Isi
- Apa itu penyakit Huntington?
- Apa penyebab penyakit Huntington?
- Apa saja gejala penyakit Huntington?
- Bagaimana penyakit Huntington didiagnosis?
- Apa faktor risiko penyakit Huntington?
- Bagaimana penyakit Huntington dirawat?
- Hidup dengan penyakit Huntington
- Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
- Poin-poin penting
- Langkah selanjutnya
Apa itu penyakit Huntington?
Penyakit Huntington adalah kelainan otak di mana sel-sel otak, atau neuron, di area tertentu di otak Anda mulai rusak. Saat neuron merosot, penyakit ini dapat menyebabkan gangguan emosional, hilangnya kemampuan intelektual, dan gerakan yang tidak terkendali.
Penyakit Huntington memiliki 2 subtipe:
- Penyakit Huntington onset dewasa. Ini adalah bentuk penyakit Huntington yang paling umum. Orang biasanya mengembangkan gejala di usia pertengahan 30-an dan 40-an.
- Penyakit Huntington onset dini. Dalam kasus yang jarang terjadi, anak-anak atau remaja akan mengembangkan penyakit tersebut. Anak-anak dengan penyakit ini cenderung mengalami kesulitan mendadak dengan tugas sekolah dan seringkali memiliki gejala yang sangat mirip dengan penyakit Parkinson.
Apa penyebab penyakit Huntington?
Penyakit Huntington adalah kelainan genetik. Itu diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Jika orang tua menderita penyakit Huntington, anak tersebut memiliki peluang 50% untuk mengembangkannya. Jika anak tidak mengembangkan penyakit tersebut, dia tidak akan menularkannya kepada anak-anaknya. Untuk 1% hingga 3% orang dengan penyakit Huntington, tidak ada riwayat keluarga gangguan tersebut yang pernah diidentifikasi.
Apa saja gejala penyakit Huntington?
Gejala awal penyakit Huntington seringkali bersifat umum:- Sifat lekas marah
- Depresi
- Perubahan suasana hati
- Kesulitan mengemudi
- Kesulitan mempelajari hal-hal baru
- Melupakan fakta
- Kesulitan membuat keputusan
Seiring perkembangan penyakit, gejala berikut menjadi lebih umum:
- Kesulitan makan sendiri
- Kesulitan menelan
- Gerakan aneh dan tidak terkontrol yang lambat atau liar dan menyentak (chorea)
- Kehilangan ingatan dan penilaian
- Perubahan bicara
- Kepribadian berubah
- Disorientasi dan kebingungan
- Halusinasi, paranoia, dan psikosis
Pada anak-anak, gejala sering termasuk penyakit Parkinson ‒ fitur seperti:
- Gerakan lambat
- Kekakuan
- Gemetar
Bagaimana penyakit Huntington didiagnosis?
Karena banyak dari gejala ini dapat disebabkan oleh penyakit lain, biasanya diperlukan pemeriksaan fisik dan neurologis yang terperinci. Tidak mengherankan, riwayat kelainan dalam keluarga sering kali menjadi petunjuk terbesar bahwa Anda mungkin menderita penyakit Huntington.
Tes darah khusus dapat membantu penyedia layanan kesehatan Anda menentukan kemungkinan Anda terkena penyakit Huntington. Pemindaian computed tomography (CT) kepala dapat mengevaluasi cakupan dan skala kerusakan sel otak dan hilangnya jaringan otak. Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) atau pemindaian positron emission tomography (PET) juga dapat digunakan.
Apa faktor risiko penyakit Huntington?
Jika Anda memiliki gen penyakit Huntington, Anda akan mengembangkan penyakit tersebut pada suatu saat selama hidup Anda. Usia timbulnya penyakit Huntington sangat bervariasi dari orang ke orang, tetapi kebanyakan orang mengembangkannya di usia 30-an atau 40-an.
Penyakit Huntington adalah kelainan langka. Lebih dari 15.000 orang Amerika saat ini mengidap penyakit ini, tetapi lebih banyak lagi yang berisiko mengembangkannya.
Penyakit Huntington | Generasi Perawatan dan Pencarian Obat
Pusat Penyakit Unggul Johns Hopkins Huntington merasa terhormat telah melayani banyak generasi keluarga selama empat puluh tahun terakhir dalam sejarah HD. Bergabunglah dengan ahli saraf Jee Bang, Direktur Klinis Pusat Keunggulan Penyakit Johns Hopkins Huntington, untuk mempelajari lebih lanjut tentang Penyakit Huntington dan upaya yang sedang dilakukan untuk keluarga yang terkena penyakit ini sekarang dan di masa depan.Bagaimana penyakit Huntington dirawat?
Anda tidak dapat menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Huntington, tetapi penyedia layanan kesehatan dapat menawarkan obat untuk membantu mengatasi gejala tertentu.
Obat-obatan seperti haloperidol, tetrabenazine, dan amantadine sangat membantu untuk mengontrol gerakan tidak biasa yang disebabkan oleh penyakit Huntington. Haloperidol dan tetrabenazine juga dapat membantu mengimbangi halusinasi dan pikiran delusi. Depresi dan bunuh diri sering terjadi pada penderita penyakit Huntington. Antidepresan dan obat anti ansietas dapat diresepkan untuk mengatasi gejala ini.
Hidup dengan penyakit Huntington
Seiring perkembangan penyakit Huntington, Anda akan membutuhkan bantuan dan pengawasan terus-menerus karena sifat penyakit yang melemahkan. Orang biasanya meninggal karena penyakit dalam waktu 15 sampai 20 tahun setelah timbul gejala.
Jika Anda telah didiagnosis, atau berisiko terkena penyakit Huntington, sangat penting untuk menjaga kebugaran fisik Anda sebaik mungkin. Orang yang berolahraga secara teratur dan tetap aktif cenderung melakukan lebih baik daripada mereka yang tidak.
Sejumlah penelitian saat ini sedang dilakukan untuk memeriksa kemungkinan terapi untuk penyakit Huntington. Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang apakah salah satu terapi ini dapat membantu Anda atau orang yang Anda cintai dengan gangguan tersebut.
Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
Jika Anda memiliki penyakit Huntington, penting untuk memantau kondisi Anda dengan cermat, dan hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda melihat salah satu dari gejala berikut:
- Meningkatnya kesulitan dengan tugas motorik seperti berjalan
- Kesulitan menelan
- Perubahan mood, seperti meningkatnya gejala depresi atau perasaan ingin bunuh diri
Poin-poin penting
- Penyakit Huntington adalah kelainan genetik otak.
- Tidak ada obat untuk saat ini.
- Tujuan pengobatan adalah untuk mengelola gejala Anda sehingga Anda dapat berfungsi selama mungkin.
- Jika Anda mengidap penyakit Huntington, anak Anda memiliki kemungkinan 50% terkena penyakit tersebut.
- Penyakit Huntington memengaruhi kemampuan emosional, fisik, dan intelektual Anda.
- Seiring perkembangan penyakit, Anda akan membutuhkan bantuan dan pengawasan tambahan; akhirnya Anda akan membutuhkan bantuan 24 jam sehari.
Langkah selanjutnya
Tip untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan Anda:
- Ketahui alasan kunjungan Anda dan apa yang Anda inginkan terjadi.
- Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
- Ajak seseorang untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan dan mengingat apa yang dikatakan penyedia Anda.
- Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama diagnosis baru, dan obat, perawatan, atau tes baru. Juga tuliskan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda.
- Ketahui mengapa obat atau perawatan baru diresepkan, dan bagaimana itu akan membantu Anda. Ketahui juga apa saja efek sampingnya.
- Tanyakan apakah kondisi Anda dapat diobati dengan cara lain.
- Ketahui mengapa tes atau prosedur direkomendasikan dan apa artinya hasilnya.
- Ketahui apa yang diharapkan jika Anda tidak minum obat atau menjalani tes atau prosedur.
- Jika Anda memiliki janji temu lanjutan, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
- Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia Anda jika Anda memiliki pertanyaan.