Isi
Sindrom Kabuki adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi banyak sistem tubuh. Ini ditandai dengan fitur wajah yang khas, pertumbuhan yang tertunda, cacat intelektual, dan tinggi badan yang lebih rendah dari rata-rata. Efek dari kondisi ini bisa sangat luas, dan gejala tertentu dapat sangat bervariasi dari kasus ke kasus. Ada pada sekitar satu dari setiap 32.000 bayi baru lahir, hal ini muncul karena mutasi salah satu dari dua gen: KMT2D (untuk kebanyakan kasus) dan KDM6A. Dengan demikian, dapat diidentifikasi menggunakan pengujian genetik.Gejala
Ada banyak variasi individu dalam hal sindrom Kabuki, dan sementara beberapa gejala hadir saat lahir, yang lain muncul di kemudian hari atau tidak sama sekali. Yang paling umum termasuk:
- Fitur wajah yang khas: Penampilan wajah yang khas dalam kasus Kabuki cenderung muncul seiring waktu. Mereka yang mengalami kondisi ini cenderung memiliki bukaan kelopak mata panjang yang tidak normal, kelopak mata menghadap ke luar, bulu mata luar biasa panjang, alis melengkung, hidung lebar dan rata, dan telinga yang lebih besar, terkadang cacat. Dalam beberapa kasus, kelainan ini ditandai dengan warna kebiruan pada bagian putih mata, kelopak mata bagian atas yang terkulai, mata tidak sejajar, langit-langit sumbing, rahang kecil yang tidak normal, atau cekungan di bagian dalam bibir bawah.
- Kekurangan pertumbuhan: Ini biasanya terlihat dalam tahun pertama kehidupan seseorang dengan kondisi ini, dan ini menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan tinggi badan lebih rendah dari rata-rata, dan, dalam kasus yang jarang terjadi, anak-anak akan menunjukkan defisiensi pertumbuhan hormon parsial.
- Cacat intelektual: Ini tidak selalu merupakan ciri khas dari kondisi tersebut, tetapi banyak orang yang akan mengalami disabilitas intelektual dan masalah belajar ringan hingga sedang. Dalam kasus yang jarang terjadi, kecacatan ini lebih parah.
- Microcephaly: Dalam beberapa kasus, "mikrosefali", atau ukuran kepala yang lebih kecil dari rata-rata terjadi akibat kondisi tersebut. Kasus ini juga bisa menyebabkan kejang.
- Penundaan bicara: Terjadi karena kelainan langit-langit atau gangguan pendengaran, yang sering menyertai sindrom Kabuki, anak dengan kondisi tersebut dapat mengalami keterlambatan dalam belajar berbicara.
- Kelainan perilaku: Anak-anak dan orang dewasa dengan kondisi ini memiliki tingkat kecemasan yang lebih tinggi dan kecenderungan untuk terpaku pada objek atau rangsangan tertentu. Ini mungkin berarti keengganan terhadap suara, bau, atau tekstur tertentu, atau ketertarikan pada musik.
- Kesulitan makan: Pada bayi dan anak kecil, sindrom Kabuki dapat menyebabkan kesulitan makan karena refluks lambung, kemampuan mengisap yang buruk, dan kesulitan menyerap nutrisi dari makanan.
- Penambahan berat badan yang berlebihan pada masa remaja: Meskipun pemberian makan dan pertumbuhan awal dapat terhambat, dalam banyak kasus, ketika anak-anak dengan kondisi tersebut mencapai usia remaja, berat badan mereka mungkin bertambah.
- Infeksi: Infeksi saluran pernafasan dan telinga lebih sering terjadi pada mereka yang menderita kondisi ini, dengan banyak yang rentan terhadap pneumonia dan gangguan pendengaran.
- Kelainan gigi: Dalam beberapa kasus, sindrom Kabuki menyebabkan gigi hilang atau tidak sejajar.
- Bantalan ujung jari: Kehadiran bantalan yang menonjol yang berasal dari ujung jari yang disebut bantalan jari janin adalah ciri khas dari kondisi tersebut.
- Kelainan rangka: Berbagai kelainan tulang dapat menyertai kondisi ini, termasuk jari tangan dan kaki yang lebih pendek dari biasanya, kelingking bengkok, kaki rata, sendi longgar yang tidak normal, bentuk tengkorak tidak beraturan, serta skoliosis (pembengkokan lateral) dan kifosis (kelengkungan dalam) tulang belakang.
- Cacat jantung: Beberapa efek yang paling mendesak dari kondisi ini adalah kelainan jantung yang terkait dengannya, yang biasanya terlihat saat lahir. Ini termasuk penyempitan abnormal dari arteri terbesar tubuh (aorta), dan lubang di dinding yang memisahkan bilik jantung.
- Efek pada organ lain: Organ lain yang dapat terpengaruh oleh kondisi ini adalah ginjal, yang mungkin kurang berkembang, menyatu di dasarnya, atau mengalami penyumbatan aliran urin dari ginjal. Selain itu, usus besar bisa berkembang di posisi yang salah (malrotasi), dan mungkin ada penyumbatan pada lubang anus.
Penyebab
Sindrom Kabuki adalah kelainan bawaan (hadir saat lahir) yang diwarisi dari orang tua orang yang terkena. Sekitar 55% hingga 80% kasus muncul karena mutasi gen KMT2D, yang mengatur produksi enzim untuk berbagai sistem organ. Enzim ini terkait dengan produksi "histon", yang merupakan protein yang mengikat DNA untuk memberikan struktur pada kromosom dan membantu mengaktifkan gen yang terkait dengan pertumbuhan dan perkembangan.
Dalam proporsi kasus yang jauh lebih kecil - antara 2% dan 6% - sindrom muncul karena mutasi KDM6A, gen lain yang terkait dengan produksi histon. Aktivitas yang terpengaruh di sini tentu saja berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan organ dan dapat menyebabkan gejala sindrom Kabuki. Khususnya, sebagian besar kasus ini tidak memiliki asal genetik yang teridentifikasi.
Mengingat ini adalah kelainan bawaan, sindrom Kabuki mengikuti dua pola pewarisan tertentu. Kasus yang terkait dengan mutasi KMT2D mengikuti pola dominan terkait-X. Ini berarti bahwa pada wanita, yang memiliki dua kromosom X, mutasi hanya pada salah satu kromosom tersebut akan menularkan penyakit. Pada pria, satu kromosom X yang mereka miliki pasti yang mengalami mutasi. Karena itu, ayah tidak menularkan sindrom ini kepada anak laki-laki mereka. Menariknya, sebagian besar kasus ini muncul karena mutasi baru, yang berarti riwayat keluarga bukanlah prediktor yang bagus untuk kondisi tersebut.
Diagnosa
Ada dua cara utama untuk mendiagnosis sindrom Kabuki: melalui pengujian genetik dan ketika serangkaian fitur dan gejala klinis tertentu diidentifikasi. Untuk pengujian genetik, dokter mencari penghapusan atau duplikasi dari gen yang relevan: KMT2D dan KDM6A. Pengujian yang pertama ini dilakukan pertama kali dalam kasus di mana ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.
Meskipun demikian, karena sekitar 1 dari 5 kasus tidak melibatkan mutasi gen ini, faktor klinis lain harus dipertimbangkan. Dokter akan menilai riwayat kesehatan dan memberikan evaluasi menyeluruh untuk mencari tanda-tanda karakteristik lainnya, termasuk penampilan wajah yang khas, bantalan jari, keterlambatan perkembangan, dan lain-lain. Selain itu, mereka mengesampingkan kasus serupa melalui tes darah dan analisis.
Pengobatan
Tidak ada pendekatan pengobatan tunggal untuk sindrom Kabuki, dan penatalaksanaan kondisi sering melibatkan koordinasi antara spesialisasi dan modalitas perawatan yang berbeda. Bergantung pada gejala yang muncul, seseorang dengan kondisi ini dapat bekerja dengan dokter anak, ahli bedah, ahli patologi wicara, dan spesialis lainnya. Yang penting untuk menangani masalah ini adalah intervensi dini; pendekatan seperti terapi wicara, terapi fisik, dan lainnya perlu diterapkan pada waktu yang tepat.
Untuk bayi yang mengalami kesulitan makan, dokter mungkin perlu memasang selang makanan untuk memastikan pertumbuhan dan nutrisi yang tepat. Selain itu, untuk kasus di mana terdapat keterlambatan perkembangan yang signifikan, pengobatan hormon pertumbuhan dapat diindikasikan. Kehilangan pendengaran, atribut umum dari kondisi tersebut, sering diambil dengan alat bantu dengar. Akhirnya, kelainan jantung bawaan yang terkait dengan kondisi ini memerlukan perhatian khusus dari ahli jantung pediatrik.
Khususnya, konseling genetik, di mana tes dilakukan dan konsultasi disediakan, harus dipertimbangkan untuk kasus sindrom Kabuki.
Mengatasi
Seperti semua kondisi yang memengaruhi perkembangan dan fungsi, sindrom Kabuki bisa jadi sulit untuk dialami oleh orang yang terkena dampak dan keluarganya. Beban kondisi yang cukup berat membutuhkan pengelolaan ruang kesehatan dan tempat tinggal yang berdedikasi. Selain intervensi medis murni, mereka yang memiliki kondisi tersebut - dan orang yang mereka cintai - mungkin ingin mempertimbangkan terapi atau kelompok pendukung.
Untungnya, ada sejumlah organisasi nirlaba yang menawarkan sumber daya dan dukungan bagi mereka yang terkena sindrom Kabuki, termasuk All Things Kabuki, serta Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD). Selain itu, penting adanya komunikasi yang solid dalam keluarga dan di antara teman untuk memastikan pengasuh dan orang dengan kondisi tersebut didukung.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sindrom Kabuki bisa sangat sulit dan menantang; tidak ada obat yang sederhana atau langsung untuk menyembuhkannya, jadi penanganan kondisi ini memang membutuhkan upaya dan perawatan seumur hidup. Meskipun demikian, penting untuk diperhatikan bahwa alat dan terapi yang tersedia saat ini lebih baik daripada sebelumnya dalam menangani dampak fisik dan psikologis dari gangguan ini. Pastinya, saat kita belajar lebih banyak tentang sebab dan akibat dari penyakit langka ini, hasil akan menjadi lebih baik. Meskipun sulit untuk menghargai mereka yang terkena dampak langsung, gambarannya menjadi lebih cerah.