Isi
- Pengujian Genetik Penyakit Celiac Mencari Dua Gen
- Uji Gen Celiac Melibatkan Layar Sederhana
- Pengujian Genetik Tidak Sama dengan Diagnosis
Hampir semua orang makan gluten, protein yang ditemukan dalam biji-bijian gandum, barley, dan gandum hitam. Namun, pada orang yang memiliki gen yang tepat, konsumsi gluten pada akhirnya dapat menyebabkan penyakit celiac, suatu kondisi autoimun yang menyebabkan sel darah putih melawan penyakit Anda menyerang lapisan usus kecil Anda.
Tidak semua orang yang membawa gen penyakit celiac pada akhirnya akan mengembangkan penyakit celiac - faktanya, hingga 40% populasi memiliki satu atau kedua gen yang diperlukan, hanya 1% populasi yang benar-benar menderita penyakit celiac. Jadi memiliki potensi genetik tidak berarti Anda akan didiagnosis dengan penyakit celiac dan harus berhenti mengonsumsi gluten; pada kenyataannya, ada banyak peluang untuk melawannya.
Namun, pengujian genetik untuk penyakit celiac dapat memberikan potongan lain pada teka-teki diagnostik, terutama dalam kasus di mana diagnosis Anda tidak jelas atau di mana Anda mencoba untuk menentukan kebutuhan pengujian di masa depan.
Pengujian Genetik Penyakit Celiac Mencari Dua Gen
Bersabarlah - ini menjadi rumit.
Gen yang memengaruhi Anda terhadap penyakit celiac terletak di kompleks HLA kelas II DNA kita, dan mereka dikenal sebagai gen DQ. Setiap orang memiliki dua salinan gen DQ - satu dari ibu mereka dan satu lagi dari ayah mereka. Ada banyak jenis gen DQ, tetapi ada dua yang terlibat dalam sebagian besar kasus penyakit celiac: HLA-DQ2 dan HLA-DQ8.
Dari jumlah tersebut, HLA-DQ2 sejauh ini merupakan yang paling umum pada populasi umum, terutama di antara orang-orang dengan warisan Eropa - sekitar 30% atau lebih orang yang nenek moyangnya berasal dari belahan dunia itu membawa HLA-DQ2. HLA-DQ8 dianggap lebih langka, muncul di sekitar 10% dari keseluruhan populasi, meskipun sangat umum terjadi pada orang-orang dari Amerika Tengah dan Selatan.
Penelitian telah menunjukkan bahwa sekitar 96% orang yang didiagnosis melalui biopsi penyakit celiac membawa DQ2, DQ8 atau kombinasi keduanya. Karena Anda mendapatkan satu gen DQ dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda, Anda mungkin memiliki dua salinan DQ2, dua salinan DQ8, satu salinan DQ2 dan satu DQ8, atau satu salinan DQ2 atau DQ8 digabungkan dengan gen DQ lainnya.
Bagaimanapun, jika Anda membawa satu salinan DQ2 atau DQ8, Anda dianggap memiliki risiko penyakit celiac yang jauh lebih tinggi. Ada beberapa bukti bahwa membawa dua salinan dari salah satu gen (baik DQ2 atau DQ8) dapat meningkatkan risiko Anda lebih besar.
Setidaknya satu penelitian telah menunjukkan bahwa gen spesifik lain, HLA-DQ7, juga mempengaruhi individu terhadap penyakit celiac. Faktanya, dalam penelitian itu, 2% orang dengan penyakit seliaka yang dibuktikan biopsi membawa HLA-DQ7, tetapi tidak DQ2 atau DQ8. Namun, ada beberapa kontroversi mengenai apakah memiliki DQ7 sebenarnya merupakan predisposisi Anda untuk penyakit celiac, dan pengujian genetik di AS saat ini tidak mengenali DQ7 sebagai "gen penyakit celiac".
Selain itu, penelitian baru menunjukkan Anda tidak perlu membawa HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk mengembangkan sensitivitas gluten non-celiac. Mungkin ada gen HLA-DQ tambahan yang terlibat dalam sensitivitas gluten.
Uji Gen Celiac Melibatkan Layar Sederhana
Pengujian gen penyakit celiac sama sekali tidak invasif. Anda bisa memberikan sampel darah Anda ke laboratorium, menggunakan kapas untuk mengumpulkan beberapa sel dari dalam pipi Anda atau menggunakan semprit atau botol kecil untuk mengumpulkan sebagian dari air liur Anda. Darah, sel pipi, atau air liur Anda kemudian dianalisis oleh laboratorium; salah satu metode ini memberikan hasil yang sama akuratnya.
Kebanyakan orang melakukan tes genetik yang berhubungan dengan tes lain yang diperintahkan oleh dokter mereka. Namun, mungkin (meskipun mahal) untuk mendapatkan tes tanpa melibatkan dokter.
Ada dua tempat Anda dapat melakukan pengujian tanpa perintah dokter: Enterolab, laboratorium khusus di Dallas (Enterolab juga melakukan pengujian sensitivitas gluten), dan layanan pengujian genetik 23andMe.com.
Dengan harga sekitar $ 150 (dibayarkan saat Anda melakukan pemesanan), Enterolab akan menganalisis gen Anda dan memberi tahu Anda gen HLA-DQ mana yang Anda bawa, termasuk apakah Anda membawa salah satu dari dua gen penyakit celiac utama. Tes ini dilakukan dengan sel yang dikumpulkan dengan kapas di bagian dalam pipi Anda, jadi tidak ada pengambilan darah yang terlibat. Setelah Anda mengusap pipi dan mengirimkan sampel, hasilnya akan dikirim melalui email kepada Anda dalam waktu sekitar tiga minggu.
Dengan 23andMe.com, sementara itu, Anda akan meludah ke dalam botol dan mengirimkannya untuk diuji. Perusahaan ini menyediakan pengujian gen penyakit celiac melalui opsi "Kesehatan dan Keturunan", yang biayanya sekitar $ 200. Laporan Anda juga akan memberikan informasi rinci tentang nenek moyang Anda, dan data tentang kerabat genetik.
Pengujian Genetik Tidak Sama dengan Diagnosis
Karena tidak semua orang yang membawa gen celiac akhirnya didiagnosis dengan penyakit celiac (kebanyakan orang tidak mengembangkan kondisi tersebut bahkan dengan gen tersebut, pada kenyataannya), tes genetik positif tidak sama dengan diagnosis.
Semua tes genetik penyakit celiac positif Anda lakukan adalah menempatkan Anda pada apa yang oleh dokter dianggap sebagai kelompok "berisiko tinggi" untuk penyakit celiac. Oleh karena itu, tes gen penyakit celiac terutama berguna untuk menyingkirkan penyakit celiac dalam kasus di mana gejala celiac hadir. Dalam beberapa kasus, seseorang mungkin memiliki hasil tes celiac yang tidak jelas, dan tes gen dapat membantu dokter membuat diagnosis yang tepat.
Tes gen juga berguna untuk menyingkirkan penyakit celiac pada anggota keluarga penderita celiac yang didiagnosis. Tes penyakit celiac untuk kerabat dianjurkan setelah seseorang dalam keluarga Anda didiagnosis, tetapi jika Anda tahu Anda membawa gen penyakit celiac, Anda harus diikuti lebih dekat.
Terakhir, tes gen dapat digunakan untuk melihat apakah penyakit celiac mungkin terjadi pada seseorang yang sudah mengonsumsi makanan bebas gluten.
Anda perlu makan gluten agar pengujian penyakit celiac konvensional akurat. Namun, beberapa orang menyadari bahwa makan bebas gluten membuat mereka merasa lebih baik, dan menghilangkan protein gluten dari makanan mereka sebelum menjalani pengujian untuk penyakit celiac. Jika kemudian mereka memutuskan ingin didiagnosis, mereka memiliki dua pilihan: mencoba tantangan gluten, atau menjalani pengujian genetik.
Anda tidak perlu makan gluten untuk tes gen penyakit celiac - sekali lagi, tes hanya menentukan apakah Anda memiliki potensi untuk mengembangkan penyakit celiac, bukan jika Anda benar-benar memilikinya. Oleh karena itu, meskipun pengujian genetik tidak dapat memberikan jawaban mutlak tentang apakah Anda benar-benar menderita penyakit celiac, banyak orang lebih memilih tantangan gluten karena tidak mengharuskan mereka untuk kembali mengonsumsi gluten untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang kondisi mereka.
Ada banyak hal yang belum kita ketahui tentang penyakit celiac, dan tidak jelas mengapa beberapa orang dengan gen penyakit celiac mengembangkannya sementara yang lain tidak. Namun, pengujian genetik penyakit celiac dapat membantu menentukan risiko kondisi anggota keluarga, dan dalam kasus yang tidak sepenuhnya jelas.