Isi
- Apa itu hemofilia?
- Apa penyebab hemofilia pada anak?
- Apa saja gejala hemofilia?
- Bagaimana hemofilia pada anak-anak didiagnosis?
- Bagaimana pengobatan hemofilia?
- Apa komplikasi dari hemofilia?
- Bagaimana penanganan hemofilia?
- Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?
- Poin kunci tentang hemofilia pada anak-anak
- Langkah selanjutnya
Apa itu hemofilia?
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan. Anak-anak dengan hemofilia tidak dapat menghentikan pendarahan karena mereka tidak memiliki cukup faktor pembekuan dalam darahnya. Faktor pembekuan dibutuhkan agar darah membeku. Penggumpalan darah untuk mencegah pendarahan yang berlebihan.
Ada banyak faktor pembekuan darah yang terlibat dalam pembentukan gumpalan untuk menghentikan pendarahan. Dua faktor umum yang mempengaruhi pembekuan darah adalah faktor VIII dan faktor IX.
Seberapa parah hemofilia anak Anda bergantung pada tingkat faktor pembekuan darah dalam darahnya.
3 bentuk utama hemofilia meliputi:
Hemofilia A. Ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah VIII. Sekitar 9 dari 10 orang dengan hemofilia memiliki penyakit tipe A. Ini juga disebut sebagai hemofilia klasik atau defisiensi faktor VIII.
Hemofilia B. Ini disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Ini juga disebut penyakit Natal atau defisiensi faktor IX.
Hemofilia C.. Beberapa dokter menggunakan istilah ini untuk merujuk pada kurangnya faktor pembekuan XI.
#TomorrowsDiscoveries: Menggunakan Sel Punca untuk Mengobati Gangguan Darah - Dr. Elias Zambidis
Elias Zambidis merawat anak-anak yang menderita leukemia dan kelainan darah lainnya. Laboratoriumnya mempelajari sel induk berpotensi majemuk manusia, yang suatu hari nanti dapat digunakan untuk mengobati tidak hanya kelainan darah, tetapi juga penyakit jantung, penyakit pembuluh darah, kanker dan penyakit autoimun.
Apa penyebab hemofilia pada anak?
Hemofilia tipe A dan B adalah penyakit bawaan. Mereka diturunkan dari orang tua ke anak-anak melalui gen pada kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Seorang pembawa wanita memiliki gen hemofilia di salah satu kromosom X-nya. Ketika seorang wanita pembawa hemofilia hamil, ada kemungkinan 50/50 gen hemofilia akan diteruskan ke bayi.
Jika gen tersebut diturunkan kepada seorang anak laki-laki, dia akan mengidap penyakit tersebut.
Jika gen itu diturunkan ke seorang anak perempuan, dia akan menjadi pembawa.
Jika ayah menderita hemofilia tetapi ibu tidak membawa gen hemofilia, maka tidak ada anak laki-laki yang menderita penyakit hemofilia, tetapi semua anak perempuan menjadi karier.
Pada sekitar sepertiga dari anak-anak dengan hemofilia, tidak ada riwayat gangguan dalam keluarga. Dalam kasus ini, diyakini bahwa gangguan tersebut mungkin terkait dengan cacat gen baru.
Pembawa gen hemofilia seringkali memiliki tingkat faktor pembekuan yang normal tetapi mungkin:
Mudah memar
Berdarah lebih banyak dengan operasi dan perawatan gigi
Sering mimisan
Mengalami perdarahan menstruasi yang berat
Hemofilia C biasanya tidak menimbulkan masalah, tetapi pendarahan orang mungkin meningkat setelah operasi.
Apa saja gejala hemofilia?
Gejala paling umum dari gangguan ini adalah pendarahan hebat yang tidak terkendali.
Tingkat keparahan hemofilia tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Mereka yang terkena hemofilia dengan tingkat lebih dari 5% (100% rata-rata untuk anak-anak yang tidak terkena) paling sering mengalami pendarahan hanya dengan operasi besar atau pencabutan gigi. Anak-anak ini bahkan mungkin tidak dapat didiagnosis sampai komplikasi perdarahan dari operasi terjadi.
Hemofilia berat terjadi bila faktor VIII atau IX kurang dari 1%. Pendarahan dapat terjadi pada anak-anak ini, bahkan dengan aktivitas keseharian yang minim. Pendarahan juga dapat terjadi karena cedera yang tidak diketahui. Pendarahan paling sering terjadi di persendian dan di kepala.
Gejala anak Anda mungkin juga termasuk:
Memar. Memar bisa terjadi bahkan dari kecelakaan kecil. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan darah dalam jumlah besar di bawah kulit yang menyebabkan pembengkakan (hematoma). Untuk alasan ini, kebanyakan anak didiagnosis pada usia 12 sampai 18 bulan. Ini adalah saat anak lebih aktif.
Mudah berdarah. Kecenderungan berdarah dari hidung, mulut, dan gusi dengan luka ringan. Pendarahan saat menyikat gigi atau melakukan perawatan gigi sering kali menunjukkan gejala hemofilia.
Pendarahan di persendian. Hemarthrosis (pendarahan pada sendi) dapat menyebabkan nyeri, imobilitas, dan kelainan bentuk jika tidak ditangani. Ini adalah tempat komplikasi yang paling umum akibat perdarahan hemofilia. Perdarahan sendi ini dapat menyebabkan kronis, nyeri, artritis, kelainan bentuk, dan melumpuhkan dengan kejadian berulang.
Pendarahan ke otot. Pendarahan pada otot dapat menyebabkan pembengkakan, nyeri, dan kemerahan. Pembengkakan akibat darah yang berlebihan di area tersebut dapat meningkatkan tekanan pada jaringan dan saraf di area tersebut. Ini dapat menyebabkan kerusakan dan deformitas permanen.
Pendarahan di otak akibat cedera atau spontan. Perdarahan akibat cedera, atau secara spontan di otak, adalah penyebab kematian paling umum pada anak-anak dengan hemofilia dan komplikasi perdarahan paling serius. Pendarahan di dalam atau di sekitar otak dapat terjadi bahkan dari benjolan kecil di kepala atau terjatuh. Perdarahan kecil di otak dapat menyebabkan kebutaan, cacat intelektual, berbagai defisit neurologis. Ini dapat menyebabkan kematian jika tidak ketahuan dan segera diobati.
Sumber perdarahan lain. Darah yang ditemukan dalam urin atau tinja juga bisa menandakan hemofilia.
Gejala hemofilia mungkin terlihat seperti masalah lain. Selalu tanyakan kepada dokter anak Anda untuk diagnosis.
Bagaimana hemofilia pada anak-anak didiagnosis?
Diagnosis hemofilia didasarkan pada riwayat keluarga Anda, riwayat kesehatan anak Anda, dan pemeriksaan fisik. Tes darah meliputi:
Hitung darah lengkap (CBC). Hitung darah lengkap memeriksa sel darah merah dan putih, sel pembekuan darah (trombosit), dan terkadang, sel darah merah muda (retikulosit). Ini termasuk hemoglobin dan hematokrit dan rincian lebih lanjut tentang sel darah merah.
Faktor pembekuan. Untuk memeriksa kadar setiap faktor pembekuan.
Kali pendarahan. Untuk menguji kecepatan pembekuan darah.
Tes genetik atau DNA. Untuk memeriksa gen abnormal.
Bagaimana pengobatan hemofilia?
Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan merujuk Anda ke ahli hematologi, ahli kelainan darah. Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan mencari pengobatan terbaik berdasarkan:
Berapa usia anak Anda
Kesehatan dan riwayat medisnya secara keseluruhan
Betapa sakitnya dia
Seberapa baik anak Anda dapat menangani pengobatan, prosedur, atau terapi tertentu
Berapa lama kondisi tersebut diperkirakan akan berlangsung
Pendapat atau preferensi Anda
Perawatan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan hemofilia. Perawatan untuk hemofilia ditujukan untuk mencegah komplikasi perdarahan (terutama perdarahan kepala dan sendi). Perawatan mungkin termasuk:
Pendarahan pada sendi mungkin memerlukan pembedahan atau imobilisasi. Anak Anda mungkin perlu rehabilitasi sendi yang terkena. Ini mungkin termasuk terapi fisik dan olahraga untuk memperkuat otot di sekitar area tersebut.
Transfusi darah mungkin diperlukan jika terjadi kehilangan banyak darah. Ini adalah saat anak Anda mendapat donor darah.
Faktor VIII atau IX yang diinfuskan sendiri dapat memungkinkan anak dengan hemofilia menjalani gaya hidup yang mendekati normal.
Apa komplikasi dari hemofilia?
Komplikasi hemofilia meliputi:
Pendarahan di persendian atau otot
Peradangan pada lapisan sendi
Masalah sendi jangka panjang
Pembesaran otot dan tulang yang sangat serius seperti tumor
Pengembangan antibodi melawan faktor pembekuan
Infeksi akibat transfusi (HIV dan hepatitis B dan C tidak lagi ditularkan melalui darah yang disumbangkan)
Bagaimana penanganan hemofilia?
Dengan penatalaksanaan yang cermat, banyak anak penderita hemofilia dapat hidup relatif sehat dengan umur yang normal.
Mengelola hemofilia anak Anda mungkin termasuk:
Ikut serta dalam aktivitas dan olahraga, namun hindari yang dapat menyebabkan cedera. Ini termasuk sepak bola, rugby, gulat, motorcross, dan ski.
Menerima perawatan khusus sebelum operasi termasuk perawatan gigi. Dokter anak Anda mungkin menyarankan infus penggantian faktor. Ini meningkatkan tingkat pembekuan anak sebelum prosedur. Anak Anda mungkin juga mendapatkan infus penggantian faktor spesifik selama dan setelah prosedur. Ini menjaga tingkat faktor pembekuan dan untuk meningkatkan penyembuhan dan pencegahan perdarahan setelah prosedur.
Mencegah masalah gigi dan gusi dengan kebersihan gigi yang benar.
Mendapatkan imunisasi di bawah kulit, bukan di otot untuk mencegah pendarahan di otot.
Menghindari aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid lainnya (NSAID).
Mengenakan identifikasi medis (ID) dalam keadaan darurat.
Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?
Kapan Anda harus menelepon akan bervariasi berdasarkan seberapa parah kondisi anak Anda dan perawatan apa yang dia dapatkan. Karena hemofilia adalah kondisi jangka panjang, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda tentang kapan Anda harus menelepon atau mendapatkan perawatan medis untuk anak Anda.
Hubungi penyedia layanan kesehatan anak Anda jika anak Anda:
Apakah terluka
Mengalami nyeri
Memiliki pendarahan yang tidak dapat Anda kendalikan
Dijadwalkan untuk operasi atau prosedur lain
Poin kunci tentang hemofilia pada anak-anak
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan. Ini menyebabkan anak yang terkena memiliki tingkat faktor pembekuan darah yang rendah.
Gejala hemofilia yang paling umum adalah perdarahan yang tidak terkendali.
Pemberian faktor VIII atau IX dapat memungkinkan anak dengan hemofilia menjalani gaya hidup mendekati normal.
Langkah selanjutnya
Kiat untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan anak Anda:
Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama-nama obat, perawatan, atau tes baru, dan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda untuk anak Anda.
Jika anak Anda memiliki janji tindak lanjut, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia anak Anda setelah jam kerja. Ini penting jika anak Anda sakit dan Anda memiliki pertanyaan atau membutuhkan nasihat.