Isi
Sindrom Goldenhar adalah kondisi bawaan yang dapat mengubah perkembangan wajah, tulang belakang, dan organ dalam anak. Kadang-kadang sindrom Goldenhar dianggap sebagai bentuk yang lebih maju dari dua kondisi yang terkait erat-mikrosomia hemifasial dan displasia oculo-auriculo-vertebral-tetapi terminologi dalam penelitian dan praktik klinis bervariasi.Karena dasar genetik dari sindrom Goldenhar masih belum diketahui dan gejala yang terkait dapat sangat bervariasi, perkiraan kejadian kondisi pada populasi umum berkisar antara 0,2 dan 2,9 per 10.000 kelahiran. Meskipun beberapa komplikasi medis dari sindrom Goldenhar dapat mempengaruhi pendengaran, penglihatan , dan struktur dan fungsi tulang belakang, rahang, ginjal, dan jantung, prognosis untuk sebagian besar anak-anak dengan sindrom Goldenhar adalah hidup normal dan sehat dengan beberapa intervensi medis selama masa kanak-kanak dan pemeriksaan berkala.
Gejala
Sindrom Goldenhar dapat menyebabkan perubahan perkembangan di seluruh tubuh. Pada 60–85% anak-anak dengan sindrom Goldenhar, Perbedaan fisik hanya terjadi pada satu sisi tubuh, tetapi bisa juga muncul pada kedua sisi. Gejala yang paling umum meliputi:
- Kista jinak pada atau di dalam mata (kista dermoid epibulbar)
- Infeksi kantung lakrimal atau saluran air mata (dakriosistitis)
- Perbedaan perkembangan telinga atau saluran telinga (kelainan aurikuler)
- Benjolan, lekukan, atau tanda telinga yang ada di atau dekat telinga (pelengkap preaurikuler / fistula)
- Keterbelakangan dan asimetri rahang atau tulang pipi (hipoplasia)
Sekitar 40% orang yang terkena sindrom Goldenhar diketahui memiliki perbedaan struktural yang mempengaruhi telinga. Bentuk telinga atau saluran telinga mungkin berubah bentuk, ukurannya mengecil, atau hilang sama sekali.
Struktur mulut juga mungkin kurang berkembang, menyebabkan:
- Langit-langit mulut sumbing
- Lidah terbagi (bivid)
- Bibir sumbing
- Gigi tanggal, seperti geraham atau premolar (agenesis)
- Gigi ekstra
- Gigi yang bentuknya tidak benar (bentuknya tidak beraturan)
- Perkembangan gigi tertunda
Sindrom Goldenhar juga dapat memengaruhi perkembangan struktur yang terkait dengan mata, menyebabkan masalah penglihatan ringan hingga parah pada 60% kasus. Masalah visual mungkin termasuk:
- Mata atau kelopak mata yang ukurannya mengecil
- Mata juling (strabismus)
- Mata malas (amblyopia)
- Penglihatan yang buruk
- Sensitivitas cahaya
- Kehilangan penglihatan
Pada sekitar 40% penderita sindrom Goldenhar, tulang belakang terpengaruh. Kelainan bentuk tulang belakang ini dapat menyebabkan skoliosis. Tulang rusuk juga mungkin terpengaruh.
Sindrom Goldenhar dapat mengganggu perkembangan normal organ dalam dan sistem tubuh lainnya, terutama yang berdampak pada jantung, ginjal, dan paru-paru. Masalah ginjal kemungkinan besar tidak terdiagnosis dan hanya dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan ultrasonografi berulang.
Penyebab
Meskipun penelitian belum mendeteksi satu penyebab umum yang mendasari perkembangan sindrom Goldenhar, banyak perbedaan genetik telah diusulkan sebagai kandidat. Pada akhirnya, mungkin ada lebih dari satu penyebab genetik dari gejala yang terkait dengan sindrom Goldenhar.
Beberapa mutasi genetik yang menghapus, menggandakan, atau memindahkan informasi genetik telah ditemukan pada orang dengan sindrom Goldenhar. Beberapa peneliti berpendapat mutasi ini mempengaruhi gen yang terkait dengan perkembangan tengkorak dan wajah selama minggu keempat kehamilan. Tahap kehamilan ini dapat terganggu menghasilkan perbedaan perkembangan yang terlihat pada sindrom Goldenhar. Penyebab lain yang telah diusulkan termasuk suplai darah yang tidak normal ke embrio yang sedang tumbuh, diabetes pada ibu hamil, dan infeksi virus seperti rubella dan influenza selama kehamilan. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Mungkin juga ada faktor kimia yang berkontribusi pada beberapa kasus sindrom Goldenhar. Beberapa senyawa kimia yang disebut teratogen dapat menyebabkan perubahan pada perkembangan embrio manusia dan dapat menghasilkan gejala yang mirip dengan sindrom Goldenhar. Teratogen yang mungkin terkait dengan perkembangan sindrom Goldenhar meliputi:
- Obat vasoaktif
- Thalidomide
- Tamoxifen
- Vitamin A dosis tinggi
- Terapi hormon
- Merokok
- Alkohol
- Kokain
Diagnosa
Dasar genetik untuk sindrom Goldenhar tidak sepenuhnya dipahami,jadi diagnosis umumnya dilakukan dengan memeriksa seorang anak untuk mengidentifikasi tanda-tanda fisik sindrom Goldenhar. Artinya, sindrom ini adalah diagnosis klinis yang dibuat oleh dokter anak atau spesialis genetika.
Terkadang sindrom Goldenhar didiagnosis selama kehamilan melalui pencitraan ultrasound atau melalui teknik pencitraan 3-D lainnya. Kekhawatiran tentang perkembangan anak di dalam rahim terkadang mengarah pada pengujian tambahan, termasuk kemungkinan pengambilan sampel jaringan janin untuk pengujian genetik.
Dalam kasus lain, gejala tidak akan terlihat saat lahir dan ini mungkin muncul secara perlahan atau meningkat seiring perkembangan anak. Skrining dan pencitraan terjadwal dapat digunakan untuk melacak perkembangan baru.
Kondisi lain mungkin memiliki beberapa gejala yang sama dengan sindrom Goldenhar tetapi memiliki gejala tambahan yang tidak ditemukan pada gangguan tersebut. Yang penting, mereka mungkin kekurangan gejala yang berpotensi memengaruhi pendengaran dan penglihatan. Kondisi tersebut meliputi:
- Sindrom Treacher Collins
- Sindrom Wolf-Hirschhorn
- Sindrom Townes-Brocks
- Sindrom Delleman
Pengobatan
Beberapa anak dengan gejala ringan sindroma Goldenhar memerlukan sedikit atau tidak ada pengobatan untuk berkembang secara normal. Namun, dalam kebanyakan kasus, pengamatan dan pengobatan gejala yang sedang berlangsung dan komplikasi yang ada bermanfaat bagi anak yang sedang berkembang dengan sindrom Goldenhar.
Gejala yang mempengaruhi kerangka dapat diobati terus menerus, hanya saat masalah muncul, atau setelah tonggak perkembangan tertentu (yaitu, saat tulang anak telah berkembang sepenuhnya dan lempeng pertumbuhan telah menutup). Beberapa gejala, seperti kutil, sebagian besar bersifat kosmetik dan dapat diabaikan. Dalam kasus yang lebih parah, kelainan perkembangan mungkin mendapat manfaat dari operasi plastik.
Ada kemungkinan malformasi yang serius memengaruhi pernapasan atau fungsi organ. Dalam kasus ini, masalah harus segera ditangani. Mereka mungkin memerlukan pemantauan berkelanjutan dan prosedur bedah lanjutan. Dalam kasus yang paling parah, pengobatan komplikasi Goldenhar saat lahir bisa menyelamatkan jiwa.
Jika sindrom Goldenhar didiagnosis selama kehamilan, wanita yang terkena mungkin bertemu dengan ahli neonatologi, dokter yang mengkhususkan diri pada masalah medis bayi yang baru lahir. Spesialis akan meninjau informasi tentang anak, berpotensi mendiskusikan kemungkinan pembedahan yang diperlukan, dan membantu mengoordinasikan pilihan pengobatan baik dalam jangka pendek maupun jangka panjang.
Beberapa komplikasi sindrom Goldenhar memerlukan pembedahan segera setelah lahir. Pada 22% kasus sindrom Goldenhar yang parah, bayi tidak dapat bernapas dengan normal saat lahir. Dalam kasus ini, prosedur pembedahan yang disebut trakeostomi dilakukan sebagai solusi sementara.Dengan intervensi ini, lubang dibuat di bagian depan leher dan tabung dimasukkan ke dalam trakea untuk memungkinkan pernapasan. Tabung dipasang ke ventilator dan anak akan dipantau di unit perawatan intensif pediatrik atau neonatal (PICU atau NICU).
Operasi lanjutan yang dilakukan untuk membuka saluran udara yang tersumbat biasanya dilakukan dalam waktu enam bulan setelah kelahiran. Pendekatan bedah yang digunakan bergantung pada masalah fisik yang memengaruhi saluran udara bayi, pembedahan yang paling umum adalah:
- Turbinektomi (pengangkatan turbinat yang membesar di dalam hidung)
- Septoplasty (meluruskan septum hidung di dalam hidung)
Perawatan bedah yang kurang umum meliputi:
- Tonsilektomi (pengangkatan amandel di bagian belakang tenggorokan)
- Adenoidektomi (pengangkatan kelenjar gondok yang melapisi bagian dari hidung ke tenggorokan)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (pengangkatan uvula atau jaringan langit-langit lunak)
- Pengurangan lidah anterior (mengurangi ukuran lidah)
- Eksisi granuloma trakea endoskopi (pengangkatan jaringan yang mempersempit jalan napas)
Malformasi lain pada mulut dan rahang juga dapat memengaruhi kemampuan bayi untuk makan secara normal. Masalah ini mungkin memerlukan beberapa prosedur pembedahan, yang dilakukan oleh ahli bedah plastik atau ahli bedah maksilofasial, seseorang yang memiliki spesialisasi dalam mengobati cacat pada mulut, gigi, dan rahang. Operasi pertama biasanya dilakukan beberapa jam setelah lahir, dan operasi berikutnya dilakukan selama beberapa bulan berikutnya.
Malformasi rahang, faring, dan laring juga dapat mencegah atau mengganggu kemampuan anak untuk membentuk suara lisan. Pembedahan untuk mengatasi masalah ini dapat terjadi dalam beberapa bulan setelah lahir, atau sampai sekitar usia 10 tahun, tergantung pada penyebab struktural dan kemungkinan gangguan bicara.
Karena ketulian adalah kemungkinan komplikasi dari sindroma Goldenhar, pendengaran harus diuji sedini mungkin untuk memberikan waktu yang tepat untuk memasang alat bantu dengar. Jika pendengaran dapat dipulihkan dengan cepat, ini mungkin bermanfaat bagi perkembangan bahasa bayi dalam jangka panjang.
Perawatan lebih lanjut terkait dengan malformasi tulang dapat membantu memastikan perkembangan dan pemeliharaan keterampilan motorik yang tepat pada anak kecil atau anak yang sedang berkembang. Perawatan ini mungkin termasuk penggunaan penyangga lengan atau kaki, terapi fisik, dan pembedahan.
Perbedaan perkembangan pada tulang rusuk, tangan, lengan, atau kaki juga dapat diobati dengan kawat gigi atau terapi fisik untuk mengembalikan fungsi normal.
Jika diperlukan pembedahan, pembedahan biasanya dilakukan saat anak berusia 2 hingga 3 tahun, atau ketika kelainan mulai terlihat, bahkan hingga remaja. Tulang dan vertebra tulang belakang dapat dibentuk kembali, diperbaiki, diangkat, atau didukung dengan cangkok tulang untuk mengembalikan postur dan mobilitas yang optimal.
Kacamata dan pelatihan mata dapat membantu memulihkan penglihatan normal.
Mengatasi
Salah satu tujuan utama pengobatan sindroma Goldenhar adalah untuk memastikan kualitas hidup yang optimal. Mungkin sulit bagi anak-anak dan keluarga mereka untuk tumbuh dewasa dengan kondisi medis tertentu. Hanya mengelola pemeriksaan rutin dan merencanakan prosedur medis bisa sangat melelahkan. Perjuangan sosial seorang anak kecil dapat diperparah dengan penampilan yang berbeda. Bahkan dalam kasus sindrom Goldenhar yang ringan, yang mungkin tidak memengaruhi kesehatan anak, seorang anak bisa mendapatkan keuntungan dari operasi kosmetik. Konseling psikologis dapat memberikan dukungan yang diperlukan baik bagi anak yang terkena maupun bagi keluarga.
Masalah umum yang biasanya bersifat kosmetik seperti kista pada mata dan tag telinga dapat dihilangkan. Karena kista dapat kambuh seiring waktu, perawatan stem cell / skin graft dapat menjadi perawatan tambahan yang efektif untuk mempertahankan tampilan mata yang normal.
Beberapa masalah kesehatan yang disebabkan oleh cacat lahir mungkin tidak segera muncul, membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk memengaruhi kesehatan. Bekerja sama dengan pekerja sosial atau dokter anak, Anda dapat merencanakan pemeriksaan berkala untuk mengidentifikasi masalah ginjal dan jantung yang mungkin timbul pada anak Anda. Umumnya, pencitraan ultrasound non-invasif akan cukup untuk mengidentifikasi komplikasi apa pun.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Seseorang dengan sindrom Goldenhar mungkin ingin menjalani konseling genetik ketika berencana untuk memulai sebuah keluarga untuk memahami potensi risiko pada keturunan mana pun. Warisan sindrom Goldenhar bervariasi dari kasus ke kasus, dan jarang sekali dapat diwariskan. Penyebab genetik yang tidak jelas berarti tidak ada tes yang secara efektif memprediksi heritabilitas. Meskipun demikian, riwayat keluarga, seperti yang didokumentasikan dengan silsilah genetik, dapat membantu untuk memahami pola keturunan potensial untuk sindrom Goldenhar. Ini dapat digunakan untuk memahami sifat (apakah resesif atau dominan) dari kondisi dan kemungkinan menularkan sindrom Goldenhar ke anak.