Gambaran Umum Myotonia Congenita

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan

Myotonia congenita, juga disebut congenita myotonia, adalah penyakit genetik langka yang dimulai sejak masa kanak-kanak dan menyebabkan kekakuan otot dan kram. Jika Anda atau anak Anda mengidap myotonia congenita, Anda harus tahu bahwa walaupun kondisi tersebut menyebabkan gejala yang mengganggu, namun dapat ditangani dengan terapi dan pengobatan setelah didiagnosis. Itu tidak berbahaya atau mengancam jiwa.

Gejala

Myotonia congenita adalah penyakit genetik yang sama-sama mungkin terjadi pada pria dan wanita, meskipun gejalanya mempengaruhi pria lebih parah daripada wanita. Untuk pria dan wanita, gejala umumnya dianggap ringan hingga sedang dan muncul sesekali.

Gejala Umum

Kekakuan otot rangka adalah gejala paling umum dari gangguan ini, dan cenderung terjadi setelah masa istirahat. Misalnya, otot Anda mungkin terasa kaku setelah Anda bangun dari kursi. Anda mungkin benar-benar jatuh jika Anda mencoba berjalan atau berlari cepat setelah Anda diam beberapa saat. Beberapa orang mengalami masalah dengan suara mereka saat mulai berbicara, karena sebelumnya otot-otot bicara tidak aktif.

Sebuah "efek pemanasan" sering dijelaskan dengan myotonia congenita. Ini adalah penurunan kekakuan otot yang terjadi dengan gerakan berulang.

Myotonia congenita hanya mempengaruhi otot rangka. Itu tidak mempengaruhi otot-otot organ dalam, seperti otot-otot yang mengontrol jantung, pernapasan, atau sistem pencernaan.

Jenis

Ada dua jenis myotonia congenita: penyakit Thomsen dan penyakit Becker. Gejala dimulai pada masa bayi atau anak usia dini pada penyakit Thomsen, dan dimulai pada masa kanak-kanak pada penyakit Becker. Kondisi tersebut cenderung tetap stabil sepanjang hidup, tanpa memburuk atau membaik.

Beberapa ciri spesifik dari setiap jenis myotonia congenita meliputi:

• Penyakit Becker: Anda atau anak Anda kemungkinan besar akan mengalami kram, yang dapat memengaruhi otot mana pun di seluruh tubuh, tetapi paling menonjol di otot kaki. Jenis myotonia congenita ini dapat menyebabkan kelemahan otot. Anda mungkin mengembangkan penampilan yang digambarkan sebagai "penampilan binaragawan" karena hipertrofi (pertumbuhan berlebih) otot.
• Penyakit Thomsen: Anda mungkin mengalami kram, kaku, dan kaku, yang dapat memengaruhi kelopak mata, tangan, kaki, wajah, dan otot tenggorokan. Anda bisa mengembangkan kelainan mata, yang terlihat seperti mata malas. Anda mungkin mengalami kesulitan menelan, yang dapat menyebabkan tersedak dan batuk saat makan. Anda tidak boleh berharap mengalami kelemahan otot dengan tipe ini, dan Anda dapat mengembangkan hipertrofi otot ringan.

Penyebab

Myotonia congenita adalah kondisi genetik. Mutasi yang merupakan kode gen abnormal telah teridentifikasi pada gen CLCN1 yang terdapat pada kromosom 7. Letak gen ini adalah 7q34 yang artinya berada pada lengan panjang kromosom 7, pada posisi yang dijelaskan sebagai 34.

Patofisiologi

Kondisi ini disebabkan oleh kelainan pada saluran klorida sel otot rangka. Jenis gangguan ini disebut channelopathy. Saluran klorida membantu otot rileks.

Efek dari gangguan ini adalah berkurangnya fungsi klorida pada otot, yang mengakibatkan penundaan dimulainya aktivitas otot dan kontraksi (aksi) otot yang berkepanjangan setelah otot bergerak. Relaksasi yang tertunda dan kontraksi yang berkepanjangan inilah yang menyebabkan kekakuan otot khas myotonia congenita.

Tidak sepenuhnya jelas mengapa laki-laki lebih parah terkena daripada perempuan, tetapi telah disarankan bahwa testosteron dan androgen lain (hormon laki-laki) mungkin berpengaruh pada saluran klorida.

Genetika

Gen CLCN1 memiliki kode yang mengarahkan tubuh untuk menghasilkan protein yang memungkinkan saluran klorida dari sel otot rangka berfungsi normal. Menariknya, ada beberapa mutasi gen CLCN1 berbeda yang dapat menyebabkan efek ini.

Penyakit Thomsen bersifat autosomal dominan, artinya Anda hanya perlu mengalami mutasi pada salah satu salinan kromosom 7 Anda untuk mendapatkan kondisi tersebut. Penyakit Becker bersifat resesif autosom, yang berarti Anda harus memiliki dua salinan abnormal dari gen CLCN1 Anda untuk mendapatkan kondisi tersebut.

Mutasi ini biasanya diturunkan sebagai kondisi turun-temurun dari orang tua, tetapi dapat terjadi tanpa riwayat keluarga sebagai mutasi de novo. Mutasi de novo adalah perubahan genetik yang terjadi tanpa pernah menjadi bagian dari garis keturunan sebelumnya. Setelah mutasi de novo terjadi, dan itu dapat diwariskan ke generasi mendatang.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Myotonia congenita adalah diagnosis klinis, yang berarti biasanya diidentifikasi berdasarkan kombinasi gejala dan tes diagnostik pendukung. Namun, pengujian genetik dapat dilakukan untuk memastikan penyakit tersebut.

Ini lebih sering terjadi pada populasi Skandinavia, terjadi pada tingkat sekitar satu dari setiap 10.000 orang. Di seluruh dunia, terjadi pada tingkat kira-kira satu dari setiap 100.000 orang.

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala myotonia congenita, Anda mungkin memerlukan tes elektromiografi (EMG), yang membedakan antara penyakit saraf dan penyakit otot. EMG dalam myotonia congenita menunjukkan pola yang digambarkan sebagai pelepasan berulang saat Anda mengontraksikan otot. Hasil ini mendukung diagnosis jika Anda memiliki gejala.

Biopsi otot, yang merupakan sampel otot, biasanya normal pada myotonia congenita, umumnya membantu membedakannya dari miopati (penyakit otot).

Perbedaan diagnosa

Kondisi lain yang sering perlu dikesampingkan selama evaluasi kemungkinan myotonia congenita termasuk miopati atau distrofi otot, yang dapat menyebabkan kram otot, biasanya menghasilkan kelemahan dan perubahan tampilan fisik otot yang lebih jelas daripada yang terlihat pada miotonia congenita.

Pengobatan

Seringkali, pengobatan tidak diperlukan dan gejalanya ditangani dengan pemanasan otot. Bahkan, Anda bisa ikut latihan fisik dan olahraga jika mengidap myotonia congenita.

Ada juga beberapa perawatan medis yang dapat membantu mengurangi gejala, tetapi tidak secara resmi diindikasikan untuk perawatan myotonia congenita, dan sebagai gantinya, dapat digunakan di luar label.

Obat resep termasuk:

• Mexitil (mexiletine): Obat penghambat saluran natrium yang biasanya digunakan untuk mengobati aritmia (detak jantung tidak teratur)
• Tegretol (karbamazepin) atau Dilantin (fenitoin): Obat anti kejang, yang mungkin berpengaruh pada saluran ion
• Diamox (acetazolamide): Obat yang digunakan untuk retensi cairan yang juga berdampak pada elektrolit tubuh
• Dantroline (dantrolene): Seorang pelemas otot
• Alimemazine, trimeprazine: Antihistamin yang digunakan untuk pengobatan reaksi alergi
• Qualaquin (kina): Obat antimalaria yang digunakan lebih umum untuk pengobatan myotonia congenita di masa lalu, tetapi tidak banyak digunakan lagi karena efek samping

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Myotonia congenita adalah kelainan otot langka yang menyebabkan gejala nyata yang dapat mengganggu kehidupan sehari-hari Anda. Penyakit ini tidak fatal atau mengancam jiwa, dan tidak mempengaruhi harapan hidup. Meskipun demikian, penting bagi Anda untuk mengetahui faktor-faktor yang memperburuk dan memperbaiki gejala Anda sehingga Anda dapat mengoptimalkan fungsi harian Anda. Selain itu, Anda memiliki sejumlah pilihan perawatan medis yang dapat meringankan gejala Anda, jika Anda membutuhkannya.