Isi
Defisiensi Asil-KoA Dehidrogenase Rantai Menengah (defisiensi MCADD atau MCAD) adalah kondisi metabolik bawaan langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk mengubah jenis lemak tertentu menjadi energi. Saat ini, pengujian MCADD adalah bagian dari pemeriksaan bayi baru lahir standar di banyak tempat. Jika segera didiagnosis, kondisinya bisa ditangani. Namun, keterlambatan diagnosis bisa berakibat fatal.
Gejala
Tubuh menggunakan beberapa jenis lemak untuk energi. Kemampuan tubuh untuk menarik simpanan lemak untuk energi sangat berguna selama periode tidak makan (puasa) atau ketika tubuh sedang stres, seperti ketika penyakit terjadi. Orang dengan MCADD memiliki mutasi genetik yang tidak membiarkan tubuh mereka mengubah jenis asam lemak rantai menengah-lemak tertentu menjadi energi.
Tubuh biasanya akan mencoba menggunakan asam lemak rantai menengah selama periode puasa. Gejala MCADD seringkali muncul setelah seseorang terlalu lama tidak makan. Pada bayi baru lahir, gejala dapat dicegah saat jadwal makan teratur. Namun, begitu mereka mulai melakukan peregangan yang lebih lama di antara menyusui, atau jika mereka mengalami kesulitan menyusui, gejala MCADD dapat muncul.
Insiden gejala MCADD yang pertama biasanya terjadi antara usia 3 hingga 24 bulan.
Gejala MCADD bisa sangat serius, dan bahkan fatal. Beberapa peneliti percaya bahwa MCADD yang tidak terdiagnosis telah menyebabkan sejumlah besar kematian bayi yang tidak dapat dijelaskan selama beberapa dekade terakhir. Orang lain telah mengusulkan itu mungkin suatu kondisi yang berkontribusi pada kejadian Sindrom Kematian Bayi Mendadak (SIDS).
Gejala MCADD biasanya muncul setelah periode puasa atau sakit, terutama penyakit yang menyebabkan muntah. Gejalanya bisa meliputi:
- Muntah
- Energi rendah (lesu) atau terlalu mengantuk (mengantuk)
- Kelemahan atau tonus otot rendah (hipotonia)
- Gula darah rendah (hipoglikemia)
- Kesulitan bernapas atau napas cepat (takipnea)
- Kelainan hati (pembesaran, enzim hati tinggi)
- Kejang
Gejala MCADD bisa sangat serius. Jika tidak ditangani, komplikasi dapat menyebabkan kerusakan otak, koma, dan kematian. Dalam beberapa kasus, kematian bayi yang tiba-tiba dan tidak dapat dijelaskan adalah satu-satunya gejala MCADD. Baru kemudian dapat ditemukan bahwa kematian terkait dengan MCADD yang tidak terdiagnosis.
Sementara gejala pertama MCADD biasanya muncul pada bayi atau anak usia dini, ada kasus di mana orang tidak memiliki gejala sampai dewasa. Seperti halnya bayi dan anak-anak, kasus ini biasanya dipicu oleh penyakit atau puasa.
Saat tidak mengalami krisis metabolik akut yang berhubungan dengan sakit atau puasa, penderita MCADD biasanya tidak memiliki gejala apapun (asimtomatik).
Penyebab
MCADD terjadi karena tubuh seseorang tidak dapat memecah asam lemak rantai menengah dan mengubahnya menjadi energi. Ini karena tubuh mereka tidak menghasilkan enzim yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi ini, yang disebut rantai menengah asil-CoA dehydrogenase (ACADM). Mutasi pada gen ACADM, yang ada sejak pembuahan, berarti tubuh tidak akan memiliki cukup enzim untuk memetabolisme asam lemak rantai menengah sebagai sumber energi.
Jika seseorang dengan MCADD memasok tubuh mereka dengan energi yang cukup (melalui apa dan kapan mereka makan), mereka mungkin tidak mengalami gejala karena tubuh mereka tidak akan mencoba untuk menarik simpanan lemak.
Jika seseorang pergi tanpa makan atau sakit, tubuhnya mungkin gagal untuk mengubah asam lemak menjadi energi - inilah saat gejala MCADD akan muncul. Gejala juga bisa berkembang bila ada penumpukan asam lemak yang dimetabolisme dengan buruk di jaringan tubuh, terutama di hati dan otak.
Ketika dua orang yang masing-masing memiliki gen yang bermutasi (orang yang disebut "pembawa") memiliki anak bersama, gen tersebut dapat diturunkan. Jika seorang anak hanya mewarisi satu gen yang bermutasi, dia akan menjadi pembawa seperti orang tuanya. Operator paling sering tidak memiliki gejala kondisi tersebut, tetapi mereka dapat menularkan mutasi. Mungkin juga seorang anak tidak akan mewarisi gen yang bermutasi sama sekali. Namun, ketika seorang anak mendapat gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya, dia akan mengembangkan MCADD. Inilah yang dikenal sebagai pola pewarisan resesif autosom.
Seperti yang sering terjadi pada kondisi genetik, ada sejumlah kemungkinan mutasi yang dapat menyebabkan MCADD. Namun, para peneliti tidak yakin apakah ada hubungan spesifik antara mutasi yang dimiliki seseorang dan bagaimana MCADD berkembang - ini juga dikenal sebagai hubungan genotipe-fenotipe.
Menguji mutasi yang diketahui menyebabkan MCADD adalah bagian penting dalam membuat diagnosis, meskipun mungkin berguna atau tidak berguna dalam memprediksi tingkat keparahan gejala seseorang.
Diagnosa
MCADD adalah kondisi langka. Di Amerika Serikat, ini mempengaruhi sekitar satu dari 17.000 orang.Orang kulit putih keturunan Eropa utara tampaknya memiliki risiko MCADD lebih tinggi dibandingkan ras lain. Kondisi ini paling sering terjadi pada bayi atau anak kecil, meskipun telah didiagnosis pada orang dewasa. Laki-laki dan perempuan tampaknya terpengaruh pada tingkat yang sama.
Pengujian MCADD sekarang menjadi bagian dari pemeriksaan bayi baru lahir standar di banyak bagian dunia. Namun, tes ini tidak dilakukan secara rutin di setiap rumah sakit. Oleh karena itu, jika bayi atau anak kecil mulai menunjukkan gejala yang mengindikasikan kondisi tersebut, pengujian yang cepat, diagnosis, dan pengobatan sangat penting.
Jika tidak ditangani, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk kematian mendadak.
Manfaat utama termasuk pengujian MCADD dalam skrining bayi baru lahir adalah bahwa bayi dapat didiagnosis sebelum gejala berkembang. Ini mengurangi kemungkinan kondisi tidak terdiagnosis dan tidak diobati, yang dapat menimbulkan konsekuensi serius (jika tidak fatal).
Jika pemeriksaan bayi baru lahir menunjukkan bahwa mereka mungkin menderita MCADD, pengujian tambahan dapat memberikan lebih banyak informasi. Orang tua dari seorang anak yang didiagnosis dengan MCADD juga dapat diuji, serta saudara kandung dari anak tersebut.
Tes lain yang dapat digunakan untuk memastikan diagnosis MCADD meliputi:
- Pengujian genetik untuk mencari mutasi pada gen ACADM.
- Tes darah untuk mengukur glukosa, amonia, dan kadar lainnya.
- Tes urine untuk menyingkirkan kondisi lain yang menyebabkan gula darah rendah.
Ketika gejala MCADD hadir dan seseorang berada dalam krisis metabolik akut, mereka mungkin juga memerlukan intervensi medis lainnya. Ini mungkin termasuk mengisi elektrolit dengan cairan intravena (IV) atau nutrisi tambahan.
Jika seseorang tidak mengalami gejala sampai dewasa, MCADD mungkin bukan diagnosis pertama yang dicurigai oleh profesional medis. Setelah mempertimbangkan riwayat kesehatan orang tersebut (termasuk riwayat keluarga), gejala saat ini, apa yang dilakukan orang tersebut sebelum sakit (seperti jika dia menderita penyakit virus yang menyebabkan muntah atau telah berpuasa), bersama dengan hasil laboratorium lainnya, MCADD dapat diuji.
Dalam beberapa kasus, terutama pada anak kecil, MCADD dikacaukan dengan kondisi lain yang dikenal sebagai Sindrom Reye.
Sementara kedua kondisi tersebut mungkin memiliki gejala yang serupa dan keduanya dapat berkembang setelah periode sakit (terutama penyakit masa kanak-kanak seperti cacar air) Sindrom Reye terjadi pada anak-anak yang diobati dengan aspirin selama mereka sakit. Sementara Sindrom Reye secara khusus dikaitkan dengan penggunaan aspirin pada anak-anak, MCADD tidak terkait dengan penggunaan obat tertentu.
Pengobatan
Cara utama untuk mengobati MCADD adalah mencegah gejala kondisi berkembang, karena bisa sangat serius. Orang tua dari bayi baru lahir yang didiagnosis dengan MCADD akan diberikan instruksi ketat tentang pemberian makan untuk mencegah puasa yang lama.
Selain memastikan mereka tidak pergi terlalu lama tanpa makan, penderita MCADD biasanya harus mengikuti diet tertentu yang mencakup jumlah karbohidrat yang lebih tinggi dan jumlah lemak yang lebih rendah daripada yang biasanya direkomendasikan. Jika seseorang menjadi sakit dan tidak bisa makan, dia biasanya perlu menerima nutrisi dan cairan melalui infus atau selang (enteral) di rumah sakit untuk mencegah gejala dan komplikasi MCADD berkembang.
Bayi baru lahir dengan MCADD yang kesulitan menyusui mungkin lebih cenderung memasuki keadaan dekompensasi metabolik, karena mereka tidak dapat menjaga kebutuhan metaboliknya tetap konsisten melalui nutrisi yang mereka konsumsi. Selain minum susu botol secara teratur, beberapa dokter mungkin merekomendasikan bayi diberi campuran karbohidrat sederhana (seperti tepung jagung mentah) untuk membantu mencegah gejala MCADD berkembang.
Selain memastikan makanan yang bergizi memadai, kepatuhan yang ketat terhadap jadwal pemberian makan yang teratur perlu dimulai sejak anak dengan MCADD lahir atau sejak mereka didiagnosis. Untuk bayi, ini biasanya berarti tidak lebih dari empat hingga lima jam di antara waktu menyusui. Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa harus menghindari puasa lebih dari 10 jam dan tidak ada orang dengan MCADD, berapapun usianya, harus berpuasa lebih dari 12 jam. Jika periode puasa yang lebih lama diperlukan, seperti untuk tes medis, manajemen medis yang ketat akan diperlukan.
Di masa lalu, karnitin tambahan (senyawa yang membantu sel menghasilkan energi) telah diselidiki sebagai strategi manajemen potensial untuk MCADD, tetapi penelitian yang mengeksplorasi manfaatnya tidak meyakinkan.
Selain itu, ketika seseorang dengan MCADD jatuh sakit, terutama jika mereka muntah, mereka mungkin perlu mencari perhatian medis untuk mencegah gejala dan komplikasi terkait MCADD berkembang.
Anak-anak dengan MCADD mungkin perlu memakai gelang peringatan medis. Orang tua juga dapat meminta dokter anak mereka mengirim surat ke sekolah anak dan guru untuk memberi tahu mereka tentang kondisi anak dan menjelaskan pentingnya mematuhi kebutuhan diet dan jadwal makan.
Setiap orang yang berinteraksi dengan anak yang mengidap MCADD harus menyadari gejala serta situasi yang dapat memicunya - seseorang di sekitar anak dengan MCADD harus tahu apa yang harus dilakukan jika dicurigai terjadi krisis metabolik.
Selama orang dengan MCADD mematuhi apa yang diperlukan untuk mengelola kondisinya, mereka biasanya dapat menjalani hidup yang sehat. Namun, tidak jarang diagnosis MCADD dibuat setelah kematian; timbulnya gejala pertama, dan krisis metabolik yang diakibatkannya dapat berkembang pesat. Oleh karena itu, diagnosis dan pengobatan dini tetap penting untuk prospek jangka panjang seseorang dengan MCADD.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Defisiensi asil-CoA dehidrogenase rantai menengah (defisiensi MCADD atau MCAD) adalah kondisi metabolik bawaan langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk mengubah jenis lemak tertentu menjadi energi. Jika kondisinya tidak terdiagnosis dan tidak diobati, itu bisa berakibat fatal. Banyak pemeriksaan bayi baru lahir termasuk pengujian untuk MCADD, tetapi pemeriksaan tersebut belum dilakukan secara universal. Jika dokter mencurigai bayi menderita MCADD, pengujian genetik akan diperlukan. Orang dengan MCADD biasanya perlu mengikuti diet yang tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Mereka juga perlu memastikan bahwa mereka tidak pergi dalam waktu lama tanpa makan (puasa). Anak-anak dengan MCADD mungkin perlu memakai gelang peringatan medis untuk memastikan orang-orang di sekitar mereka dapat mengenali gejala krisis metabolik. Sementara konsekuensi dari MCADD yang tidak diobati atau tidak dikelola dengan baik dapat menghancurkan, ketika kondisi tersebut didiagnosis secara akurat dan rencana pengobatan tersedia, kebanyakan orang dengan MCADD dapat hidup sehat.
Apa Kesalahan Metabolisme Sejak Lahir?