Isi
Istilah epidermolisis bulosa (EB) mengacu pada sekelompok kondisi kulit langka yang menyebabkan kulit melepuh berlebihan karena sangat rapuh. Ini biasanya terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan kulit menjadi tidak sekuat yang seharusnya. Meskipun EB dianggap penyakit langka, penyakit dalam kelompok ini mempengaruhi hampir setengah juta orang di seluruh dunia.
Gejala
Lepuh adalah gejala utama EB. Ini sering muncul pada masa bayi. Tidak seperti seseorang tanpa EB, lepuh ini dapat terbentuk hanya dengan sedikit tekanan pada kulit. Ini bisa menjadi luka kronis dan menyakitkan. Pada beberapa orang dengan EB, hanya kulit yang terpengaruh, tetapi gejala lain mungkin terjadi. Subtipe EB yang berbeda dapat menyebabkan gejala yang agak berbeda.
Tingkat keparahan gejala ini juga bisa sedikit berbeda. Terkadang EB menyebabkan kecacatan parah, menyebabkan lepuh parah di sebagian besar tubuh. Tapi di lain waktu hanya menimbulkan gejala ringan yang membutuhkan teknik pencegahan, dengan lepuh hanya muncul di tangan dan kaki. Ini sebagian didasarkan pada jenis dan tingkat keparahan mutasi genetik tertentu.
Beberapa kemungkinan masalah termasuk:
- Kulit melepuh (terutama di tangan dan kaki)
- Lepuh di dalam mulut atau tenggorokan
- Kulit kepala melepuh, jaringan parut, dan rambut rontok
- Kulit yang tampak terlalu tipis
- Kulit gatal dan nyeri
- Benjolan kecil di kulit (disebut milia)
- Masalah dengan pembentukan atau pertumbuhan kuku
- Masalah gigi dari gigi yang bentuknya tidak benar
- Kesulitan menelan
- Lepuh di dalam saluran pencernaan dan area anus
- Bercak gelap di kulit
- Pyloric atresia (obstruksi pada bagian bawah perut)
Komplikasi
Masalah ini dapat menyebabkan komplikasi medis tambahan. Misalnya, lepuhan cenderung terbuka, yang dapat menyebabkan infeksi. Dalam beberapa kasus, ini bisa mengancam jiwa. Bayi dengan bentuk EB parah sangat berisiko.
Lepuh di mulut dan tenggorokan bisa menyebabkan kekurangan nutrisi. Hal ini, pada gilirannya, dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk atau masalah medis lainnya seperti anemia atau penyembuhan luka yang buruk. Lepuh di daerah anus dapat menyebabkan sembelit. Lepuh di tenggorokan dapat menyebabkan kesulitan bernapas pada beberapa bayi.
Beberapa orang dengan EB parah juga mengalami kontraktur, yang dapat menyebabkan pemendekan atau pembengkokan sendi tertentu secara tidak normal. Hal ini dapat terjadi karena lepuh berulang dan pembentukan bekas luka. Ini dapat menyebabkan berkurangnya mobilitas.
Bayi yang lahir dengan atresia pilorus (sebagian kecil penderita EB) akan mengalami gejala seperti muntah, perut kembung, dan kurang tinja. Ini adalah keadaan darurat medis yang membutuhkan pembedahan segera setelah lahir.
Orang dengan tipe EB tertentu juga memiliki peningkatan risiko kanker kulit sel skuamosa saat remaja atau dewasa.
Mencari Perawatan Darurat
Cari pertolongan medis segera jika anak Anda kesulitan bernapas atau menelan. Kunjungi juga dokter untuk mengetahui tanda-tanda infeksi seperti menggigil, demam, atau kemerahan, nyeri, dan kulit berbau busuk.
Dalam kasus yang parah, anak Anda mungkin membutuhkan perawatan segera untuk menyelamatkan nyawa.
Penyebab
Sebagian besar tipe EB disebabkan oleh mutasi genetik, yaitu perubahan pada materi genetik yang Anda warisi dari orang tua. Untuk memahami mengapa mutasi ini menyebabkan gejala EB, ada baiknya untuk mempelajari sedikit tentang cara kerja kulit Anda.
Kulit normal
Berbagai sel yang membentuk kulit Anda terhubung erat melalui protein khusus. Inilah yang membuat sel tetap terhubung ke sel di dekatnya dan ke lapisan jaringan yang lebih dalam di bawahnya. Itu juga yang memungkinkan sel untuk mempertahankan strukturnya bahkan ketika tekanan dari luar diterapkan pada kulit. Biasanya, kulit kita bertahan dengan baik di bawah berbagai jenis tekanan dari lingkungan luar.
Kulit EB
Sejauh ini, lebih dari 20 gen berbeda telah diidentifikasi yang dapat menyebabkan EB. Gen-gen ini membuat protein berbeda yang penting dalam membantu kulit Anda mempertahankan kekuatannya. Jika ada mutasi genetik pada salah satu protein ini, hal itu dapat menyebabkan sel-sel kulit tidak terikat erat satu sama lain. Hal ini dapat menyebabkan kulit menjadi rapuh, menyebabkan sel-sel pecah satu sama lain hanya dengan sedikit tekanan.
Inilah yang menyebabkan lepuh mudah terbentuk. Sebagai contoh, mutasi pada gen yang membentuk kolagen jenis tertentu dapat menyebabkan EB.
Jenis EB
Epidermolisis bulosa dapat diklasifikasikan menjadi subtipe, sebagian berdasarkan bagian kulit tertentu yang terpengaruh.
Epidermolisis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) adalah bentuk EB yang paling umum. Jenis EB ini hanya mempengaruhi lapisan luar kulit, epidermis. Biasanya, ia memiliki gejala yang tidak terlalu parah dibandingkan bentuk EB lainnya. Ada subtipe spesifik dari EBS yang datang dengan gejala distrofi otot, tetapi tidak semua orang dengan EBS mengalami masalah ini.
Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) mempengaruhi bagian kulit di lapisan paling dalam dari epidermis. Jenis EB ini mungkin parah, dengan gejala yang dimulai sejak masa bayi.
Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) mempengaruhi bagian kulit yang disebut dermis, ditemukan di lapisan yang lebih dalam daripada epidermis.
Jenis tertentu dari Dystrophic EB, yang disebut EB distrofik resesif (RDEB) umumnya merupakan bentuk penyakit yang paling parah.
RDEB memiliki potensi terbesar untuk mempengaruhi organ dalam dan menyebabkan kecacatan yang signifikan atau bahkan kematian.
Sindrom Kindler
Ini adalah bentuk EB yang sangat langka yang menyebabkan kulit mudah melepuh dan sangat sensitif terhadap sinar matahari. Bercak gelap mungkin muncul di kulit, dan mungkin tampak kering dan tipis.
Epidermolisis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquita berbeda dari bentuk EB lainnya. Ini tidak disebabkan oleh mutasi genetik langsung. Sebaliknya, hal itu diduga disebabkan oleh bentuk penyakit autoimun. Berbeda dengan bentuk EB lainnya, gejalanya sering tidak muncul hingga orang berusia 30-an atau 40-an.
Diagnosa
Bagian awal dari diagnosis adalah riwayat medis menyeluruh, yang harus mencakup riwayat kesehatan pribadi dan riwayat keluarga. Ini termasuk pertanyaan tentang gejala dan kapan gejala itu mulai.
Pemeriksaan medis menyeluruh juga merupakan bagian penting dari diagnosis. Dokter harus melakukan pemeriksaan kesehatan pada seluruh tubuh, termasuk pemeriksaan kulit yang cermat. Secara keseluruhan, riwayat medis dan pemeriksaan klinis seringkali cukup bagi seorang praktisi untuk membuat diagnosis awal EB.
Langkah selanjutnya sering kali adalah biopsi kulit. Untuk ini, seseorang menghilangkan sebagian kecil dari kulit yang terkena, setelah membersihkan dan membius area tersebut dengan anestesi. Kemudian sampel tersebut dapat dianalisis di laboratorium. Ini dapat membantu mengidentifikasi subtipe EB.
Analisis genetik juga sering menjadi bagian dari diagnosis. Untuk ini, sampel darah kecil diambil. Kemudian tes genetika khusus digunakan untuk mengidentifikasi mutasi genetik spesifik yang menyebabkan penyakit. Ini dapat memberikan informasi tentang tingkat keparahan kondisi serta gejala spesifik yang mungkin terjadi. Ini juga memberikan informasi tentang bagaimana gen tersebut diharapkan dapat diwariskan dalam keluarga.
Pengobatan
Sayangnya, pengobatan untuk EB masih sangat terbatas. Perawatan berfokus pada pencegahan kerusakan, mengurangi dampak gejala, dan mencegah serta mengobati komplikasi. Saat ini, belum ada pengobatan yang berfungsi untuk mengatasi proses penyakit itu sendiri.
Mencegah Kerusakan Kulit
Salah satu hal terpenting yang harus dilakukan saat mengelola EB adalah mencegah pembentukan lepuh sebanyak mungkin. Bahkan trauma kecil dapat menyebabkan terbentuknya lepuh. Beberapa teknik pencegahannya adalah sebagai berikut:
- bersikaplah sangat lembut saat menangani kulit seseorang dengan EB
- gunakan pakaian yang longgar dan longgar serta sepatu empuk
- anak-anak dengan popok mungkin membutuhkan bantalan ekstra di kaki dan pinggang (lepaskan karet gelang)
- hindari perban berperekat atau semi-perekat pada permukaan kulit
- potong kuku anak Anda secara teratur untuk membantu mencegahnya menggaruk
- Usahakan agar kulit tetap dingin-tidak ada panas yang harus dioleskan ke kulit
- Menjaga kelembapan kulit menggunakan pelumas lembut seperti petroleum jelly
- menutupi permukaan yang keras untuk menghindari trauma kulit
Gejala Mengurangi
Orang dengan EB mungkin memerlukan obat pereda nyeri untuk mengurangi ketidaknyamanan mereka. Obat yang berbeda juga dapat membantu mengurangi rasa gatal.
Mengobati dan Mencegah Komplikasi
Perawatan luka merupakan aspek yang sangat penting dari perawatan EB. Ini akan membantu mencegah infeksi serius dan memungkinkan penyembuhan lebih cepat. Banyak orang dengan EB akan memiliki pembalut luka yang perlu diganti setiap atau dua hari. Seorang perawat mungkin dapat memberikan Anda pendidikan khusus dan bantuan dalam menangani masalah ini.
Aspek perawatan lainnya mungkin termasuk:
- antibiotik jika kulit terinfeksi
- tabung pengisi, jika diperlukan, untuk membantu memenuhi kebutuhan nutrisi
- cangkok kulit jika jaringan parut telah mempengaruhi fungsi tangan
- terapi rehabilitasi atau pembedahan untuk menangani kontraktur sendi
Penting juga bagi penderita EB untuk melakukan pemeriksaan kulit rutin untuk memeriksa tanda-tanda awal kanker kulit setidaknya setahun sekali.
Perawatan Investigasi
Para peneliti sedang mencari pengobatan baru yang mungkin suatu hari nanti dapat digunakan untuk mengobati EB secara lebih langsung. Beberapa kemungkinan perawatan di masa depan mungkin melibatkan transplantasi sumsum tulang, terapi gen, atau kemajuan lainnya. Beberapa dari terapi ini mungkin sedang menjalani uji klinis. Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda tertarik untuk berpotensi berpartisipasi dalam uji klinis. Atau periksa database Amerika Serikat untuk uji klinis.
Warisan
Sebagian besar kasus EB disebabkan oleh mutasi genetik tertentu. Beberapa jenis EB disebabkan oleh mutasi dominan. Artinya, seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang terkena untuk mendapatkan kondisi tersebut. Jenis EB lainnya disebabkan oleh mutasi resesif. Untuk tipe ini, seseorang harus menerima salinan gen yang terpengaruh dari kedua orang tuanya.
Jika EB terjadi dalam keluarga Anda, atau jika Anda sudah memiliki anak dengan EB, Anda mungkin perlu berbicara dengan konselor genetik. Orang ini dapat memberi Anda gambaran tentang risiko memiliki anak lagi dengan EB di masa depan. Pengujian prenatal dapat dilakukan untuk beberapa jenis EB.
Mengatasi
Beberapa orang menderita masalah harga diri karena EB. Mereka mungkin merasa malu dengan visibilitas lesi mereka, atau merasa dikucilkan jika tidak dapat berpartisipasi dalam aktivitas tertentu. Bagi sebagian orang, hal itu dapat menyebabkan isolasi sosial, kecemasan, dan depresi. Sifat penyakit yang kronis dan terlihat bisa sangat sulit bagi manusia. Bagi sebagian orang, ini bisa menjadi aspek EB yang paling menantang. Jadi jika Anda merasa seperti itu, ketahuilah bahwa Anda tidak sendiri. Kadang-kadang orang bahkan dengan bentuk penyakit yang lebih ringan mungkin merasa seperti ini.
Berurusan dengan penyakit kronis tidak pernah mudah. Jangan ragu untuk mencari dukungan psikologis dari seorang profesional. Banyak orang yang berurusan dengan EB merasa terbantu untuk berhubungan dengan orang lain dengan kondisi ini. Misalnya, jaringan pasien seperti Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American telah mempermudah untuk terhubung dengan orang lain yang memahami apa yang Anda alami.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Mengatasi kondisi kronis seperti epidermolisis bulosa merupakan sebuah tantangan. Bagi banyak orang, ini membutuhkan perawatan dan perhatian setiap hari. Dapat dimengerti bahwa orang tua baru sangat ingin belajar bagaimana mengelola kondisi pada anak mereka. Tetapi mempelajari sebanyak mungkin tentang EB dan bagaimana mencegah komplikasinya dapat membantu Anda merasa lebih berdaya dan terkendali. Tim medis Anda juga akan tersedia untuk membantu Anda dan keluarga Anda membuat keputusan medis terbaik.
Mengetahui Antibiotik Yang Harus Diminum