Isi
- Apa itu penyakit sel sabit?
- Apa penyebab penyakit sel sabit?
- Apa faktor risiko penyakit sel sabit?
- Apa saja gejala penyakit sel sabit?
- Bagaimana penyakit sel sabit didiagnosis?
- Bagaimana cara mengobati penyakit sel sabit?
- Apa komplikasi penyakit sel sabit?
- Hidup dengan penyakit sel sabit
- Poin-poin penting
- Langkah selanjutnya
Apa itu penyakit sel sabit?
Penyakit sel sabit adalah kelainan darah bawaan. Ini ditandai dengan hemoglobin yang cacat. Itu adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke jaringan tubuh. Jadi, penyakit sel sabit mengganggu pengiriman oksigen ke jaringan.
Sel darah merah dengan hemoglobin normal berbentuk halus, berbentuk cakram, dan fleksibel, seperti donat tanpa lubang. Mereka bisa bergerak melalui pembuluh darah dengan mudah. Sel dengan hemoglobin sel sabit bersifat kaku dan lengket. Saat mereka kehilangan oksigen, mereka membentuk bentuk sabit atau bulan sabit, seperti huruf C. Sel-sel ini saling menempel dan tidak dapat dengan mudah bergerak melalui pembuluh darah. Ini dapat menyumbat pembuluh darah kecil dan pergerakan darah pembawa oksigen yang sehat dan normal. Penyumbatan bisa menimbulkan rasa sakit.
Sel darah merah normal dapat hidup hingga 120 hari. Tapi, sel sabit hanya hidup sekitar 10 sampai 20 hari. Selain itu, sel sabit dapat dihancurkan oleh limpa karena bentuk dan kekakuannya. Limpa membantu menyaring darah dari infeksi. Sel yang sakit terjebak dalam filter ini dan mati. Dengan sel darah merah yang kurang sehat beredar di dalam tubuh, Anda bisa menjadi anemia kronis. Sel sabit juga merusak limpa. Ini membuat Anda berisiko lebih besar terkena infeksi.
Apa penyebab penyakit sel sabit?
Sel sabit adalah penyakit bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen.
- Seseorang akan terlahir dengan penyakit sel sabit hanya jika dua gen diturunkan - satu dari ibu dan satu dari ayah.
- Seseorang yang hanya mewarisi satu gen itu sehat dan dikatakan sebagai "pembawa" penyakit. Seorang karier memiliki kemungkinan lebih besar untuk memiliki anak dengan penyakit sel sabit jika dia memiliki anak dengan karier lain.
Untuk orang tua yang masing-masing merupakan pembawa gen sel sabit, ada 1 dari 4, atau 25% kemungkinan memiliki anak dengan penyakit sel sabit.
Apa faktor risiko penyakit sel sabit?
Memiliki riwayat keluarga penyakit sel sabit meningkatkan risiko penyakit ini. Di Amerika Serikat, ini terutama mempengaruhi orang Afrika-Amerika.Apa saja gejala penyakit sel sabit?
Berikut ini adalah daftar gejala dan komplikasi yang berhubungan dengan penyakit sel sabit. Namun, setiap orang mungkin mengalami gejala yang berbeda. Gejala dan komplikasi mungkin termasuk:
- Anemia.Karena sel sabit berumur pendek atau hancur, jumlah sel darah merah yang tersedia di tubuh berkurang. Ini menyebabkan anemia. Anemia yang parah bisa membuat Anda merasa pusing, sesak napas, dan lelah.
- Krisis nyeri, atau krisis sabit.Ini terjadi ketika aliran darah tersumbat ke suatu daerah karena sel sabit tersangkut di pembuluh darah. Nyeri bisa terjadi di mana saja, tetapi paling sering terjadi di dada, lengan, dan kaki. Bayi dan anak kecil mungkin mengalami pembengkakan yang menyakitkan pada jari tangan dan kaki. Gangguan aliran darah juga dapat menyebabkan kematian jaringan.
- Sindrom dada akut.Ini terjadi saat sabit terjadi di dada. Ini bisa mengancam jiwa. Ini sering terjadi secara tiba-tiba, ketika tubuh sedang stres akibat infeksi, demam, atau dehidrasi. Sel-sel sabit saling menempel dan menghalangi aliran oksigen di pembuluh-pembuluh kecil di paru-paru. Ini menyerupai pneumonia dan bisa termasuk demam, nyeri, dan batuk yang hebat.
- Penangkapan limpa (penggabungan).Krisis adalah akibat dari penumpukan sel sabit di limpa. Hal ini dapat menyebabkan penurunan hemoglobin secara tiba-tiba dan dapat mengancam jiwa jika tidak segera ditangani. Limpa juga bisa membesar dan nyeri karena peningkatan volume darah. Setelah episode berulang, limpa menjadi bekas luka, dan rusak permanen. Kebanyakan anak, pada usia 8 tahun, tidak memiliki limpa yang berfungsi baik dari operasi pengangkatan, atau dari episode sekuestrasi limpa yang berulang. Risiko infeksi merupakan perhatian utama anak-anak tanpa limpa yang berfungsi. Infeksi adalah penyebab utama kematian pada anak-anak di bawah usia 5 tahun dalam populasi ini.
- Stroke.Ini adalah komplikasi mendadak dan parah lainnya dari orang dengan penyakit sel sabit. Sel yang cacat dapat menghalangi pembuluh darah utama yang memasok oksigen ke otak. Setiap gangguan aliran darah dan oksigen ke otak dapat menyebabkan kerusakan otak yang parah. Jika Anda mengalami satu stroke akibat anemia sel sabit, Anda cenderung mengalami stroke kedua dan ketiga.
- Penyakit kuning, atau menguningnya kulit, mata, dan mulut.Penyakit kuning adalah tanda dan gejala umum penyakit sabit. Sel sabit tidak hidup selama sel darah merah normal dan, oleh karena itu, mati lebih cepat daripada yang dapat disaring oleh hati. Bilirubin (yang menyebabkan warna kuning) dari sel-sel yang rusak ini menumpuk di dalam sistem yang menyebabkan penyakit kuning.
- Priapisme. Ini adalah penyumbatan pembuluh darah di penis yang menyakitkan oleh sel sabit. Jika tidak segera ditangani, bisa mengakibatkan impotensi.
Gejala penyakit sel sabit mungkin terlihat seperti kelainan darah atau masalah medis lainnya. Selalu konsultasikan dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk diagnosis.
Bagaimana penyakit sel sabit didiagnosis?
Seiring dengan riwayat medis lengkap dan pemeriksaan fisik, Anda mungkin menjalani tes darah dan tes lainnya.
Banyak negara bagian secara rutin menyaring bayi baru lahir untuk mencari sel sabit sehingga pengobatan dapat dimulai sesegera mungkin. Diagnosis dan pengobatan dini dapat mengurangi risiko komplikasi.
Elektroforesis hemoglobin adalah tes darah yang dapat menentukan apakah seseorang adalah pembawa sel sabit, atau memiliki penyakit yang terkait dengan gen sel sabit.
Bagaimana cara mengobati penyakit sel sabit?
Dokter Anda akan mempertimbangkan usia Anda, kesehatan secara keseluruhan dan faktor lain saat menentukan perawatan terbaik untuk Anda.
Diagnosis dini dan pencegahan komplikasi sangat penting dalam pengobatan penyakit sel sabit. Perawatan bertujuan untuk mencegah kerusakan organ termasuk stroke, mencegah infeksi, dan mengobati gejalanya. Perawatan mungkin termasuk:
- Obat nyeri.Ini untuk krisis sel sabit.
- Minum banyak air setiap hari (8 sampai 10 gelas). Ini untuk mencegah dan mengobati krisis nyeri. Dalam beberapa situasi, cairan infus mungkin diperlukan.
- Transfusi darah. Ini dapat membantu mengobati anemia dan mencegah stroke. Mereka juga digunakan untuk mengencerkan hemoglobin sabit dengan hemoglobin normal untuk mengobati nyeri kronis, sindrom dada akut, sekuestrasi limpa, dan keadaan darurat lainnya.
- Vaksinasi dan antibiotik. Ini digunakan untuk mencegah infeksi.
- Asam folat. Asam folat akan membantu mencegah anemia berat.
- Hidroksiurea. Obat ini membantu mengurangi frekuensi krisis nyeri dan sindrom dada akut. Ini juga dapat membantu mengurangi kebutuhan transfusi darah. Efek jangka panjang obat tidak diketahui.
- Pemeriksaan mata secara teratur. Ini dilakukan untuk menyaring retinopati.
- Transplantasi sumsum tulang. Pencangkokan sumsum tulang dapat menyembuhkan beberapa penderita penyakit sel sabit. Keputusan untuk menjalani prosedur ini didasarkan pada tingkat keparahan penyakit dan kemampuan untuk menemukan donor sumsum tulang yang sesuai. Keputusan ini perlu dibicarakan dengan dokter Anda dan hanya dilakukan di pusat medis khusus.
Apa komplikasi penyakit sel sabit?
Setiap dan semua organ utama dipengaruhi oleh penyakit sel sabit. Hati, jantung, ginjal, kandung empedu, mata, tulang, dan persendian dapat mengalami kerusakan akibat fungsi abnormal sel sabit dan ketidakmampuannya untuk mengalir melalui pembuluh darah kecil dengan benar. Masalahnya mungkin termasuk yang berikut:
- Meningkatnya infeksi
- Ulkus kaki
- Kerusakan tulang
- Batu empedu awal
- Kerusakan ginjal dan hilangnya air tubuh dalam urin
- Kerusakan mata
- Kegagalan organ multipel
Hidup dengan penyakit sel sabit
Penyakit sel sabit adalah kondisi seumur hidup. Meskipun komplikasi penyakit sel sabit mungkin tidak dapat dicegah seluruhnya, menjalani gaya hidup sehat dapat mengurangi beberapa komplikasi.
Penting untuk makan makanan yang sehat dengan banyak buah-buahan, sayuran, biji-bijian, dan protein, dan banyak minum cairan.
Jangan mengonsumsi dekongestan karena dapat menyebabkan penyempitan pembuluh darah dan dapat memicu krisis.
Faktor lain yang dapat memicu krisis termasuk dataran tinggi, cuaca dingin, berenang di air dingin, dan pekerjaan fisik yang berat.
Hindari infeksi dengan mendapatkan vaksinasi flu tahunan, sering mencuci tangan, menghindari orang yang sakit, dan memeriksakan gigi secara teratur.
Poin-poin penting
- Penyakit sel sabit adalah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan kerusakan hemoglobin.
- Ini menghambat kemampuan hemoglobin dalam sel darah merah untuk membawa oksigen.
- Sel sabit cenderung saling menempel, menghalangi pembuluh darah kecil yang menyebabkan komplikasi yang menyakitkan dan merusak.
- Penyakit sel sabit diobati dengan obat pereda nyeri sesuai kebutuhan, minum 8 sampai 10 gelas air setiap hari, transfusi darah, dan obat-obatan.
Langkah selanjutnya
Tip untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan Anda:
- Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
- Ajak seseorang untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan dan mengingat apa yang dikatakan penyedia Anda.
- Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama-nama obat baru, perawatan, atau tes, dan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda.
- Jika Anda memiliki janji temu lanjutan, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
- Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia Anda jika Anda memiliki pertanyaan.