Isi
- Apa itu defisiensi G6PD?
- Apa yang menyebabkan defisiensi G6PD?
- Siapa yang berisiko mengalami defisiensi G6PD?
- Apa saja gejala anemia hemolitik?
- Bagaimana defisiensi G6PD didiagnosis?
- Bagaimana pengobatan defisiensi G6PD?
- Hidup dengan defisiensi G6PD
- Poin-poin penting tentang defisiensi G6PD
- Langkah selanjutnya
Apa itu defisiensi G6PD?
Kekurangan G6PD adalah kondisi yang diturunkan. Ini terjadi ketika tubuh tidak memiliki cukup enzim yang disebut G6PD (glukosa-6-fosfat dehidrogenase). Enzim ini membantu sel darah merah bekerja dengan baik. Kekurangan enzim ini dapat menyebabkan anemia hemolitik. Ini adalah saat sel darah merah rusak lebih cepat daripada saat dibuat.
Apa yang menyebabkan defisiensi G6PD?
Kekurangan G6PD diturunkan. Ini berarti diturunkan dari orang tua melalui gen mereka.
Wanita yang membawa satu salinan gen dapat menurunkan defisiensi G6PD kepada anak-anak mereka.
- Pria yang mendapatkan gen tersebut mengalami defisiensi G6PD.
- Wanita yang mendapatkan gen tersebut adalah pembawa. Mereka seringkali tidak menunjukkan gejala. Tapi mereka bisa mewariskan gen itu ke anak-anak mereka.
Siapa yang berisiko mengalami defisiensi G6PD?
Defisiensi G6PD paling sering terjadi pada pria. Jarang terjadi pada wanita.
Gangguan ini mempengaruhi sekitar 10% pria Afrika-Amerika di A.S. Ini juga umum terjadi pada orang-orang dari daerah Mediterania, Afrika, atau Asia.
Tingkat keparahan gangguan tersebut bervariasi, tergantung pada kelompoknya. Di Afrika-Amerika, masalahnya ringan. Ini terutama mempengaruhi sel darah merah yang lebih tua. Pada kulit putih, kelainan ini seringkali lebih serius. Dalam kelompok ini, sel darah merah muda terpengaruh.
Apa saja gejala anemia hemolitik?
G6PD dapat menyebabkan anemia hemolitik. Ini adalah saat sel darah merah rusak lebih cepat daripada saat dibuat. Gejala anemia hemolitik meliputi:
- Kulit pucat
- Menguningnya kulit, mata, dan mulut (penyakit kuning)
- Urine berwarna gelap
- Demam
- Kelemahan
- Pusing
- Kebingungan
- Kesulitan dengan aktivitas fisik
- Limpa dan hati membesar
- Denyut jantung meningkat
- Murmur jantung
Gejala anemia hemolitik mungkin terlihat seperti masalah kesehatan lainnya. Selalu temui penyedia layanan kesehatan Anda untuk diagnosis.
Bagaimana defisiensi G6PD didiagnosis?
Penyedia layanan kesehatan Anda dapat mendiagnosis defisiensi G6PD dengan tes darah sederhana. Anda mungkin memerlukan tes ini jika:
- Keluarga Anda berasal dari daerah di mana kondisi ini biasa terjadi
- Anda memiliki riwayat keluarga kekurangan G6PD
- Anda memiliki bentuk anemia yang tidak diketahui
Penyedia Anda mungkin mengulangi tes untuk membuat diagnosis yang akurat.
Bagaimana pengobatan defisiensi G6PD?
Dalam kebanyakan kasus, kekurangan G6PD tidak menyebabkan masalah. Masalah dapat terjadi jika Anda terpapar obat atau makanan yang dapat merusak sel darah Anda. Bergantung pada cacat gen Anda, Anda mungkin dapat menangani sedikit eksposur ini.
Penyedia layanan kesehatan Anda akan mencari pengobatan terbaik berdasarkan:
- Usia Anda, kesehatan secara keseluruhan, dan riwayat kesehatan
- Betapa sakitnya kamu
- Seberapa baik Anda dapat menangani obat, prosedur, atau terapi tertentu
- Berapa lama kondisi tersebut diperkirakan akan berlangsung
- Pendapat atau preferensi Anda
Perawatan mungkin termasuk:
- Menghindari obat-obatan, makanan, dan paparan lingkungan tertentu
- Memberi tahu penyedia Anda bahwa Anda memiliki kekurangan G6PD
- Periksa dengan penyedia Anda sebelum minum obat apa pun
Hidup dengan defisiensi G6PD
Jika mengalami kondisi ini, Anda perlu menghindari hal-hal yang dapat memicu terjadinya anemia hemolitik. Ini termasuk:
- Aspirin, dan produk yang mengandung aspirin
- Antibiotik tertentu
- kacang fava
- Bola ngengat
Poin-poin penting tentang defisiensi G6PD
- Kekurangan G6PD adalah kekurangan enzim (glukosa-6-fosfat dehidrogenase) dalam darah.
- Ini adalah masalah kesehatan genetik yang paling sering diwarisi oleh pria. Wanita biasanya tidak mendapatkannya. Tetapi mereka bisa menjadi pembawa dan menyebarkannya kepada anak-anak mereka.
- Dapat menyebabkan anemia hemolitik. Ini adalah saat sel darah merah rusak lebih cepat daripada yang dapat dibuat oleh tubuh.
- Ini mempengaruhi sekitar 10% pria Afrika-Amerika di A.S. Hal ini juga umum terjadi pada orang-orang dari daerah Mediterania, Afrika, atau Asia.
- Perawatan termasuk menghindari obat-obatan tertentu, makanan, dan paparan lingkungan.
Langkah selanjutnya
Tip untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan Anda:
- Ketahui alasan kunjungan Anda dan apa yang Anda inginkan terjadi.
- Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
- Ajak seseorang untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan dan mengingat apa yang dikatakan penyedia Anda.
- Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama diagnosis baru, dan obat, perawatan, atau tes baru. Juga tuliskan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda.
- Ketahui mengapa obat atau perawatan baru diresepkan, dan bagaimana itu akan membantu Anda. Ketahui juga apa saja efek sampingnya.
- Tanyakan apakah kondisi Anda dapat diobati dengan cara lain.
- Ketahui mengapa tes atau prosedur direkomendasikan dan apa artinya hasilnya.
- Ketahui apa yang diharapkan jika Anda tidak minum obat atau menjalani tes atau prosedur.
- Jika Anda memiliki janji temu lanjutan, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
- Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia Anda jika Anda memiliki pertanyaan.