Isi
Sindrom kartagener adalah kelainan keturunan yang sangat langka yang disebabkan oleh kerusakan pada gen. Ini adalah resesif autosom, artinya hanya terjadi jika kedua orang tua membawa gen tersebut. Sindrom Kartagener mempengaruhi sekitar 30.000 orang, termasuk semua jenis kelamin. Ia dikenal karena dua kelainan utamanya - primary ciliary dyskinesia dan situs inversus.Ciliary Dyskinesia
Saluran pernapasan manusia meliputi hidung, sinus, telinga tengah, saluran eustachius, tenggorokan, dan saluran pernapasan (trakea, bronkus, dan bronkiolus). Seluruh saluran dilapisi dengan sel-sel khusus yang memiliki tonjolan seperti rambut, yang disebut silia. Silia menyapu molekul debu, asap, dan bakteri yang dihirup ke atas dan keluar dari saluran pernapasan.
Dalam kasus tardive ciliary primer yang terkait dengan Sindrom Kartagener, silia rusak dan tidak berfungsi dengan baik. Ini berarti lendir dan bakteri di paru-paru tidak dapat dikeluarkan, dan akibatnya, sering terjadi infeksi paru-paru, seperti pneumonia.
Silia juga ada di ventrikel otak dan dalam sistem reproduksi. Orang dengan sindrom Kartagener mungkin mengalami sakit kepala dan masalah kesuburan.
Situs Inversus
Situs Inversus terjadi saat janin berada di dalam rahim. Ini menyebabkan organ berkembang di sisi tubuh yang salah, mengubah posisi normal. Dalam beberapa kasus, semua organ mungkin merupakan bayangan cermin dari posisi biasanya, sedangkan dalam kasus lain, hanya organ tertentu saja yang dialihkan.
Gejala
Sebagian besar gejala Kartagener Syndrome diakibatkan oleh ketidakmampuan silia pernafasan berfungsi dengan baik, seperti:
- Infeksi sinus kronis
- Infeksi paru-paru yang sering terjadi, seperti pneumonia dan bronkitis
- Bronkiektasis - kerusakan paru-paru akibat infeksi yang sering
- Infeksi telinga yang sering
Gejala penting yang membedakan sindrom Kartagener dari jenis tardive ciliary primer lainnya adalah posisi organ dalam pada sisi yang berlawanan dari normal (disebut situs inversus). Misalnya, jantung ada di sisi kanan dada, bukan di kiri.
Diagnosa
Sindrom kartagener dikenali dari tiga gejala utama sinusitis kronis, bronkiektasis, dan situs inversus. Rontgen dada atau pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) dapat mendeteksi karakteristik perubahan paru-paru dari sindrom ini. Mengambil biopsi lapisan trakea, paru-paru atau sinus dapat memungkinkan pemeriksaan mikroskopis dari sel-sel yang melapisi saluran pernapasan, yang dapat mengidentifikasi silia yang rusak.
Pengobatan
Perawatan medis untuk seseorang dengan sindrom Kartagener berfokus pada pencegahan infeksi pernafasan dan perawatan yang tepat dari apa pun yang mungkin terjadi. Antibiotik dapat meredakan sinusitis, dan obat hirup serta terapi pernapasan dapat membantu jika penyakit paru-paru kronis berkembang. Tabung kecil dapat ditempatkan melalui gendang telinga untuk memungkinkan infeksi dan cairan keluar dari telinga tengah. Orang dewasa, terutama pria, mungkin mengalami kesulitan dengan kesuburan dan dapat memperoleh manfaat dari berkonsultasi dengan spesialis kesuburan. Dalam kasus yang parah, beberapa individu mungkin memerlukan transplantasi paru-paru penuh.
Pada banyak orang, jumlah infeksi saluran pernafasan mulai menurun sekitar usia 20, dan akibatnya, banyak orang dengan sindrom Kartagener memiliki kehidupan dewasa yang mendekati normal.