Hubungan Antara Connexin 26 dan Kehilangan Pendengaran

Isi

• Populasi yang Berisiko untuk Mutasi Connexin 26
• Menguji Mutasi
• Masalah Kesehatan Terkait Lainnya
• Pengobatan

Mutasi Connexin 26 adalah penyebab paling umum dari gangguan pendengaran sensorineural kongenital. Connexin 26 sebenarnya adalah protein yang ditemukan di gen beta 2 gap junction (GJB2). Protein ini diperlukan agar sel dapat berkomunikasi satu sama lain. Jika protein Connexin 26 tidak cukup, kadar kalium di telinga bagian dalam menjadi terlalu tinggi dan merusak pendengaran.

Setiap orang memiliki dua salinan gen ini, tetapi jika setiap orang tua kandung memiliki salinan gen GJB2 / Connexin 26 yang cacat, bayi tersebut mungkin lahir dengan gangguan pendengaran. Dengan kata lain, ini adalah mutasi resesif autosom.

Populasi yang Berisiko untuk Mutasi Connexin 26

Mutasi Connexin 26 paling sering terjadi pada populasi Yahudi Kaukasia dan Ashkenazi. Ada tarif jasa kurir 1 dari 30 untuk orang Kaukasia dan 1 dari 20 tarif jasa kurir untuk keturunan Yahudi Ashkenazi.

Menguji Mutasi

Orang-orang dapat diuji untuk melihat apakah mereka pembawa versi gen yang cacat. Gen lain, CX 30, juga telah diidentifikasi dan bertanggung jawab atas beberapa gangguan pendengaran. Pengujian serupa dapat dilakukan untuk menentukan apakah gangguan pendengaran anak yang sudah lahir terkait dengan Connexin 26. Pengujian dapat dilakukan dengan sampel darah atau usap pipi. Saat ini, dibutuhkan waktu sekitar 28 hari untuk mendapatkan hasil pengujian kembali.

Konselor genetik atau ahli genetika dapat memandu Anda dengan baik tentang tes apa yang paling sesuai berdasarkan riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan jenis gangguan pendengaran.

Masalah Kesehatan Terkait Lainnya

Mutasi Connexin 26 dianggap sebagai penyebab gangguan pendengaran non-sindrom. Ini berarti tidak ada masalah medis lain yang terkait dengan mutasi khusus ini.

Pengobatan

Gangguan pendengaran yang terkait dengan mutasi Connexin 26 biasanya dalam kisaran sedang hingga mendalam, tetapi mungkin ada beberapa variabilitas. Intervensi dini sangat penting untuk memberikan suara ke otak yang sedang berkembang dan dicapai melalui penggunaan alat bantu dengar atau implan koklea.

Ada penelitian saat ini yang melihat kemungkinan terapi gen untuk mengurangi jumlah gangguan pendengaran yang disebabkan oleh mutasi Connexin 26 atau untuk menghilangkannya. Pengujian ini terutama dilakukan pada tikus dan masih jauh dari percobaan praktis pada manusia. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>