Isi
Mendapatkan diagnosis distrofi otot yang akurat adalah salah satu tantangan dari kondisi ini. Secara umum, distrofi otot disebabkan oleh tidak adanya atau disfungsi protein yang disebut distrofin, yang bekerja dengan membuat jembatan antara serat otot dan area sekitarnya, membantu mentransfer kontraksi otot ke area yang berdekatan. Jika protein ini tidak bekerja dengan baik atau tidak ada, terjadi pengecilan otot dan kelemahan. Menguji protein ini, di antara tes lainnya, membantu mendiagnosis distrofi otot dengan benar.Analisis gejala juga membantu membedakan antara sembilan jenis distrofi otot. Mereka dibedakan berdasarkan presentasi klinisnya.
Pemeriksaan Mandiri / Pengujian Di Rumah
Diagnosis awal distrofi otot biasanya dibuat saat timbulnya gejala. Mencatat bagaimana tubuh Anda bekerja - dan berubah - dapat membuat Anda mencurigai adanya distrofi otot.
Distrofi otot Duchenne, jenis yang paling umum, memiliki serangkaian gejala spesifik yang mengarahkan orang pada kesimpulan bahwa mereka mungkin mengidap penyakit tersebut.
Gejala ini mungkin termasuk:
- Kelemahan otot di sekitar panggul, pinggul, dan tungkai, menyebabkan kesulitan untuk berjalan dan mengontrol batang tubuh.
- Muda. Distrofi otot biasanya menyerang anak-anak, terutama tipe Duchenne atau Becker.
- Kesulitan berdiri dan berjalan.
- Gaya berjalan goyah atau goyah.
- Kecanggungan dan jatuh.
Jika Anda mengalami salah satu dari gejala-gejala ini, Anda harus segera mengunjungi dokter. Ia dapat melakukan pemeriksaan dan pengujian klinis untuk memastikan atau menyingkirkan distrofi otot dan membantu Anda memulai pengobatan terbaik untuk kondisi Anda.
Panduan Diskusi Dokter Muscular Dystrophy
Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.
Distrofi otot adalah penyakit genetik dan diwarisi dari salah satu orang tua Anda. Riwayat penyakit dalam keluarga juga merupakan petunjuk bahwa penyakit tersebut menyebabkan gejala Anda.
Lab dan Tes
Setelah dokter Anda melakukan penilaian klinis terhadap kelemahan otot Anda, dia mungkin memesan tes khusus untuk memastikan diagnosisnya. Ini mungkin termasuk:
- Tes darah. Enzim spesifik dilepaskan ke aliran darah saat terjadi pengecilan otot. Enzim ini, yang disebut serum kreatin kinase dan serum aldolase, dapat menandakan bahwa pengecilan otot terjadi karena distrofi otot.
- Pengujian genetik. Karena distrofi otot adalah kondisi keturunan, pengujian genetik dapat dilakukan pada Anda dan orang tua untuk menentukan apakah gen distrofin spesifik ada pada kromosom X Anda. Ini dapat memastikan diagnosis distrofi otot.
- Pengujian kekuatan. Pengujian kekuatan menggunakan dinamometer dapat memberikan pengukuran kekuatan Anda secara akurat dan dapat mengarahkan dokter Anda untuk memastikan distrofi otot.
- Biopsi otot. Biopsi otot adalah tes di mana sebagian kecil jaringan otot Anda diangkat dan diperiksa di bawah mikroskop. Pemeriksaan dapat mengungkapkan informasi tentang gen dan protein spesifik yang menyebabkan distrofi otot, yang mengarah ke diagnosis.
- Tes jantung. Terkadang, distrofi otot dapat memengaruhi jaringan otot jantung. Pengujian jantung dapat dilakukan untuk menentukan apakah jantung Anda terpengaruh oleh kondisi Anda.
- Pengujian Elektromiogram (EMG). Tes EMG dilakukan untuk mengukur fungsi otot. Fungsi otot yang menurun dapat mengindikasikan distrofi otot.
Biasanya, diagnosis distrofi otot tidak dibuat dengan satu tes atau ukuran tertentu; alih-alih banyak tes dan presentasi klinis Anda digunakan untuk membentuk diagnosis yang akurat tentang kondisi Anda.
Pencitraan
Meskipun diagnosis distrofi otot sebagian besar dibuat dengan pemeriksaan klinis, pengujian genetik, dan tes darah, dokter Anda mungkin memesan tes magnetic resonance imaging (MRI). Ini digunakan untuk mengevaluasi massa otot dan jaringan. Seringkali saat otot terbuang, ia digantikan oleh jaringan lemak; MRI dapat digunakan untuk mengevaluasi ini.
Perbedaan diagnosa
Sekalipun Anda memiliki kelemahan pada tubuh Anda (atau salah satu area tubuh Anda), itu tidak berarti bahwa Anda mengalami distrofi otot. Kondisi lain juga dapat menyebabkan kelemahan otot. Ini mungkin termasuk:
- Mielopati serviks atau lumbal. Ini adalah kelemahan yang disebabkan oleh kompresi saraf tepi di tulang belakang Anda.
- Kondisi neurologis. Kondisi neuromuskuler lainnya dapat menyebabkan kelemahan. Ini mungkin termasuk multiple sclerosis (MS) atau amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
- Kelemahan karena pengobatan. Beberapa efek samping obat dapat menyebabkan nyeri otot dan kelemahan. Dokter dan apoteker Anda dapat membantu menentukan apakah ini yang menyebabkan kelemahan Anda.
Jika Anda merasakan otot yang tidak normal atau lemas, Anda harus segera ke dokter. Ia dapat melakukan pemeriksaan komprehensif dan mengesampingkan diagnosis distrofi otot. Dengan begitu, Anda bisa memulai perawatan dan perawatan terbaik untuk kondisi Anda.
Bagaimana Distrofi Otot Diobati- Bagikan
- Balik
- Surel