Isi
- Apa itu neurofibromatosis?
- Jenis neurofibromatosis
- Komplikasi Skeletal
- Apa saja tanda dan gejala neurofibromatosis?
- Apa faktor risiko neurofibromatosis?
- Diagnosis Neurofibromatosis
- Pengobatan Neurofibromatosis
Apa itu neurofibromatosis?
Neurofibromatosis, atau NF, adalah kelainan genetik dari sistem saraf yang menyebabkan tumor terbentuk di seluruh tubuh. Ini progresif dan merupakan salah satu penyakit genetik paling umum di Amerika Serikat. Hal ini juga terkait dengan manifestasi kerangka yang serius dan, oleh karena itu, merupakan kondisi penting yang dirawat oleh spesialis ortopedi.
Komplikasi kerangka termasuk kompresi sumsum tulang belakang, kelainan bentuk tulang belakang (skoliosis dan kyphosis) dan fraktur tibia (yang lebih besar dari 2 tulang kaki bagian bawah) yang tidak sembuh. Fraktur ini disebut pseudoarthrosis tibia.
Jenis neurofibromatosis
Ada dua bentuk neurofibromatosis yang berbeda secara genetik.
- Gen untuk NF-1 lebih sering terkena dan terletak di kromosom 17. Gen ini dikenal sebagai "neurofibromatosis perifer".
- Gen NF-2 lebih jarang terpengaruh dan terletak pada kromosom 22. Gen ini disebut "neurofibromatosis sentral" karena cenderung memengaruhi bagian tubuh yang tidak mudah terlihat. Sisa dari panduan ini akan merujuk secara khusus pada neurofibromatosis tipe 1.
Komplikasi Skeletal
Kifosis
Skoliosis
Fraktur Tibia
Apa saja tanda dan gejala neurofibromatosis?
NF tipe 1 mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 3000 bayi baru lahir. Ada banyak tanda dan gejala. Para dokter telah menemukan cara untuk menentukan peringkat kepentingan mereka agar dapat membuat diagnosis yang lebih andal.
Seorang anak mungkin memiliki bercak "café-au-lait" yang merupakan tanda berwarna kopi pada kulit berukuran rata-rata sekitar 5 mm. Bintik-bintik di area ketiak atau selangkangan juga sering terjadi. Tumor lain dapat berkembang: glioma saraf optik (tumor saraf utama mata), nodul Lisch (tumor iris yang merupakan bagian berwarna mata), dan lesi tulang seperti penipisan atau fraktur tibia.
Tanda-tanda lain yang lebih langka termasuk kyphoscoliosis, perbedaan panjang kaki, kaki gajah, keterbelakangan mental, dan tekanan darah tinggi.
Apa faktor risiko neurofibromatosis?
Memiliki anggota keluarga dengan NF-1
Diagnosis Neurofibromatosis
Ujian klinis
Pengujian genetik
Pengobatan Neurofibromatosis
Ada indikasi untuk perawatan medis dan bedah di NF. Perawatan harus dikoordinasikan oleh dan ahli dalam genetika.
Ketika kelainan bentuk tibia hadir sejak lahir, penjepit biasanya digunakan untuk melindungi dari patah tulang. Jika tibia patah, biasanya diperlukan pembedahan. Prosedur pembedahan yang paling umum melibatkan penempatan tongkat di tengah tibia dan kemudian menggunakan cangkok tulang untuk mendukung penyembuhan.
Ketika skoliosis atau kyphosis berkembang, penjepit untuk tulang belakang ditawarkan kepada anak-anak yang sedang tumbuh. Tujuan dari brace adalah untuk mencegah perburukan deformitas tulang belakang. Skoliosis atau kifosis yang lebih parah mungkin memerlukan pembedahan, fusi tulang belakang posterior dengan instrumentasi.
Pusat Neurofibromatosis Komprehensif Johns Hopkins
Pusat Neurofibromatosis Komprehensif Johns Hopkins adalah salah satu dari sedikit pusat di dunia yang membantu pasien dengan neurofibromatosis 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2), dan schwannomatosis. Pelajari bagaimana tim ahli dunia multidisiplin ini memperlakukan pasien dengan sindrom ini selama masa hidup mereka.