uji klinis, kunjungi clinicaltrials.gov untuk mempelajari tentang penelitian yang dilakukan di seluruh dunia.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Diagnosis PMS bisa membuat keluarga kewalahan, dan terminologi yang terkait dengan kondisi genetik terkadang terasa membingungkan. Saat membuat tim medis Anda, pastikan Anda memiliki penyedia layanan kesehatan yang dengannya Anda merasa dapat menyampaikan pertanyaan dan masalah Anda secara efektif. Meski masih banyak yang harus dipelajari tentang PMS, dana tambahan telah dialokasikan untuk mempercepat penelitian tentang kondisi medis langka ini. Saat ini, dokter dan peneliti dari seluruh dunia bekerja untuk lebih memahami penyakit ini dan memajukan pilihan pengobatan untuk pasien.