Isi
- Apa itu sindrom alagille?
- Apa yang menyebabkan sindrom alagille?
- Apa saja gejala sindrom alagille?
- Bagaimana sindrom alagille didiagnosis?
- Bagaimana cara mengobati sindroma alagille?
- Apa komplikasi dari sindroma alagille?
- Bisakah sindrom alagille dicegah?
- Hidup dengan sindrom alagille
- Kapan harus menghubungi dokter tentang sindrom alagille
- Poin-poin penting
Apa itu sindrom alagille?
Sindrom Alagille adalah kondisi bawaan di mana empedu menumpuk di hati karena saluran empedu terlalu sedikit untuk mengalirkan empedu. Ini menyebabkan kerusakan hati.
Hati Anda membuat empedu untuk membantu membuang limbah dari tubuh Anda. Ini juga membantu mencerna lemak dan vitamin A, D, E, dan K yang larut dalam lemak. Tubuh dapat menggunakan vitamin ini hanya jika digabungkan dengan lemak dari makanan yang Anda makan. Saluran empedu adalah saluran yang mengeluarkan empedu dari hati Anda. Jika Anda tidak memiliki cukup saluran ini, empedu menumpuk di hati Anda. Ini merusak jaringan hati Anda, dan pada akhirnya dapat menyebabkan hati Anda gagal. Dengan bertambahnya pilihan pengobatan, orang dengan kondisi ini hidup lebih lama, lebih nyaman, terutama jika kondisi ditemukan lebih awal. Sekitar 75% orang yang didiagnosis dengan sindrom ini di masa kanak-kanak hidup hingga setidaknya berusia 20 tahun.
Apa yang menyebabkan sindrom alagille?
Sindrom Alagille terkait dengan mutasi gen JAG1. Ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak. Jika Anda memiliki satu orang tua dengan sindrom Alagille, Anda memiliki peluang 50% untuk mengembangkan kondisi tersebut. Itu muncul pada satu dari 70.000 bayi dan terjadi pada kedua jenis kelamin. Namun, sekitar separuh waktu, mutasinya baru dan bukan dari induk.
Apa saja gejala sindrom alagille?
Gejala sindrom Alagille biasanya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan. Berikut ini adalah gejala sindrom Alagille yang paling umum. Namun, setiap orang mungkin mengalami gejala yang berbeda. Gejala mungkin termasuk:
Kulit atau mata kuning. Empedu diwarnai dengan pigmen yang disebut bilirubin. Beberapa perubahan yang mungkin Anda lihat ketika hati Anda tidak mampu membuang empedu dengan cukup baik terkait dengan pigmen ini. Jika empedu tidak keluar dari tubuh Anda dengan baik, Anda mungkin memiliki kulit kekuningan dan bagian putih mata Anda menguning, yang disebut penyakit kuning. Tinja Anda mungkin tampak pucat, abu-abu, atau putih karena kurangnya empedu. Urine Anda juga bisa tampak berwarna lebih gelap. Bayi baru lahir mungkin mengalami penyakit kuning selama beberapa hari atau minggu sampai hatinya bekerja lebih efektif.
Kulit yang gatal. Peningkatan bilirubin di tubuh Anda dapat menyebabkan sensasi gatal, yang disebut pruritus.
Pertumbuhan tertunda. Sindrom Alagille dapat membuat tubuh sulit menggunakan nutrisi, seperti vitamin yang larut dalam lemak. Ini dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan normal.
Benjolan kulit keras. Pertumbuhan kuning yang disebut xanthomas adalah sejumlah kecil lemak yang terkumpul di bawah kulit karena kadar kolesterol tinggi di tubuh Anda.
Murmur jantung. Ini disebabkan oleh pembuluh darah yang lebih sempit dari biasanya yang membawa darah dari jantung ke paru-paru.
Perubahan pembuluh darah. Pembuluh darah di kepala dan leher mungkin terbentuk secara tidak normal. Pembuluh darah lain juga bisa menjadi lebih kecil atau berbentuk tidak biasa. Perubahan pada pembuluh darah ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius seperti stroke.
Karakteristik wajah. Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki mata cekung; dahi yang menonjol dan lebar; hidung lurus; dan dagu kecil yang runcing. Ciri-ciri ini mungkin baru terlihat setelah masa bayi.
Perubahan pertumbuhan tulang belakang. Tulang di tulang belakang mungkin tampak berbeda pada sinar-X tetapi biasanya tidak menimbulkan kesulitan bagi pasien dan tidak terlihat dengan mata telanjang.
Penyakit ginjal. Ginjal mungkin lebih kecil, mengandung kista, atau bekerja kurang efisien.
Limpa membesar. Karena hati tidak dapat mengeluarkan cairan berlebih secara efektif, darah dapat kembali ke limpa. Ini bisa menyebabkan limpa membengkak. Tugas limpa adalah membantu membersihkan darah dan mencegah infeksi. Limpa yang membesar lebih mungkin mengalami cedera, terutama dalam permainan olahraga.
Cincin putih di mata. Cincin di kornea, yang disebut embriotokson posterior, adalah tanda klasik sindrom ini. Cincin itu terlihat selama pemeriksaan mata.
Gejala sindrom Alagille mungkin terlihat seperti kondisi atau masalah medis lainnya. Selalu konsultasikan dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk diagnosis.
Bagaimana sindrom alagille didiagnosis?
Penyedia layanan kesehatan Anda akan melakukan pemeriksaan dan mendapatkan riwayat kesehatan. Tes lain dapat dilakukan untuk mengevaluasi apakah Anda memiliki sindrom Alagille mungkin termasuk:
Biopsi hati
Tes jantung dan pembuluh darah
Pemeriksaan mata
Rontgen tulang belakang
USG perut
Tes fungsi ginjal
Pengujian genetik
Diagnosis sindrom Alagille dikonfirmasi oleh biopsi hati yang menunjukkan saluran empedu lebih sedikit dari biasanya dan setidaknya 3 gejala berikut:
Karakteristik bentuk wajah sindrom Alagille
Struktur tulang / tulang belakang yang tidak biasa seperti vertebra kupu-kupu
Struktur jantung / pembuluh darah yang tidak biasa atau bising jantung
Masalah hati
Cincin putih khas di kornea
Bagaimana cara mengobati sindroma alagille?
Penyedia layanan kesehatan Anda akan menentukan perawatan terbaik untuk Anda berdasarkan:
Usia kamu
Kesehatan Anda secara keseluruhan dan kesehatan masa lalu
Betapa sakitnya kamu
Seberapa baik Anda dapat menangani obat, prosedur, atau terapi tertentu
Berapa lama kondisi tersebut diperkirakan akan berlangsung
Pendapat atau preferensi Anda
Perawatan khusus untuk sindrom Alagille mungkin termasuk:
Obat untuk meningkatkan aliran empedu keluar dari hati
Obat untuk meredakan sensasi gatal
Perawatan kulit, seperti pelembab, untuk mengurangi rasa gatal
Suplemen vitamin
Suplemen makanan berkalori tinggi
Pembedahan untuk mengalihkan empedu sehingga lebih sedikit bilirubin yang masuk ke dalam darah Anda
Transplantasi hati dalam kasus gagal hati
Apa komplikasi dari sindroma alagille?
Pendarahan ke otak
Fraktur tulang
Kematian
Pertumbuhan mental atau fisik yang tertunda atau kegagalan untuk berkembang
Diare
Penyakit jantung
Gagal ginjal
Gagal hati, yang terjadi pada sekitar 15% dari mereka yang terkena
Malnutrisi
Penyakit pankreas
Masalah dengan mata
Bisakah sindrom alagille dicegah?
Pengujian genetik dan diskusi tentang risiko yang diwariskan dalam keluarga Anda dapat membantu Anda membuat keputusan yang tepat tentang pencegahan penyakit ini di generasi mendatang.
Hidup dengan sindrom alagille
Sindrom Alagille memengaruhi banyak organ dan aspek kehidupan Anda. Pastikan Anda:
Bekerja sama dengan tim medis Anda untuk meningkatkan aliran empedu dan mengobati gejala, seperti gatal, yang berhubungan dengan cadangan empedu.
Ajukan pertanyaan jika Anda tidak mengerti bagaimana menggunakan obat-obatan.
Ikuti petunjuk untuk diet atau perubahan gaya hidup untuk meningkatkan kesehatan dan kenyamanan.
Kapan harus menghubungi dokter tentang sindrom alagille
Sindrom Alagille memiliki efek luas yang mungkin berbeda seiring berlalunya waktu dan pengobatan Anda mungkin perlu diubah. Bicarakan dengan tim medis Anda untuk mengetahui tanda dan gejala yang memerlukan perhatian medis segera. Secara umum, waspadai gejala yang tercantum di atas. Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika gejala memburuk meskipun sudah diobati atau jika gejala baru muncul.
Poin-poin penting
Sindrom Alagille adalah kelainan genetik di mana Anda memiliki saluran empedu lebih sedikit dari biasanya di hati Anda.
Sindrom Alagille dapat diturunkan dari orang tua ke anak atau terjadi secara alami.
Sindrom Alagille tidak hanya menyerang hati, tetapi juga dapat menyebabkan kelainan pada kulit, jantung, wajah, ginjal, dan mata.
Perawatan untuk sindrom Alagille dapat mencegah atau meminimalkan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup.
Perawatan perlu berubah seiring waktu, jadi penting untuk bekerja sama dengan penyedia layanan kesehatan Anda.
Konseling genetik dapat membantu Anda memahami risiko keluarga Anda untuk sindrom Alagille.