Isi
Limfohistiositosis hemofagositik (HLH) adalah penyakit langka yang biasanya terjadi pada bayi dan anak kecil. Bisa juga terjadi pada orang dewasa. Anak-anak biasanya mewarisi penyakit tersebut. Pada orang dewasa, banyak kondisi berbeda, termasuk infeksi dan kanker, dapat menyebabkan HLH.
Jika Anda menderita HLH, sistem pertahanan tubuh Anda, yang disebut sistem kekebalan Anda, tidak bekerja secara normal. Sel darah putih tertentu - histiosit dan limfosit - menyerang sel darah Anda yang lain. Sel darah abnormal ini terkumpul di limpa dan hati Anda, menyebabkan organ-organ ini membesar.
Apa penyebab HLH?
HLH adalah penyakit langka, dan penyedia layanan kesehatan masih mempelajari penyebabnya. Ada 2 jenis HLH: familial dan didapat. HLH keluarga menyumbang sekitar 25% kasus dan keluarga menurunkan kondisi tersebut. Jika kedua orang tua adalah pembawa genetik HLH, maka seorang anak memiliki peluang 25% untuk mengidap penyakit, 25% kemungkinan tidak mengidap penyakit tersebut, dan 50% kemungkinan menjadi pembawa. Sejumlah kondisi menyebabkan HLH didapat. Ini termasuk:
Infeksi virus, terutama virus Epstein-Barr
Infeksi lainnya
Sistem kekebalan yang lemah atau sakit
Kanker
Apa saja gejala HLH?
Demam dan pembesaran limpa adalah gejala HLH yang paling umum. Ada banyak gejala lain yang mungkin terjadi, termasuk:
Pembesaran hati Anda
Kelenjar getah bening membengkak
Ruam kulit
Penyakit kuning (warna kuning pada kulit dan mata Anda)
Masalah paru-paru, termasuk batuk dan kesulitan bernapas
Masalah pencernaan, termasuk sakit perut, muntah, dan diare
Masalah sistem saraf, termasuk sakit kepala, kesulitan berjalan, gangguan penglihatan, dan kelemahan
Anak kecil dan bayi mungkin memiliki gejala tambahan, seperti mudah tersinggung dan "gagal tumbuh". Artinya mereka tidak tumbuh dan berkembang secara normal.
Bagaimana HLH didiagnosis?
Penyedia layanan kesehatan Anda mendasarkan diagnosis HLH pada gejala Anda, temuan pemeriksaan fisik, dan beberapa tes laboratorium. Demam yang berkepanjangan adalah gejala yang umum terjadi. Hati atau limpa yang membesar (terletak di sisi kiri atas perut) adalah temuan fisik utama. Penyedia layanan kesehatan Anda melakukan tes darah untuk mencari:
Kadar sel darah putih yang rendah disebut sel pembunuh alami (sel ini penting untuk sistem kekebalan tubuh yang sehat)
Rendahnya kadar sel darah putih, sel darah merah, dan sel pembekuan yang disebut trombosit
Tingkat trigliserida yang tinggi (lemak dalam darah Anda)
Tingkat fibrinogen yang rendah (protein yang penting untuk pembekuan)
Kadar feritin yang tinggi (protein yang menyimpan zat besi)
Tingkat tinggi zat yang disebut CD25 yang meningkat dalam darah Anda saat sistem kekebalan Anda distimulasi
Tes penting lainnya, biopsi sumsum tulang, panggilan untuk mengambil sampel sumsum tulang Anda (pusat tulang, tempat sel darah dibuat) dan memeriksanya di bawah mikroskop. Tes lain mungkin termasuk tes genetik dan kultur darah, yang merupakan sampel darah, untuk mencari infeksi dalam darah Anda.
Bagaimana pengobatan HLH?
Pengobatan HLH tergantung pada penyebabnya, usia Anda saat penyakit dimulai, dan seberapa parah penyakit tersebut. Bentuk HLH yang didapat dapat hilang ketika penyedia layanan kesehatan Anda mengidentifikasi penyebab dan mengobati penyakitnya. HLH tipe familial biasanya berakibat fatal jika tidak diobati. Perawatan untuk HLH yang didapat secara familial atau persisten mungkin termasuk:
Kemoterapi (obat kanker)
Imunoterapi (obat yang mempengaruhi sistem kekebalan Anda)
Steroid (obat yang melawan peradangan)
Obat antibiotik
Obat antivirus
Jika perawatan obat tidak berhasil, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin melakukan transplantasi sel induk. Dalam prosedur ini, sel sumsum tulang yang sehat dari donor menggantikan sel sumsum tulang Anda yang sakit. Transplantasi sel induk dapat menyembuhkan HLH dalam banyak kasus.
Tidak ada cara untuk mencegah HLH, tetapi karena penyedia layanan kesehatan terus mempelajarinya lebih lanjut, pengobatan meningkat. Kebanyakan anak yang berhasil dirawat terus hidup normal.
Tenaga kesehatan tidak rutin melakukan tes genetik HLH pada bayi baru lahir, karena penyakit ini sangat jarang. Jika dokter mendiagnosis HLH pada saudara laki-laki atau perempuan dari bayi baru lahir, kemungkinan bayi baru lahir mengidap penyakit tersebut adalah 25%. Para ahli merekomendasikan pengujian genetik untuk bayi-bayi ini.