Gambaran Umum tentang Sindrom Gilbert

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan
• Prognosa
• Mengatasi

Sindrom Gilbert dianggap sebagai kondisi genetik ringan yang memengaruhi hati, di mana kadar bilirubin meningkat dalam darah. Bilirubin adalah produk sampingan berwarna kuning yang terbentuk karena kerusakan sel darah merah tua atau usang, menurut National Organisation of Rare Diseases (NORD).

Sindrom Gilbert adalah nama yang paling terkenal untuk kondisi ini, tetapi mungkin juga disebut dengan nama lain, kata NORD, seperti:

• Penyakit Gilbert
• Sindrom Gilbert-Lereboullet
• Penyakit Meulengracht
• Disfungsi hati konstitusional
• Ikterus nonhemolitik familial
• Hiperbilirubinemia
• Bilirubinemia jinak tak terkonjugasi

Bilirubin meningkat pada orang dengan sindrom Gilbert karena mereka memiliki jumlah enzim hati tertentu yang tidak mencukupi yang diperlukan untuk mengeluarkannya dari tubuh. Banyak orang dengan sindrom Gilbert akan tetap asimtomatik, artinya mereka tidak memiliki tanda-tanda kondisi yang nyata. Namun pada beberapa orang, kadar bilirubin meningkat hingga menimbulkan gejala. Meskipun gejalanya sering kali dapat ditangani, termasuk penyakit kuning, atau menguningnya kulit, mata, dan selaput lendir.

Augustine Gilbert dan Pierre Lerebullet pertama kali menyebut sindrom Gilbert dalam literatur medis pada tahun 1901. Statistik terkini menunjukkan bahwa sindrom ini berdampak pada sekitar 3 persen hingga 7 persen populasi AS, lapor Klinik Cleveland. Selain itu, penyakit ini paling sering ditemukan pada orang dewasa muda, dan ini lebih mempengaruhi pria daripada wanita dan dapat ditemukan pada orang-orang dari semua latar belakang etnis.

Gejala

Gejala sindrom Gilbert mungkin tidak terdeteksi selama bertahun-tahun sebelum stresor bekerja pada tubuh untuk meningkatkan kadar bilirubin atau tes atau pemeriksaan rutin dilakukan karena alasan lain. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kadar bilirubin termasuk stres, aktivitas fisik yang berat, dehidrasi, puasa, sakit, infeksi, kedinginan, atau menstruasi.

Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, namun, beberapa orang dengan kondisi tersebut telah melaporkan gejala tambahan, termasuk kelelahan, pusing, atau sakit perut. Tetapi ada beberapa perbedaan mengenai apakah gejala lain ini merupakan indikasi peningkatan kadar bilirubin dalam darah. Sebaliknya, beberapa peneliti percaya bahwa hal itu mungkin terjadi secara bersamaan karena adanya kondisi atau penyakit lain.

Penyebab

Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik yang diturunkan, yang berarti diturunkan dari keluarga. Timbulnya sindrom mungkin terkait dengan perubahan hormonal yang terjadi saat pubertas.

Orang yang mengidap sindrom ini memiliki gen yang rusak, yang disebut gen UGT1A1, yang menyulitkan hati untuk mengeluarkan bilirubin dari darah secara memadai.Karena bilirubin tidak diekskresikan dari tubuh pada tingkat normal, ia terkumpul di aliran darah, dan akhirnya, dapat mewarnai kulit, mata, dan selaput lendir menjadi kuning.

Selain varian genetik, tidak ada penyebab lain dari sindrom Gilbert. Kondisi ini tidak terkait dengan penyakit hati yang parah seperti sirosis atau hepatitis C, praktik gaya hidup, atau pengaruh lingkungan, kata National Health Services (NHS) Inggris.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Meskipun sindrom Gilbert mungkin muncul saat lahir, sindrom ini tidak mungkin didiagnosis sampai setelah pubertas, terutama pada akhir masa remaja atau awal 20-an.

Sebagian besar kasus sindrom ditemukan saat tes darah diambil untuk kondisi lain, seperti infeksi, penyakit, atau pekerjaan laboratorium rutin. Tes darah ini mungkin menunjukkan sedikit peningkatan kadar bilirubin tanpa gejala. Dokter Anda mungkin membuat diagnosis sindrom Gilbert jika bilirubin Anda meningkat tanpa tanda-tanda hemolisis, juga dikenal sebagai kerusakan dini sel darah merah Anda, atau tanda-tanda kerusakan hati.

Jika Anda mengalami gejala yang terkait dengan sindrom Gilbert, seperti penyakit kuning, dokter Anda mungkin meminta pemeriksaan laboratorium untuk menilai kadar bilirubin dan tes untuk mengevaluasi fungsi hati Anda. Selain itu, dokter Anda mungkin ingin Anda menyelesaikan tes genetik, meskipun mungkin tidak diperlukan untuk menegakkan diagnosis sindrom Gilbert.

Pengobatan

Karena sindrom Gilbert dianggap sebagai kondisi ringan, seringkali, sindrom ini tidak memerlukan pengobatan sama sekali. Meskipun sindrom ini berlangsung seumur hidup, namun jarang berdampak signifikan pada kesehatan Anda secara keseluruhan. Selain itu, hal itu tidak meningkatkan peluang Anda terkena penyakit hati atau komplikasi lainnya.

Jika penyakit kuning muncul, penyakit ini cenderung bersifat sementara dan singkat, dan sering kali sembuh dengan sendirinya. Anda mungkin menemukan bahwa membuat beberapa perubahan gaya hidup, seperti tetap terhidrasi, mengelola stres, dan makan makanan teratur dapat meminimalkan episode penyakit kuning.

Bagaimana Penyakit Kuning Diobati

Prognosa

Sindrom Gilbert tidak akan memengaruhi harapan hidup Anda. Faktanya, penelitian baru menunjukkan bahwa orang dengan kondisi tersebut mungkin berisiko lebih rendah terkena penyakit kardiovaskular. Bilirubin pernah dianggap beracun bagi sel-sel tubuh. Tetapi penelitian yang muncul menunjukkan bilirubin mungkin memiliki antioksidan, anti-inflamasi, dan sifat bermanfaat lainnya, yang melindungi jantung.

Peningkatan kadar bilirubin dapat menjaga pembuluh darah utama jantung dari stres oksidatif yang terkait dengan penyakit arteri koroner (CAD).

Saat ini, diperlukan lebih banyak penelitian tentang hubungan antara bilirubin dan sifat pelindung yang mungkin ada di jantung. Saat ini, tidak jelas mekanisme tindakan apa dalam tubuh yang berkontribusi pada sifat antioksidan dan anti-inflamasi bilirubin. Selain itu, penting untuk dicatat bahwa penelitian lain menemukan temuan yang bertentangan antara bilirubin dan dampak perlindungannya pada CAD.

Mengatasi

Obat-obatan tertentu, seperti obat penurun kolesterol, dapat memperburuk penyakit kuning. Bicaralah dengan dokter Anda tentang obat apa pun, baik resep atau over-the-counter, yang mungkin Anda minum.

Varian genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert dapat membuat beberapa individu lebih rentan terhadap toksisitas dari pengobatan tertentu.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Meskipun Anda tidak dapat mencegah sindrom Gilbert terjadi, secara umum, Anda tidak perlu menerapkan persyaratan diet atau kebugaran khusus. Namun, menghindari keadaan dan meminimalkan kejadian stres yang dapat memicu penyakit kuning atau gejala lain mungkin membantu untuk mencegah kondisi tersebut. Meskipun agak menegangkan untuk didiagnosis dengan kondisi medis, hiburlah mengingat bahwa penyakit kuning cenderung hilang dengan sendirinya. Selain itu, harapan hidup seseorang dengan sindrom Gilbert tidak terpengaruh oleh kondisi tersebut.