Gambaran Umum tentang Sindrom Noonan

Isi

• Identifikasi
• Karakteristik
• Gejala
• Diagnosa
• Apa yang Diharapkan
• Pengobatan
• Penyebab
• Gen dan Keturunan

Sindrom Noonan adalah suatu kondisi yang menghasilkan penampilan fisik yang khas serta perubahan fisiologis yang berdampak pada fungsi tubuh dalam beberapa hal. Ditunjuk sebagai penyakit langka, diperkirakan kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 1000 hingga 2500 orang. Sindrom Noonan tidak terkait dengan wilayah geografis atau kelompok etnis tertentu.

Meskipun sindrom Noonan tidak mengancam jiwa, jika Anda memiliki kondisi tersebut, Anda mungkin mengalami penyakit terkait, termasuk penyakit jantung, gangguan pendarahan, dan beberapa jenis kanker di beberapa titik selama hidup Anda. Masalah kesehatan terkait ini diantisipasi sehubungan dengan sindrom Noonan Hasil Anda akan jauh lebih baik jika Anda menjadwalkan kunjungan medis untuk memantau kesehatan Anda dan mendapatkan perawatan tepat waktu untuk setiap masalah medis yang muncul sebelum berkembang sehingga menyebabkan konsekuensi serius.

Identifikasi

Mengidentifikasi sindrom Noonan didasarkan pada pengenalan beberapa manifestasi terkait. Ada kisaran tingkat keparahan penyakitnya, dan beberapa orang mungkin memiliki ciri fisik yang lebih jelas atau dampak kesehatan yang lebih besar daripada yang lain.

Jika Anda sudah mengetahui bahwa Anda memiliki anggota keluarga yang telah didiagnosis dengan sindrom Noonan, ini mungkin mendorong Anda untuk melihat tanda-tanda yang menunjukkan bahwa Anda atau anak Anda mungkin terpengaruh. Dokter Anda mungkin telah mengenali kombinasi ciri fisik, gejala, dan aspek kesehatan dari penyakit tersebut. Langkah selanjutnya setelah mengidentifikasi tanda-tanda kondisi tersebut adalah melanjutkan penyelidikan lebih lanjut apakah Anda atau anak Anda menderita sindrom Noonan.

Karakteristik

Sindrom Noonan bermanifestasi baik di dalam maupun di luar tubuh, menghasilkan penampilan yang khas yang ditandai dengan ciri fisik dari kondisi tersebut, serta masalah medis yang disebabkan oleh kondisi tersebut.

• Penampilan fisik: Ciri-ciri wajah dan tubuh seseorang yang menderita sindrom Noonan mungkin tampak sangat tidak biasa, atau mungkin tampak sebagai ciri fisik yang cukup normal. Deskripsi fisik yang paling jelas terkait dengan kondisi ini adalah ukuran kepala yang lebih besar dari biasanya, mata yang terbuka lebar, dan tinggi badan yang agak lebih pendek dari rata-rata.
• Kepala: Wajah dan kepala seseorang yang hidup dengan sindrom Noonan sering digambarkan berbentuk segitiga karena dahi secara proporsional lebih besar daripada rahang dan dagu kecil.
• Mata: Mata terlihat miring ke bawah, terkadang dengan penampilan yang tampak melingkari sisi wajah. Kelopak mata mungkin tebal, menciptakan lipatan kulit yang dalam.
• Leher: Sindrom Noonan juga dikaitkan dengan leher berselaput, yang berarti bahwa orang yang terkena kondisi ini mungkin memiliki leher yang lebih tebal dari biasanya dengan lipatan kulit yang tampak membentuk "jaring" antara dada bagian atas dan rahang.
• Pembengkakan: Beberapa orang yang memiliki sindrom Noonan mungkin mengalami pembengkakan pada tubuh, lengan, kaki atau jari. Ini telah dijelaskan pada bayi maupun orang dewasa yang menderita Sindrom Noonan dan ini disebabkan oleh edema, yang merupakan penumpukan cairan.
• Tinggi dan jari pendek: Di seluruh budaya, orang yang memiliki sindrom Noonan ditemukan lebih pendek dari rata-rata, dan mungkin juga memiliki jari yang pendek. Anak-anak dengan kondisi ini umumnya tidak lebih kecil dari rata-rata saat lahir, tetapi tumbuh perlahan selama masa bayi, dan oleh karena itu tinggi badan yang pendek mulai terlihat selama masa bayi atau anak usia dini.

Meskipun sindrom Noonan biasanya dikaitkan dengan fitur wajah dan tipe tubuh tertentu, tetapi ada banyak perbedaan tentang bagaimana fitur ini muncul. Oleh karena itu penampilan wajah dan tubuh tidak dapat diandalkan untuk menentukan apakah seseorang pasti menderita sindrom Noonan atau tidak.

Gejala

Ada beberapa gejala kondisi ini, dan mungkin atau mungkin tidak mempengaruhi semua orang yang menderita Sindrom Noonan.

• Kesulitan makan: Beberapa bayi yang mengalami sindrom Noonan mungkin tidak makan sebaik bayi normal pada usia yang sama, dan ini dapat menyebabkan kesulitan menambah berat badan dan pertumbuhan yang tertunda.
• Masalah jantung: Masalah kesehatan paling umum yang terkait dengan sindrom Noonan adalah masalah jantung yang disebut stenosis katup paru. Masalah ini mengganggu aliran darah dari jantung ke paru-paru, mengakibatkan gejala seperti kelelahan, sesak napas, atau munculnya bibir atau jari membiru. Setelah beberapa saat, orang dengan stenosis katup paru yang tidak diobati dapat mengembangkan jantung yang membesar, yang juga menyebabkan kelelahan dan dapat menyebabkan masalah jantung yang serius, seperti gagal jantung, seiring berjalannya waktu. Ada juga kelainan jantung lain yang berhubungan dengan sindrom Noonan, termasuk kardiomiopati obstruktif hipertrofik, defek septum atrium, dan defek septum ventrikel.
• Memar atau Pendarahan: Sindrom Noonan dapat menyebabkan masalah pembekuan darah, yang mengakibatkan memar yang berlebihan serta pendarahan yang lebih lama dari biasanya setelah cedera.
• Perubahan visi: Setidaknya setengah dari anak-anak yang mengalami sindrom Noonan memiliki masalah dengan penglihatan dan gerakan mata, seperti mata malas atau mata yang menyimpang.
• Tulang lemah: Anak-anak dan orang dewasa yang menderita sindrom Noonan mungkin memiliki masalah dengan pembentukan tulang dan kekuatan tulang, mengakibatkan tulang rapuh yang dapat patah lebih mudah dari biasanya atau yang dapat menyebabkan struktur tubuh yang tidak biasa, terutama pada dada. Contoh struktur tulang yang tidak biasa yang mungkin terjadi dengan sindrom Noonan adalah “lubang” yang dalam di dada bagian atas. Tidak jelas mengapa hal ini terjadi, dan tidak memengaruhi semua orang yang menderita sindrom Noonan.
• Pematangan seksual: Anak laki-laki dan perempuan yang memiliki sindrom Noonan mungkin mengalami pubertas yang tertunda. Beberapa anak laki-laki memiliki testis yang tidak turun dan mungkin mengalami penurunan kesuburan di kemudian hari.
• Keterlambatan belajar: Ada hubungan antara gangguan belajar dan sindrom Noonan, meskipun hubungannya tidak kuat. Secara umum, informasi terkini tentang perkembangan kognitif individu dengan sindrom Noonan menunjukkan bahwa anak-anak yang memiliki kondisi tersebut memiliki kemungkinan lebih tinggi dari rata-rata untuk memiliki ketidakmampuan belajar, meskipun lebih umum untuk anak-anak dan orang dewasa yang memiliki sindrom Noonan memiliki kecerdasan rata-rata. kemampuan-dan kemampuan intelektual di atas rata-rata telah terlihat juga.

Diagnosa

Bukti paling pasti dari sindrom Noonan adalah tes genetik. Namun, diperkirakan antara 20 hingga 40 persen orang yang didiagnosis dengan sindrom Noonan tidak memiliki riwayat kondisi keluarga atau tidak memiliki kelainan karakteristik yang terdeteksi oleh pengujian genetik. Terkadang, tes dan pengamatan lain dapat mendukung diagnosa.

• Tes laboratorium: Tes darah untuk menilai fungsi pembekuan darah mungkin normal atau tidak normal pada orang yang memiliki sindrom Noonan. Tidak ada korelasi kuat antara tes darah yang menilai pembekuan darah dan gejala memar atau pendarahan.
• Tes fungsi jantung: Diagnosis hipertensi pulmonal serta kelainan jantung lain yang berhubungan dengan sindrom Noonan dapat mendukung diagnosis kondisi ini. Namun, semua kondisi jantung yang terkait dengan sindrom ini juga dapat terjadi dalam keadaan lain; identifikasi salah satu kondisi jantung tidak mengkonfirmasi sindrom Noonan, dan tidak adanya masalah jantung tidak berarti bahwa seseorang tidak memiliki sindrom Noonan.
• Pengujian genetik: Ada beberapa gen yang telah dikaitkan dengan sindrom Noonan, dan jika gen ini teridentifikasi, terutama di antara anggota keluarga, ini bisa menjadi konfirmasi diagnostik dari sindrom tersebut.

Apa yang Diharapkan

Harapan hidup dengan sindrom Noonan umumnya normal, tetapi mungkin ada masalah kesehatan yang perlu ditangani dengan perhatian medis atau bedah.

• Pendarahan bisa mengakibatkan kehilangan darah, yang bisa menimbulkan gejala kelelahan. Lebih jarang, perdarahan yang berlebihan dapat menyebabkan hilangnya kesadaran atau kebutuhan darurat akan transfusi darah.
• Penyakit jantung adalah efek kesehatan yang paling umum dari sindrom Noonan. Penyakit jantung dapat menyebabkan gagal jantung, oleh karena itu penting untuk melakukan tindak lanjut rutin dengan ahli jantung jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Noonan.
• Jika Anda memiliki sindrom Noonan, ada peningkatan kemungkinan terkena beberapa jenis kanker, terutama kanker darah, seperti leukemia myelomonocytic juvenile dan neuroblastoma.

Pengobatan

Pengobatan sindrom Noonan difokuskan pada beberapa aspek penyakit.

• Mencegah masalah jantung yang serius: Diagnosis dini dan penanganan masalah jantung dapat mencegah konsekuensi kesehatan jangka panjang. Bergantung pada tingkat keparahan dan jenis kondisi jantung, pengobatan, pembedahan, atau observasi ketat mungkin merupakan pilihan terbaik untuk Anda.
• Mengidentifikasi dan mengobati komplikasi medis: Sindrom Noonan dikaitkan dengan berbagai komplikasi kesehatan mulai dari perdarahan hingga infertilitas hingga kanker. Sejauh ini, tidak ada tes yang dapat memprediksi apakah Anda akan mengembangkan salah satu dari masalah ini sebelum mulai memengaruhi tubuh. Perawatan medis yang ketat mencakup kunjungan medis terjadwal secara teratur sehingga dokter Anda dapat mengidentifikasi masalah yang muncul melalui riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik Anda selama masih dapat diobati.
• Mempromosikan pertumbuhan normal: Hormon pertumbuhan telah digunakan pada beberapa anak yang mengidap Sindrom Noonan sebagai cara untuk merangsang pertumbuhan, yang membantu mencapai tinggi dan bentuk serta struktur tulang yang optimal. Meskipun hormon pertumbuhan telah digunakan sebagai strategi yang berhasil untuk anak-anak dengan sindrom Noonan, kadar hormon pertumbuhan serta hormon lain tidak abnormal bagi orang-orang yang memiliki kondisi ini.
• Konseling genetik: Kondisi ini biasanya turun-temurun dan beberapa orang tua mungkin ingin mendapatkan informasi sebanyak mungkin tentang risiko penyakit tertentu seperti sindrom Noonan saat merencanakan keluarga.

Penyebab

Sindrom Noonan adalah kombinasi dari karakteristik fisik dan masalah kesehatan yang berakar dari cacat protein yang sering kali disebabkan oleh kelainan genetik.

Kelainan genetik mengubah protein yang terlibat dalam memodifikasi kecepatan pertumbuhan tubuh.

Protein ini secara khusus berfungsi dalam jalur transduksi sinyal RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase), yang merupakan bagian penting dari pembelahan sel. Ini penting karena tubuh manusia tumbuh melalui proses pembelahan sel, yaitu produksi sel manusia baru dari sel yang sudah ada. Pembelahan sel pada dasarnya menghasilkan dua sel, bukan satu, yang menghasilkan bagian tubuh yang tumbuh. Ini sangat penting selama masa bayi dan masa kanak-kanak ketika seseorang bertambah besar. Tapi pembelahan sel berlanjut sepanjang hidup saat tubuh memperbaiki, beregenerasi, dan memperbarui. Ini berarti masalah pembelahan sel dapat mempengaruhi banyak organ di seluruh tubuh. Inilah sebabnya mengapa sindrom Noonan memiliki begitu banyak manifestasi fisik dan kosmetik yang terkait.

Karena sindrom Noonan disebabkan oleh perubahan pada RAS-MAPK, secara khusus disebut RASopathy. Ada beberapa RASopathies, dan semuanya merupakan kelainan yang relatif tidak umum.

Gen dan Keturunan

Kerusakan protein pada sindrom Noonan disebabkan oleh cacat genetik. Ini berarti bahwa gen dalam tubuh yang mengkode protein yang bertanggung jawab atas sindrom Noonan memiliki kode yang salah, biasanya disebut mutasi. Mutasi biasanya turun-temurun, tetapi dapat terjadi secara spontan, artinya mutasi terjadi tanpa diwariskan dari orang tua.

Ternyata ada empat kelainan gen berbeda yang bisa menyebabkan sindrom Noonan. Gen-gen ini adalah gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1, dan gen RIT1, dengan cacat gen PTPN11 yang terdiri dari sekitar 50% kasus Sindrom Noonan. Jika seseorang mewarisi atau mengembangkan salah satu dari 4 kelainan gen ini, Sindrom Noonan diperkirakan akan terjadi.

Kondisi tersebut diturunkan sebagai penyakit dominan autosomal, artinya jika salah satu orang tua mengidap penyakit tersebut maka anak tersebut juga akan terserang penyakit tersebut. Hal ini karena pewarisan kelainan genetik khusus ini dari satu orang tua menyebabkan kerusakan pada produksi protein RAS-MAPK yang tidak dapat dikompensasikan bahkan jika seseorang juga mewarisi gen untuk produksi normal protein tersebut.

Ada contoh sindrom Noonan sporadis, yang berarti kelainan genetik dapat muncul pada anak yang tidak mewarisi kondisi dari orang tua. Seseorang yang menderita sindrom Noonan sporadis mungkin memiliki anak dengan kondisi tersebut karena anak-anak dari orang yang terkena dapat mewarisi kelainan genetik baru.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Noonan, penting untuk melakukan kunjungan rutin dengan dokter Anda dan mempelajari cara mengenali gejala yang terkait. Beberapa individu dan keluarga yang memiliki penyakit langka seperti sindrom Noonan merasa terbantu jika berhubungan dengan kelompok advokasi dan kelompok pendukung, yang dapat memberikan informasi terkini dan sulit menemukan sumber daya tentang kondisi tersebut. Selain itu, Anda mungkin ingin bertanya kepada dokter Anda tentang uji coba eksperimental terbaru sehingga Anda dapat mengikuti pengobatan baru dan mungkin berpartisipasi dalam uji coba penelitian sendiri.