Isi
- Ciri Fisik Sindrom Down
- Masalah Kesehatan di Down Syndrome
- Masalah Intelektual di Down Syndrome
- Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Menyatukan kesamaan ini, Down menyimpulkan bahwa pasiennya memiliki sindrom tertentu. Down melaporkan pengamatannya dalam jurnal medis dan merupakan orang pertama yang menggambarkan apa yang sekarang kita kenal sebagai sindrom Down.
Ciri Fisik Sindrom Down
Meskipun tidak semua orang dengan sindrom Down memiliki karakteristik fisik yang sama persis, ada beberapa fitur yang cenderung terjadi pada kelainan genetik ini. Inilah sebabnya mengapa penderita down syndrome memiliki penampilan yang serupa.
Tiga ciri yang ditemukan pada hampir setiap orang dengan sindrom Down adalah:
- Lipatan epicanthic (kulit ekstra dari kelopak mata bagian dalam, yang membuat mata berbentuk almond)
- Celah palpebral ke atas (mata miring)
- Brachycephaly (kepala lebih kecil yang agak pipih di belakang)
Ciri-ciri lain yang terlihat pada orang dengan sindrom Down (tetapi tidak pada semua orang) termasuk bintik-bintik berwarna terang di mata mereka (ini disebut bintik Brushfield), hidung kecil, agak datar, mulut kecil dan terbuka dengan lidah yang menonjol, dan telinga kecil kecil yang mungkin terlipat.
Di mulut mereka, penderita sindrom Down mungkin memiliki gigi yang tidak normal, langit-langit yang sempit, dan lidah dengan celah yang dalam (ini disebut lidah berkerut). Mereka mungkin juga memiliki wajah bulat, leher pendek dengan kulit ekstra di tengkuk, dan profil yang agak datar.
Ciri fisik lain yang terlihat pada sindrom Down termasuk lipatan tunggal di telapak tangan mereka serta jari pendek gemuk dengan jari kelima atau kelingking yang melengkung ke dalam (ini disebut klinodakty). Mereka seringkali memiliki rambut lurus yang halus dan tipis. Secara umum, penderita sindrom Down cenderung bertubuh pendek dengan tungkai pendek. Mereka mungkin juga memiliki ruang yang lebih besar dari biasanya antara jempol kaki besar dan kedua dan sendi ekstra fleksibel.
Penting untuk dipahami bahwa tidak satu pun dari fitur wajah atau fisik ini yang tidak normal dengan sendirinya, juga tidak menyebabkan atau menyebabkan masalah serius. Namun, jika dokter melihat ciri-ciri ini bersamaan, mereka kemungkinan besar akan curiga bahwa bayi tersebut mengalami sindrom Down.
Panduan Diskusi Dokter Down Syndrome
Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.
Masalah Kesehatan di Down Syndrome
Selain fitur wajah dan fisik mereka, anak-anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi mengalami sejumlah masalah medis.
Berikut tujuh masalah kesehatan yang mungkin dihadapi orang dengan sindrom Down:
Hipotonia
Hampir semua bayi dengan sindrom Down memiliki tonus otot rendah (hipotonia), artinya otot mereka melemah dan tampak agak terkulai. Tonus otot yang rendah dapat membuat lebih sulit untuk berguling, duduk, berdiri dan berbicara. Pada bayi baru lahir, hipotonia juga bisa menyebabkan masalah makan.
Banyak anak dengan sindrom Down terlambat mencapai tonggak motorik mereka karena hipotonia. Hipotonia tidak dapat disembuhkan tetapi umumnya membaik seiring waktu. Terapi fisik dapat membantu meningkatkan kekencangan otot. Hipotonia dapat menyebabkan masalah ortopedi, masalah umum lainnya yang terkait dengan diagnosis sindrom Down.
Masalah Visi
Masalah penglihatan umum terjadi pada sindrom Down dan kemungkinan mengalaminya meningkat seiring bertambahnya usia. Contoh masalah penglihatan tersebut termasuk rabun jauh (miopia), rabun dekat (hiperopia), mata juling (strabismus), atau gemetar mata dalam pola ritmis (nistagmus).
Anak-anak dengan sindrom Down harus menjalani pemeriksaan mata sejak dini karena sebagian besar masalah penglihatan mereka dapat diperbaiki.
Cacat Jantung
Sekitar 50 persen bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan kelainan jantung. Beberapa kelainan jantung ini ringan dan dapat sembuh sendiri tanpa intervensi medis. Cacat jantung lainnya lebih parah, membutuhkan pembedahan atau pengobatan.
Kehilangan Pendengaran
Masalah pendengaran umum terjadi pada anak-anak dengan sindrom Down, terutama otitis media, yang mempengaruhi sekitar 50 hingga 70 persen dan merupakan penyebab umum gangguan pendengaran. Gangguan pendengaran saat lahir terjadi pada sekitar 15 persen bayi dengan Down Syndrome.
Masalah Gastrointestinal
Sekitar 5 persen bayi dengan sindrom Down akan mengalami masalah gastrointestinal seperti penyempitan atau penyumbatan usus (atresia duodenum) atau lubang anus yang tidak ada (atresia anal). Sebagian besar malformasi ini dapat diatasi dengan pembedahan.
Ketiadaan saraf di usus besar (penyakit Hirschsprung) lebih sering terjadi pada orang dengan sindrom Down dibandingkan pada populasi umum tetapi masih cukup jarang. Ada juga hubungan kuat antara penyakit celiac dan sindrom Down, yang berarti penyakit ini lebih sering terjadi pada orang dengan sindrom Down daripada pada populasi umum.
Masalah Tiroid
Orang dengan sindrom Down juga mungkin memiliki masalah dengan kelenjar tiroid mereka-kelenjar kecil yang terletak di leher-di mana mereka tidak menghasilkan cukup hormon tiroid, yang dapat menyebabkan hipotiroidisme. Hipotiroidisme paling sering diobati dengan mengambil hormon tiroid pengganti . Obat ini harus diminum seumur hidup orang tersebut. Hipertiroidisme (yang berarti kelenjar tiroid yang terlalu aktif) juga dapat terjadi pada orang dengan sindrom Down.
Leukemia
Sangat jarang, sekitar 1 persen dari waktu, seorang individu dengan sindrom Down dapat mengembangkan leukemia. Leukemia adalah jenis kanker yang mempengaruhi sel darah di sumsum tulang. Gejala leukemia termasuk mudah memar, kelelahan, kulit pucat, dan demam yang tidak dapat dijelaskan. Meskipun leukemia adalah penyakit yang sangat serius, tingkat kelangsungan hidupnya tinggi. Biasanya leukemia diobati dengan kemoterapi, radiasi, atau transplantasi sumsum tulang.
Masalah Intelektual di Down Syndrome
Setiap orang dengan sindrom Down memiliki tingkat kecacatan intelektual tertentu. Orang dengan sindrom Down cenderung belajar lebih lambat dan mengalami kesulitan dengan penalaran dan penilaian yang kompleks. Tidak mungkin untuk memprediksi tingkat kecacatan intelektual yang akan dimiliki oleh mereka yang lahir dengan sindrom Down - meskipun, ini akan menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia.
Ada berbagai macam kemampuan mental di antara orang dengan sindrom Down. Rentang ukuran IQ dari kecerdasan untuk kecerdasan normal adalah antara 70 dan 130. Seseorang dianggap memiliki disabilitas intelektual ringan jika IQ-nya antara 55 dan 70. Orang dengan ketidakmampuan intelektual sedang memiliki IQ antara 40 dan 55.
Kebanyakan individu dengan skor sindrom Down dalam kisaran ringan hingga sedang untuk kecacatan intelektual.
Terlepas dari IQ mereka, orang dengan sindrom Down dapat belajar. Sering ada kesalahpahaman bahwa mereka yang mengalami sindrom Down memiliki kemampuan belajar yang telah ditentukan sebelumnya. Kami tahu sekarang bahwa orang dengan sindrom Down berkembang selama hidup mereka dan memiliki potensi untuk belajar. Potensi ini dapat dimaksimalkan melalui intervensi dini, pendidikan yang baik, harapan yang lebih tinggi, dan dorongan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Penting untuk diingat bahwa tidak ada orang yang hidup dengan sindrom Down yang memiliki semua gejala, ciri, kondisi kesehatan, atau masalah intelektual yang dijelaskan di sini. Jumlah masalah fisik seseorang dengan sindrom Down juga tidak berkorelasi dengan kemampuan intelektual mereka. Setiap orang dengan sindrom Down memiliki kepribadian dan kekuatan unik mereka sendiri.