Ensiklopedi

Trisomi 13

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 27 April 2021
Tanggal Pembaruan: 3 Boleh 2024
Anonim
Living with Trisomy 13 (An Extra 13th Chromosome)
Video: Living with Trisomy 13 (An Extra 13th Chromosome)

Isi

Trisomi 13 (juga disebut sindrom Patau) adalah kelainan genetik di mana seseorang memiliki 3 salinan materi genetik dari kromosom 13, bukan 2 salinan biasa. Jarang, bahan tambahan dapat melekat pada kromosom lain (translokasi).


Penyebab

Trisomi 13 terjadi ketika DNA ekstra dari kromosom 13 muncul di beberapa atau semua sel tubuh.

  • Trisomi 13: adanya kromosom 13 (ketiga) ekstra di semua sel.
  • Trisomi mosaik: adanya kromosom 13 ekstra di beberapa sel.
  • Trisomi parsial: adanya bagian kromosom ekstra 13 di dalam sel.

Materi tambahan mengganggu perkembangan normal.

Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dari setiap 10.000 bayi yang baru lahir. Sebagian besar kasus tidak diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Sebaliknya, peristiwa yang menyebabkan trisomi 13 terjadi pada sperma atau sel telur yang membentuk janin.

Gejala

Gejalanya meliputi:

  • Bibir sumbing atau langit-langit mulut
  • Tangan terkepal (dengan jari-jari luar di atas jari-jari dalam)
  • Close-set eyes - mata sebenarnya bisa menyatu menjadi satu
  • Penurunan tonus otot
  • Jari atau kaki ekstra (polydactyly)
  • Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis
  • Lubang, belah, atau sumbing pada iris (coloboma)
  • Telinga rendah
  • Kecacatan intelektual, parah
  • Cacat kulit kepala (kulit hilang)
  • Kejang
  • Lipatan palmar tunggal
  • Kelainan kerangka (ekstremitas)
  • Mata kecil
  • Kepala kecil (mikrosefali)
  • Rahang bawah kecil (mikrognatia)
  • Testis yang tidak turun (cryptorchidism)

Ujian dan Tes

Bayi mungkin memiliki arteri umbilical tunggal saat lahir. Sering ada tanda-tanda penyakit jantung bawaan, seperti:


  • Penempatan jantung yang tidak normal ke arah sisi kanan dada bukan ke kiri
  • Cacat septum atrium
  • Ductus arteriosus paten
  • Defek septum ventrikel

Sinar-X atau ultrasonografi saluran pencernaan dapat menunjukkan rotasi organ-organ internal.

MRI atau CT scan kepala dapat mengungkapkan masalah dengan struktur otak. Masalahnya disebut holoprosencephaly. Ini adalah gabungan dari 2 sisi otak.

Studi kromosom menunjukkan trisomi 13, mosaik trisomi 13, atau trisomi parsial.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk trisomi 13. Perawatan bervariasi dari anak ke anak dan tergantung pada gejala spesifik.

Grup Pendukung

Kelompok pendukung untuk trisomi 13 meliputi:

  • Organisasi Pendukung untuk Trisomi 18, 13 dan Gangguan Terkait (SOFT): trisomy.org
  • Harapan untuk Trisomi 13 dan 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Outlook (Prognosis)

Lebih dari 90% anak-anak dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama.


Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dimulai segera. Sebagian besar bayi dengan trisomi 13 memiliki penyakit jantung bawaan.

Komplikasi dapat meliputi:

  • Kesulitan bernafas atau kurang bernafas (apnea)
  • Ketulian
  • Masalah makan
  • Gagal jantung
  • Kejang
  • Masalah penglihatan

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki anak dengan trisomi 13 dan Anda berencana untuk memiliki anak lagi. Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami kondisi, risiko mewarisinya, dan cara merawat orang tersebut.

Pencegahan

Trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum kelahiran dengan amniosentesis dengan studi kromosom sel amniotik.

Orang tua bayi dengan trisomi 13 yang disebabkan oleh translokasi harus menjalani tes dan konseling genetik. Ini dapat membantu mereka menghindari memiliki anak lain dengan kondisi tersebut.

Nama Alternatif

Sindrom patau

Gambar


  • Polydactyly - tangan bayi


  • Syndactyly

Referensi

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 81.

Madan-Khetapal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fisik Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.