Isi
Penyakit terkait seks diturunkan melalui keluarga melalui salah satu kromosom X atau Y. X dan Y adalah kromosom seks.
Warisan dominan terjadi ketika gen abnormal dari satu induk menyebabkan penyakit, meskipun gen yang cocok dari induk lain normal. Gen abnormal mendominasi.
Tetapi dalam pewarisan resesif, kedua gen yang cocok harus abnormal untuk menyebabkan penyakit. Jika hanya satu gen pada pasangan yang abnormal, penyakit tidak terjadi atau ringan. Seseorang yang memiliki satu gen abnormal (tetapi tanpa gejala) disebut pembawa. Operator dapat menularkan gen abnormal kepada anak-anak mereka.
Istilah "resesif terkait-seks" paling sering merujuk pada resesif terkait-X.
Informasi
Penyakit resesif terkait-X paling sering terjadi pada pria. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Gen resesif tunggal pada kromosom X itu akan menyebabkan penyakit.
Kromosom Y adalah bagian lain dari pasangan gen XY pada pria. Namun, kromosom Y tidak mengandung sebagian besar gen kromosom X. Karena itu, itu tidak melindungi pria. Penyakit seperti hemofilia dan distrofi otot Duchenne terjadi dari gen resesif pada kromosom X.
SKENARIO KHAS
Dalam setiap kehamilan, jika ibu adalah pembawa penyakit tertentu (dia hanya memiliki satu kromosom X abnormal) dan ayah bukan pembawa penyakit, hasil yang diharapkan adalah:
- 25% kemungkinan anak laki-laki sehat
- Kesempatan 25% anak laki-laki dengan penyakit
- 25% kemungkinan gadis sehat
- Kesempatan 25% dari gadis karier tanpa penyakit
Jika ayah memiliki penyakit dan ibunya bukan pembawa, hasil yang diharapkan adalah:
- Kesempatan 100% anak laki-laki sehat
- Kesempatan 100% dari gadis karier tanpa penyakit
GANGGUAN RESESIF X-LINK DALAM FEMAL
Wanita bisa mendapatkan gangguan resesif terkait-X, tetapi ini sangat jarang. Diperlukan gen abnormal pada kromosom X dari masing-masing orangtua, karena betina memiliki dua kromosom X. Ini bisa terjadi dalam dua skenario di bawah ini.
Dalam setiap kehamilan, jika ibu adalah pembawa dan ayah memiliki penyakit, hasil yang diharapkan adalah:
- 25% kemungkinan anak laki-laki sehat
- Kesempatan 25% anak laki-laki dengan penyakit ini
- 25% kemungkinan seorang gadis karier
- 25% kemungkinan seorang gadis dengan penyakit ini
Jika ibu dan ayah menderita penyakit tersebut, hasil yang diharapkan adalah:
- 100% kemungkinan anak memiliki penyakit, baik laki-laki atau perempuan
Kemungkinan salah satu dari kedua skenario ini sangat rendah sehingga penyakit resesif terkait-X kadang-kadang disebut sebagai penyakit khusus pria. Namun, ini secara teknis tidak benar.
Pembawa wanita dapat memiliki kromosom X normal yang tidak aktif secara tidak normal. Ini disebut "inaktivasi X miring." Betina ini mungkin memiliki gejala yang mirip dengan jantan, atau mereka hanya memiliki gejala ringan.
Nama Alternatif
Warisan - resesif terkait-seks; Genetika - resesif terkait-seks; Resesif terkait-X
Gambar
Genetika
Referensi
Feero WG, Zazove P, Chen F.Genomik klinis. Dalam: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Pelajaran Kedokteran Keluarga. Edisi ke 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Genetika dasar manusia dan pola pewarisan. Dalam: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Obat Ibu-Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Praktik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Mode pewarisan terkait seks dan nontradisional. Dalam: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genetika medis. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 5.
Korf BR. Prinsip-prinsip genetika. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 40.
Tanggal Peninjauan 1/10/2018
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.