Isi
Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) mewakili sekelompok gangguan yang menyebabkan cacat pada saraf lengan dan kaki Anda. Cacat saraf ini dapat terus menyebabkan kelemahan otot, atrofi, dan kehilangan sensorik.Jenis Penyakit Charcot-Marie-Tooth
Ada beberapa jenis penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT). Pada kelainan CMT Tipe 1, penyakit ini mempengaruhi selubung mielin, selubung isolasi saraf. Pada kelainan CMT Tipe 2, saraf itu sendiri terpengaruh.CMT Tipe 3 (penyakit Dejerine-Sottas), CMT Tipe 4, dan CMT X, seperti Tipe 1, memengaruhi selubung mielin.
CMT ditemukan di seluruh dunia, mempengaruhi orang dari semua latar belakang etnis. Sekitar 150.000 orang di Amerika Serikat menderita CMT dan 1 dari 2.500 di seluruh dunia hidup dengan kondisi tersebut. CMT pertama kali dijelaskan oleh peneliti Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth pada tahun 1886, Charcot-Marie-Tooth dianggap langka. CMT kadang-kadang disebut atrofi otot peroneal atau neuropati motorik dan sensorik herediter.
Sebagian besar kasus Charcot-Marie-Tooth diturunkan secara genetik, sebagai cacat kromosom. Sekitar 15 persen kasus terjadi tanpa riwayat keluarga. Penyakit ini biasanya menjadi jelas antara usia 15 dan 20 tahun.
Apa Gejalanya?
Tanda-tanda awal CMT biasanya ditandai dengan masalah kaki, ini mungkin termasuk pergelangan kaki terkilir, tersandung, atau tampak canggung. Seiring perkembangan penyakit, lengkungan kaki mungkin menjadi tinggi dan jari-jari kaki melengkung. Mungkin sulit bagi penderita CMT untuk mengangkat kaki. Orang dengan CMT mungkin harus berjalan dengan sangat hati-hati, menekuk lutut untuk mengangkat kaki saat berjalan.
Kelemahan tangan mungkin dimulai dengan kesulitan menulis atau menggunakan ritsleting atau kancing. Nyeri dan kram otot bisa terjadi.
Bahkan di antara anggota keluarga yang sama, tingkat keparahan CMT dapat bervariasi. Misalnya, satu orang mungkin hampir tidak memperhatikan gejala apa pun sementara yang lain mengalami kelainan bentuk kaki dan kesulitan berjalan. Orang dengan CMT mungkin bertubuh lebih pendek dan memiliki mata tertutup.
CMT tidak, dalam banyak kasus, memengaruhi bagian tubuh lain seperti otak atau jantung, kemampuan mental, dan harapan hidup keduanya normal. Kondisinya tidak fatal, tapi belum ada obatnya.
Sekitar 15 persen individu dengan CMT memiliki bentuk kelainan yang terkait dengan kromosom X (disebut CMTX). Penelitian telah menunjukkan bahwa individu dengan CMTX mungkin memiliki gejala sistem saraf pusat sementara selain gejala yang lebih umum. Kasus CMT yang parah dapat menyebabkan kesulitan bernapas juga.
Bagaimana CMT Didiagnosis?
Jika dokter mencurigai CMT karena kelemahan tangan, tungkai, dan kaki, tes khusus saraf (kecepatan konduksi saraf, atau NCV) dan otot (elektromiogram, atau EMG) dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis. Tes genetik khusus dapat mengidentifikasi beberapa jenis CMT.
Bagaimana CMT Diobati?
Karena tidak ada obat atau cara untuk memperlambat proses penyakit, pengobatan difokuskan untuk meredakan gejala. Penyangga kaki dan sepatu khusus dapat membantu berjalan, seperti halnya terapi fisik. Terkadang operasi kaki (osteotomi atau artrodesis) mungkin diperlukan untuk memperbaiki kaki yang cacat. Obat bisa diberikan untuk meredakan nyeri otot dan kram.