Isi
Penyakit Machado-Joseph (MJD), juga dikenal sebagai spinocerebellar ataksia tipe 3, atau SCA3, adalah kelainan ataksia bawaan. Ataksia dapat memengaruhi kontrol otot, yang menyebabkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi. Secara khusus, MJD menyebabkan kurangnya koordinasi di lengan dan kaki. Orang dengan kondisi tersebut cenderung memiliki cara berjalan yang khas, mirip dengan sempoyongan dalam keadaan mabuk. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan berbicara dan menelan.MJD telah dikaitkan dengan cacat genetik pada gen ATXN3 pada kromosom 14. Ini adalah kondisi dominan autosomal, yang berarti hanya satu orang tua yang harus memiliki gen agar seorang anak terpengaruh. Jika Anda memiliki kondisi tersebut, anak Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya. Kondisi tersebut paling sering terlihat pada orang keturunan Portugis atau Azorean. Di pulau Flores di Azores, 1 dari 140 orang terkena dampaknya. Namun, MJD dapat terjadi pada kelompok etnis manapun.
Gejala
Ada tiga jenis MJD. Jenis yang Anda miliki bergantung pada kapan gejala mulai dan tingkat keparahan gejala tersebut. Berikut adalah ciri-ciri dan gejala paling umum dari ketiga jenis tersebut:
| Tipe | Age of Onset | Tingkat Keparahan dan Perkembangan Gejala | Gejala |
|---|---|---|---|
| Tipe I (MJD-I) | Berusia antara 10-30 tahun | Keparahan gejala berkembang pesat | Kejang otot parah yang tidak disengaja (distonia) Kekakuan (rigidity) |
| Tipe II (MJD-II) | Berusia antara 20-50 tahun | Gejala memburuk secara bertahap seiring waktu | Kejang otot yang terus menerus dan tidak terkontrol (spastisitas) Kesulitan berjalan karena kejang otot (gaya berjalan kejang) Refleks yang buruk |
| Tipe III (MJD-III) | Berusia antara 40-70 tahun | Gejala perlahan memburuk seiring waktu | Otot berkedut Mati rasa, kesemutan, kram, dan nyeri di tangan, kaki, lengan, dan tungkai (neuropati) Hilangnya jaringan otot (atrofi) |
Banyak penderita MJD juga memiliki masalah penglihatan, seperti penglihatan ganda (diplopia) dan ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan mata, serta gemetar di tangan dan masalah dengan keseimbangan dan koordinasi. Orang lain mungkin mengalami kedutan wajah atau masalah buang air kecil.
Bagaimana MJD Didiagnosis
MJD didiagnosis berdasarkan gejala yang Anda alami. Karena kelainan ini diturunkan, penting untuk melihat riwayat keluarga Anda. Jika kerabat mengalami gejala MJD, tanyakan kapan gejala tersebut mulai dan seberapa cepat berkembang. Diagnosis pasti hanya bisa datang dari tes genetik, yang akan mencari cacat pada kromosom ke-14 Anda. Bagi mereka yang hidup dengan MJD awal, harapan hidup bisa sesingkat pertengahan 30-an.Mereka dengan MJD ringan atau tipe onset lambat umumnya memiliki harapan hidup normal.
Perawatan
Saat ini, penyakit Machado-Joseph belum ada obatnya. Kami juga tidak memiliki cara untuk menghentikan perkembangan gejalanya. Namun, ada obat yang dapat membantu meredakan gejala. Baclofen (Lioresal) atau botulinum toksin (Botox) dapat membantu mengurangi kejang otot dan distonia. Terapi levodopa, terapi yang digunakan untuk penderita penyakit Parkinson, dapat membantu mengurangi kekakuan dan kelambatan. Terapi fisik dan peralatan bantu dapat membantu individu dengan gerakan dan aktivitas sehari-hari. Untuk gejala visual, kacamata prisma dapat membantu mengurangi penglihatan kabur atau ganda.
- Bagikan
- Balik
- Surel
- Teks