Isi
Defisiensi hormon pertumbuhan (GHD) terjadi ketika kelenjar pituitari memproduksi hormon pertumbuhan dalam jumlah yang tidak mencukupi. Meskipun paling sering terjadi pada anak-anak yang lahir dengan kelainan tersebut, yang dikenal sebagai GHD bawaan, defisiensi hormon pertumbuhan dapat berkembang di kemudian hari (GHD yang didapat). GHD kongenital menyebabkan keterlambatan pertumbuhan, perawakan pendek, dan tanda-tanda lain dari kematangan fisik yang melambat. Meskipun GHD tidak secara langsung mempengaruhi kemampuan intelektual, beberapa anak juga dapat mengalami penundaan belajar dan lainnya. Pada orang dewasa, gejala GHD yang didapat berkisar dari penurunan tingkat energi hingga osteoporosis dan gangguan fungsi jantung. GHD bawaan disebabkan oleh cacat genetik, sedangkan GHD didapat paling sering akibat trauma otak atau tumor kelenjar pituitari. Pengobatan standar untuk defisiensi hormon pertumbuhan adalah suntikan harian hormon pertumbuhan manusia rekombinan (rHGH).Gejala
Seorang anak yang lahir dengan GHD bawaan akan memiliki gejala yang berbeda dari orang dewasa yang mengembangkan kelainan tersebut di kemudian hari. Untuk anak-anak, salah satu gejala yang bisa diceritakan, yaitu perawakan yang lebih pendek dari rata-rata, muncul karena kondisi ini memperlambat laju pertumbuhan tulang lengan dan kaki.
Selain bertubuh pendek, gejala kekurangan hormon pertumbuhan pada anak antara lain:
- Dahi yang besar (karena penutupan tengkorak yang tidak sempurna)
- Perkembangan tulang wajah yang melambat, termasuk hidung yang kecil atau kurang berkembang
- Pertumbuhan gigi dewasa yang terlambat
- Rambut halus atau jarang
- Pertumbuhan kuku tidak mencukupi
- Suara bernada tinggi
- Kelebihan lemak perut
- Pubertas tertunda
- Meski sangat jarang, mikropenis pada anak laki-laki
Orang dewasa yang mengembangkan GHD mungkin mengalami salah satu dari serangkaian gejala:
- Penurunan energi
- Perubahan komposisi tubuh - khususnya peningkatan lemak perut dan visceral serta penurunan jaringan tubuh tanpa lemak
- Kekuatan otot berkurang
- Osteoporosis
- Meningkatnya kadar kolesterol darah
- Resistensi insulin
- Fungsi jantung terganggu
- Disfungsi seksual
- Depresi atau kecemasan
Penyebab
Kekurangan hormon pertumbuhan bawaan disebabkan oleh mutasi gen yang dapat diturunkan oleh kedua atau salah satu orang tua, tergantung pada mutasi spesifiknya. Tiga cacat genetik diketahui bertanggung jawab atas GHD: defisiensi hormon pertumbuhan IA, defisiensi hormon pertumbuhan IB, atau defisiensi hormon pertumbuhan IIB. GHD bawaan juga dapat terjadi akibat cacat otak yang menyebabkan perkembangan kelenjar pituitari yang tidak memadai.
Ada sejumlah penyebab potensial GHD yang didapat. Diantaranya adalah:
- Trauma otak
- Infeksi pada sistem saraf pusat
- Tumor kelenjar hipofisis
- Tumor hipotalamus
- Penyakit sistemik seperti tuberkulosis atau sarkoidosis
- Iradiasi kranial
Kadang-kadang penyebab pasti dari defisiensi hormon pertumbuhan tidak dapat diidentifikasi, dalam hal ini disebut sebagai "GHD idiopatik".
Diagnosa
Ada perbedaan penting dalam proses diagnosis untuk anak-anak dan orang dewasa. Untuk anak-anak, yang kesehatannya secara keseluruhan dievaluasi pada pemeriksaan tahunan, kecurigaan GHD dengan mudah dipastikan ketika mereka jelas tertinggal dari anak-anak lain seusianya berdasarkan grafik pertumbuhan dan ukuran lain dari perkembangan normal dan / atau menunjukkan gejala lain dari defisiensi hormon pertumbuhan. Riwayat medis dan pemeriksaan fisik (khususnya kecepatan tinggi, atau kecepatan pertumbuhan) adalah pendorong utama diagnosis pada anak. Pada orang dewasa, riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik juga penting untuk menyingkirkan penyakit lain.
Jika dokter memutuskan tes darah diperlukan, defisiensi hormon pertumbuhan dapat didiagnosis dengan menilai faktor pertumbuhan seperti insulin (IGF-1) dan protein pengikat faktor pertumbuhan (IGFBP-3). Tetapi karena kadar hormon pertumbuhan berfluktuasi sepanjang hari, GHD tidak dapat didiagnosis hanya dengan mengukur jumlah hormon dalam sampel darah.
Obat dapat digunakan untuk merangsang kelenjar pituitari untuk melepaskan hormon pertumbuhan. Efeknya pada tingkat darah kemudian dievaluasi. Jika pengobatan menghasilkan peningkatan hormon pertumbuhan minimal (atau tidak sama sekali), diagnosis GHD dapat dipastikan, meskipun pengujian lebih lanjut mungkin dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari keterlambatan pertumbuhan, seperti gangguan tiroid. Seorang anak juga mungkin menjalani tes pencitraan untuk mengevaluasi pelat pertumbuhan di tulang mereka.
Ada dua tahap khusus di mana anak-anak biasanya didiagnosis dengan GHD: Yang pertama adalah sekitar usia 5 tahun ketika seorang anak mulai bersekolah dan menjadi jelas bahwa mereka lebih kecil dari teman sekelas mereka. Yang kedua terkait dengan pubertas: Untuk anak laki-laki, itu berarti antara 12 dan 16, untuk anak perempuan antara 10 dan 13.
Gejala yang disebabkan oleh defisiensi hormon pertumbuhan pada orang dewasa kurang jelas dan dapat dengan mudah dikaitkan dengan gangguan lain.Untuk alasan ini, GHD yang didapat pada orang dewasa biasanya ditemukan selama evaluasi umum dari fungsi hipofisis yang dilakukan karena gejala atau tanda dari tiroid, adrenal, atau disfungsi seksual.
Pengobatan
Kekurangan hormon pertumbuhan terutama diobati dengan suntikan harian hormon pertumbuhan manusia rekombinan (rHGH). (Nama umum untuk rHGH adalah somatropin; nama merek termasuk Genotropin, Humatrope, dan lain-lain).
Untuk anak-anak, pengobatan dimulai setelah diagnosis dibuat dan dilanjutkan selama beberapa tahun, yang sangat meningkatkan kemungkinan mereka mencapai tingkat pertumbuhan dan perkembangan yang relatif normal. Dosis yang ditentukan ditingkatkan selama waktu ini, mencapai mencapai puncaknya sekitar masa pubertas, setelah itu pengobatan biasanya dihentikan.
Anak-anak yang memiliki gangguan perkembangan yang terkait dengan GHD biasanya akan membutuhkan pengobatan yang ditargetkan untuk masalah yang ada bersama, seperti:
- Terapi fisik untuk keterlambatan berjalan dan kekuatan
- Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi untuk makan sendiri, berpakaian, buang air, dan belajar
- Terapi berbicara untuk mengatasi kelemahan pada struktur mulut dan wajah yang dapat berdampak pada menelan dan berbicara
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Apakah defisiensi hormon pertumbuhan bersifat bawaan atau didapat (atau idiopatik), itu adalah kelainan yang relatif mudah untuk didiagnosis dan diobati. Kemungkinan kebanyakan anak yang lahir dengan GHD yang memulai suntikan hormon pertumbuhan lebih awal akan mengejar ketertinggalan dengan teman sebayanya secara fisik dan perkembangan tinggi. Prognosisnya tidak begitu mudah untuk orang dewasa, mengingat beberapa orang yang mengembangkan GHD mungkin tidak mengetahuinya sampai mereka mengalami komplikasi serius, tetapi masih menyenangkan mengetahui bahwa mereka dapat diobati semudah anak-anak.