Isi
- The Elephant Man (1980)
- Minyak Lorenzo (1992)
- The Tic Code (1998)
- The Mighty (1998)
- The Sixth Happiness (1997)
Beberapa dari film-film ini sangat populer di kalangan penonton bioskop dan merupakan karya yang mendapat pujian kritis, sementara yang lain umumnya diabaikan oleh publik; hanya berkedip di radar. Meski begitu, masing-masing film ini layak untuk ditonton. Mereka pasti akan mengubah perspektif Anda menjadi lebih baik dalam cara Anda memandang dan mendiskusikan penyakit dan kelainan yang serius, namun jarang diketahui, dan langka.
The Elephant Man (1980)
"The Elephant Man" adalah film tahun 1980 yang dibintangi oleh John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft, dan John Gielgud. Hampir semua orang yang menonton film ini menyukainya, di mana John Hurt memerankan Joseph Merrick, yang dijuluki "Manusia Gajah" karena efek menodai dari apa yang kemungkinan besar merupakan sindrom Proteus. Cacat tubuh Merrick membuatnya menjadi anomali manusia. Rasa sakit bersinar saat dia menggambarkan pria yang cerdas dan sensitif di balik topeng.
Awalnya, gajah dikira menderita neurofibromatosis, yaitu tumor yang tumbuh di jaringan saraf. Sebaliknya, manusia gajah tidak memiliki karakteristik bintik-bintik coklat pada neurofibromatosis, dan sebaliknya, pemeriksaan x-ray dan CT dari Merrick yang dilakukan pada tahun 1996 mengungkapkan bahwa tumornya tumbuh dari tulang dan jaringan kulit, ciri khas sindrom Proteus.
Yang perlu diperhatikan adalah bahwa Merrick hidup dari tahun 1862 hingga 1890, tetapi kelainan Proteus tidak teridentifikasi hingga 1979. Kemungkinan ada sejumlah kelainan langka yang ada saat ini yang akan diidentifikasi dan dipahami lebih lanjut di masa depan.
Minyak Lorenzo (1992)
Film tahun 1992 "Minyak Lorenzo" dibintangi kelas berat Hollywood, Susan Sarandon dan Nick Nolte. "Lorenzo's Oil", bercerita tentang perjuangan orang tua Augusto dan Michaela Odone untuk menemukan pengobatan bagi anak mereka Lorenzo's adrenoleukodystrophy (ALD), penyakit genetik yang mematikan. Film-film tersebut menawarkan gambaran yang menyentuh dan emosional dari gangguan neurologis progresif ini, tetapi ada beberapa ketidakakuratan. Meskipun demikian, Anda akan mendukung kesuksesan keluarga.
Adrenoleukodystrophy adalah kelainan keturunan, yang diturunkan dalam pola resesif autosom yang terkait dengan kromosom X. Dengan demikian, kelainan ini hanya terjadi pada anak laki-laki. Pelajari lebih lanjut tentang pola pewarisan pada kelainan genetik.
Penyakit ini bersifat progresif, melibatkan degenerasi mielin, mirip dengan beberapa penyakit lain seperti sklerosis ganda. Mielin bertindak seperti pelapis di atas kabel listrik, dan saat "lapisan" ini dihancurkan, penyebaran informasi ke seluruh saraf melambat.
The Tic Code (1998)
"The Tic Code" dibintangi Christopher Marquette, Gregory Hines, dan Polly Draper. Seorang anak laki-laki 10 tahun (Marquette) dan pemain saksofon (Hines) bertemu dan menemukan bahwa mereka berdua menderita sindrom Tourette. Namun, masing-masing menghadapinya dengan caranya sendiri. Anak laki-laki itu telah menyesuaikan diri dengan ticsnya, tetapi lelaki yang lebih tua mencoba menyembunyikannya dan membenci sikap menerima anak itu.
Ada beberapa cara di mana tics ini terjadi, tetapi cara itu biasanya digambarkan di media - dengan kata-kata dan gerakan yang tidak senonoh - sebenarnya sangat jarang.
Untungnya sekarang ada sejumlah perawatan yang tersedia yang dapat membantu orang-orang ini-yang sering menghadapi Tourette selama kecemasan masa remaja untuk boot.
The Mighty (1998)
"The Mighty" adalah film fantastis yang mungkin belum pernah Anda dengar, dibintangi oleh Sharon Stone, Gena Rowlands, dan Harry Dean Stanton. Kevin adalah anak berusia 13 tahun yang cerdas dengan sindrom Morquio, penyakit yang progresif, dan Max, anak yang bergerak lambat dengan kecerdasan rendah - dia merasa terlihat "seperti Godzilla" - menderita disleksia. Keduanya membentuk persahabatan yang tidak mungkin ketika Kevin menjadi guru membaca Max.
Sindrom Morquio diwariskan secara resesif autosomal dianggap sebagai salah satu mucopolysaccharidoses (MPS), penyakit yang disebabkan oleh tidak adanya enzim yang diperlukan dalam metabolisme normal. Sindrom Morquio dianggap MPS IV, sedangkan sindrom Hurler yang mungkin lebih dikenal orang dianggap MPS I atau II. Penyakit ini memiliki banyak ciri mulai dari kelainan tulang dan sendi hingga kelainan jantung hingga mengaburkan kornea, dan banyak lagi.
The Sixth Happiness (1997)
Film tahun 1997 "The Sixth Happiness" yang dibintangi oleh Firdaus Kanga dan Souad Faress ini dirilis di Britania Raya. Ini didasarkan pada otobiografi Kanga, berjudul "Mencoba Tumbuh." Kanga sebenarnya berperan sebagai dirinya sendiri dalam film ini. Film tersebut bercerita tentang seorang anak laki-laki bernama Brit yang tumbuh besar di India. Ia terlahir dengan penyakit yang membuat tulangnya rapuh dan tidak pernah tumbuh lebih tinggi dari 4 kaki. Brit adalah karakter yang menawan, lucu, dan sangat realistis yang berjuang dengan seksualitas dan masalah hidupnya dengan caranya sendiri yang unik, tetapi orang tuanya memiliki sikap yang sangat berbeda terhadap kecacatannya.
Meskipun film ini tidak menyoroti penyakit langka tertentu (meskipun sesuai dengan osteogenesis imperfecta dalam banyak hal), film ini dapat membantu meningkatkan kesadaran tentang beberapa penyakit langka dan tidak umum yang melibatkan tulang rapuh dan kerdil.
Osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang disebut sebagai "penyakit tulang rapuh". Penyakit ini diakibatkan oleh cacat pada sejenis kolagen yang ditemukan di tulang, ligamen, dan mata, dan sering kali menyebabkan beberapa tulang patah di samping perawakan pendek. Ada beberapa bentuk penyakit yang berbeda, dengan tingkat keparahan yang sangat bervariasi bahkan untuk mereka yang memiliki bentuk penyakit yang sama. Syukurlah, kemajuan terbaru dalam pengobatan, seperti untuk obat osteoporosis, membantu meningkatkan kehidupan beberapa orang ini.
Perawakan pendek disebut sebagai dwarfisme ketika tinggi orang dewasa adalah 4 kaki 10 inci atau kurang dan memiliki banyak penyebab.
Selain film yang meningkatkan kesadaran akan penyakit langka, orang dengan beberapa kondisi ini telah menggunakan kondisinya dengan cara yang menonjol untuk layar perak. Contohnya adalah John Ryan Evans, seorang aktor dengan achondroplasia, dan perannya dalam banyak produksi termasuk Bagaimana Grinch Mencuri Natal.