Tinjauan Tentang Sindrom Alport

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan
• Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Sindrom Alport adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan penyakit ginjal, gangguan pendengaran, dan masalah penglihatan. Sindrom Alport menyebabkan penyakit ginjal dengan merusak glomeruli - filter kecil di ginjal Anda yang bertugas menyaring darah Anda. Dengan sindrom Alport, kolagen tipe IV yang ditemukan di glomeruli, telinga bagian dalam, dan mata terpengaruh, sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik. Pada gilirannya, ginjal Anda menjadi lemah, dan semakin sedikit limbah yang disaring dari darah Anda. Hal ini terkadang menyebabkan penyakit ginjal stadium akhir (ESRD).

Penyakit ini menyerang telinga, menyebabkan gangguan pendengaran pada masa remaja awal atau akhir masa kanak-kanak. Orang dengan sindrom Alport juga terkadang mengalami masalah mata seperti bentuk lensa yang tidak normal, yang dapat menyebabkan katarak dan / atau miopia. Kadang-kadang juga terdapat bintik-bintik putih yang tersebar di sekitar retina yang disebut retinopati titik dan bintik. Namun, secara umum flek mata ini tidak menyebabkan kebutaan.

Komplikasi sindrom Alport lebih sering terjadi dan lebih parah pada pria dibandingkan pada wanita. Sindrom Alport dikatakan didiagnosis pada 1 dari 5.000 orang.

Gejala

Gejala utama sindrom Alport juga merupakan komplikasi utamanya, yaitu penyakit ginjal, kelainan mata, dan gangguan / gangguan pendengaran. Gejala-gejala ini juga cenderung muncul di awal kehidupan, sebelum diagnosis resmi sindrom Alport.

Gejala Sindrom Alport

• Darah dalam urin (hematuria). Ini adalah gejala pertama yang dialami oleh penderita sindrom Alport
• Protein dalam urin (proteinuria)
• Tekanan darah tinggi
• Bengkak di area kaki, pergelangan kaki, dan mata. Pembengkakan juga disebut edema.
• Tumor otot polos (leiomyomatosis)
• Aneurisma sesekali

Penyebab

Sindrom Alport disebabkan oleh mutasi pada gen COL4A3, COL4A4, dan COL4A5. Gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan bagian dari kolagen tipe IV. Kolagen adalah protein utama dalam tubuh Anda yang bertanggung jawab untuk memberi kekuatan dan dukungan pada jaringan ikat Anda.

Kolagen tipe IV ini sangat penting untuk kerja glomeruli Anda, dan mutasi pada gen ini menyebabkan kolagen yang ditemukan di glomeruli menjadi abnormal. Hal ini, pada gilirannya, merusak ginjal Anda dan membuatnya tidak dapat membersihkan darah Anda dengan baik.

Kolagen ini ditemukan di telinga bagian dalam Anda, dan kelainan di dalamnya dapat menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural. Kolagen tipe IV juga penting dalam menjaga bentuk lensa mata dan warna normal retina Anda, dan kelainannya yang menyebabkan komplikasi mata yang terkait dengan sindrom Alport.

Sindrom Alport diwariskan dalam tiga cara berbeda:

Pola X-Linked

Ini adalah cara paling umum untuk menurunkan sindrom Alport, dan sekitar 80 persen penderita penyakit ini memiliki bentuk ini. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen COL4A5. Yang dimaksud dengan pewarisan oleh '' pola terkait-X "adalah bahwa gen tersebut terletak pada kromosom X. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, satu mutasi gen pada kromosom tersebut cukup untuk menyebabkan penyakit ginjal dan gejala parah lainnya dari kondisi di dalamnya.

Wanita, sebaliknya, memiliki dua kromosom X dan, karenanya, memiliki dua salinan gen tersebut, sehingga mutasi gen hanya pada salah satu kromosom biasanya tidak dapat menyebabkan komplikasi serius dari sindrom Alport. Karena itu, wanita yang menderita sindrom Alport terkait-X biasanya hanya mengalami darah dalam urin mereka dan kadang-kadang disebut sebagai pembawa saja. Jarang bagi mereka untuk mengembangkan komplikasi serius lainnya dari penyakit ini, dan bahkan ketika mereka melakukannya lebih ringan daripada rekan pria mereka.

Dengan pola pewarisan terkait-X, ayah tidak dapat mewariskan kondisi tersebut kepada putra mereka karena secara biologis, pria tidak menurunkan kromosom X kepada anak laki-laki mereka. Di sisi lain, setiap anak memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi gen tersebut jika ibunya memiliki gen yang rusak pada salah satu kromosom X-nya. Anak laki-laki yang mewarisi gen yang rusak biasanya akan mengembangkan sindrom Alport selama hidup mereka.

Pola Dominan Autosomal

Ini adalah bentuk warisan yang langka, dan hanya ditemukan pada sekitar 5% kasus sindrom Alport. Orang dengan bentuk ini memiliki satu mutasi baik pada gen COL4A3 atau COL4A4, yang berarti hanya satu orang tua yang memiliki gen abnormal dan mewariskannya. Dengan bentuk sindrom Alport ini, pria dan wanita mengalami gejala yang sama pada tingkat keparahan yang sama.

Pola Resesif Autosomal

Bentuk warisan ini ditemukan pada sekitar 15% kasus sindrom Alport. Seorang anak mewarisi dengan cara ini ketika kedua orang tuanya adalah pembawa dan masing-masing memiliki salinan gen COL4A3 atau COL4A4 yang abnormal. Dengan ini juga, pria dan wanita terpengaruh serupa.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Dokter Anda mungkin pertama kali mencurigai bahwa Anda memiliki sindrom Alport berdasarkan riwayat keluarga Anda. Gejala yang Anda laporkan juga akan menunjukkan kemungkinan Anda menderita penyakit ini. Untuk mengonfirmasi, dokter Anda mungkin menggunakan dua jenis tes diagnostik ini:

• Biopsi ginjal atau kulit: Dalam tes ini, sepotong kecil ginjal atau kulit Anda akan diangkat dan diperiksa dengan mikroskop. Evaluasi mikroskopis yang cermat dari spesimen dapat menunjukkan temuan karakteristik Alport.
• Tes genetik: Tes ini digunakan untuk memastikan apakah Anda memiliki gen yang dapat menyebabkan sindrom Alport. Ini juga digunakan untuk menentukan cara tertentu Anda mewarisi gen.

Diagnosis dini sindrom Alport sangat penting. Hal ini karena komplikasi sindroma Alport biasanya bermanifestasi pada masa kanak-kanak / dewasa awal dan tanpa memulai pengobatan tepat waktu, penyakit ginjal dapat berakibat fatal pada awal masa dewasa.

Jenis tes lain mungkin penting untuk menyingkirkan penyakit lain pada daftar diagnosis banding, menilai status pasien, atau mengembangkan kecurigaan awal terhadap Alport - namun, ini bukan tes diagnostik. Ini termasuk:

• Urinalisis: Tes urinalisis akan digunakan untuk memeriksa isi urin Anda untuk mengetahui keberadaan sel darah merah atau protein.
• Tes eGFR: Ini adalah pengujian fungsi ginjal, dan ini memperkirakan kecepatan glomeruli Anda menyaring limbah. Angka ini merupakan penanda kuat apakah Anda menderita penyakit ginjal atau tidak. Tes darah seperti tes nitrogen urea darah (BUN) dan kadar kreatinin Anda membantu menentukan keadaan ginjal Anda.
• Tes pendengaran: Tes ini akan digunakan untuk menentukan apakah pendengaran Anda terpengaruh dengan cara apa pun.
• Tes penglihatan dan mata: Ini akan digunakan untuk melihat apakah penglihatan Anda telah terpengaruh atau Anda menderita katarak. Mereka juga akan digunakan untuk memeriksa tanda-tanda sindrom Alport, seperti bintik putih di mata dan lensa berbentuk tidak normal yang dapat mengindikasikan sindrom bintik dan bintik.

Pengobatan

Tidak ada satu pengobatan universal untuk sindrom Alport, karena setiap gejala dan komplikasi ditangani secara individual.

Penyakit ginjal

Mengelola dan memperlambat perkembangan penyakit ginjal adalah pertimbangan pertama dan utama dalam mengobati sindrom Alport. Untuk melakukan ini, dokter Anda mungkin meresepkan:

• Penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE) atau penghambat reseptor angiotensin untuk menurunkan tekanan darah Anda, dan berpotensi mengurangi protein dalam urin Anda dan memperlambat perkembangan penyakit ginjal Anda
• Diet asupan garam yang terbatas
• Pil air, juga dikenal sebagai diuretik
• Diet rendah protein

Dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan agar Anda menemui ahli diet untuk membantu Anda tetap pada batasan baru Anda sambil tetap mempertahankan pola makan yang sehat.

Namun, sering kali penyakit ginjal berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir, di mana Anda harus menjalani dialisis atau menjalani transplantasi ginjal.

• Dialisis adalah proses buatan untuk membuang dan menyaring limbah dari tubuh menggunakan mesin. Mesin dialisis pada dasarnya berfungsi sebagai pengganti ginjal Anda.
• Transplantasi ginjal melibatkan operasi penggantian ginjal yang rusak dengan yang sehat dari donor.

Anda tidak perlu menjalani dialisis sebelum Anda bisa mendapatkan transplantasi ginjal dan, pada akhirnya, dokter Anda akan membantu Anda memutuskan pilihan mana yang lebih baik untuk Anda.

Bagaimana Penyakit Ginjal Diobati

Tekanan darah tinggi

Dokter Anda akan meresepkan pil / obat yang sesuai untuk membantu mengendalikan tekanan darah Anda. Beberapa obat ini adalah penghambat ACE, penghambat beta, dan penghambat saluran kalsium. Ini membantu mengurangi kemungkinan Anda terkena penyakit jantung dan juga memperlambat perkembangan penyakit ginjal Anda.

Obat-obatan Yang Biasa Digunakan untuk Mengobati Tekanan Darah Tinggi

Masalah Mata

Dokter Anda akan merujuk Anda ke dokter mata untuk membantu mengatasi masalah penglihatan, jika ada, yang disebabkan oleh kelainan pada bentuk lensa Anda. Ini bisa berupa mengganti resep kacamata Anda atau Anda menjalani operasi katarak. Bintik putih di mata sama sekali tidak mempengaruhi penglihatan, jadi biasanya, tidak ada perhatian yang diberikan untuk mengobatinya.

Kehilangan Pendengaran

Jika Anda mengalami gangguan pendengaran karena sindrom Alport, kemungkinan besar itu akan permanen. Untungnya, Anda bisa mendapatkan alat bantu dengar yang sangat efektif untuk membantu mengatasi masalah ini.

Secara umum, Anda mungkin juga mendapat manfaat dari perubahan gaya hidup seperti tetap aktif, makan dengan baik, dan menjaga berat badan yang sehat.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Jika Anda telah didiagnosis dengan sindrom Alport, Anda harus mendiskusikan pilihan perawatan Anda secara ekstensif dengan dokter, karena setiap kasus berbeda dalam hal tingkat keparahan dan organ mana yang terpengaruh. Sangat penting untuk mencari perawatan ahli dari dokter spesialis yang berpengalaman dalam perawatan penyakit yang tidak biasa ini. Anda juga harus mencoba agar keluarga Anda dievaluasi dengan konseling genetik untuk menentukan siapa lagi yang mungkin berisiko. Alternatifnya, jika Anda tidak mengidap penyakit tetapi merupakan karier (atau Anda memiliki riwayat keluarga), Anda harus menjalani konseling genetik sebelum memulai sebuah keluarga. Ini akan memungkinkan Anda mengetahui cara terbaik untuk mengurangi peluang Anda meneruskan mutasi genetik kepada anak-anak Anda di masa depan jika Anda berencana untuk memilikinya.