Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta adalah suatu kondisi yang menyebabkan tulang sangat rapuh.
Penyebab
Osteogenesis imperfecta (OI) hadir saat lahir. Ini sering disebabkan oleh cacat pada gen yang menghasilkan kolagen tipe 1, sebuah blok pembangun tulang yang penting. Ada banyak cacat yang dapat memengaruhi gen ini. Tingkat keparahan OI tergantung pada cacat gen spesifik.
Jika Anda memiliki 1 salinan gen, Anda akan menderita penyakit ini. Sebagian besar kasus OI diwarisi dari orangtua. Namun, beberapa kasus adalah hasil dari mutasi genetik baru.
Seseorang dengan OI memiliki peluang 50% untuk menularkan gen dan penyakitnya kepada anak-anaknya.
Gejala
Semua orang dengan OI memiliki tulang yang lemah, dan patah tulang lebih mungkin terjadi. Orang dengan OI paling sering di bawah tinggi rata-rata (perawakan pendek). Namun, tingkat keparahan penyakit sangat bervariasi.
Gejala klasik meliputi:
- Rona biru ke putih mata mereka (sklera biru)
- Fraktur tulang multipel
- Gangguan pendengaran dini (tuli)
Karena kolagen tipe I juga ditemukan pada ligamen, penderita OI sering mengalami persendian longgar (hipermobilitas) dan kaki rata. Beberapa jenis OI juga menyebabkan perkembangan gigi yang buruk.
Gejala bentuk OI yang lebih parah mungkin termasuk:
- Membungkuk kaki dan lengan
- Kyphosis
- Skoliosis (tulang belakang kurva S)
Ujian dan Tes
OI paling sering diduga pada anak-anak yang tulangnya patah dengan kekuatan yang sangat kecil. Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan bahwa bagian putih mata mereka memiliki warna biru.
Diagnosis pasti dapat dibuat dengan menggunakan biopsi punch kulit. Anggota keluarga dapat diberikan tes darah DNA.
Jika ada riwayat keluarga OI, chorionic villus sampling dapat dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi tersebut. Namun, karena begitu banyak mutasi yang berbeda dapat menyebabkan OI, beberapa bentuk tidak dapat didiagnosis dengan tes genetik.
Bentuk parah dari tipe II OI dapat dilihat pada ultrasound ketika janin berumur 16 minggu.
Pengobatan
Belum ada obat untuk penyakit ini. Namun, terapi spesifik dapat mengurangi rasa sakit dan komplikasi dari OI.
Obat-obatan yang dapat meningkatkan kekuatan dan kepadatan tulang digunakan pada orang-orang dengan OI. Mereka telah terbukti mengurangi nyeri tulang dan tingkat patah tulang (terutama di tulang tulang belakang). Mereka disebut bifosfonat.
Latihan berdampak rendah, seperti berenang, menjaga otot kuat dan membantu menjaga tulang kuat. Orang-orang dengan OI dapat mengambil manfaat dari latihan-latihan ini dan harus didorong untuk melakukannya.
Dalam kasus yang lebih parah, operasi untuk menempatkan batang logam ke tulang panjang kaki dapat dipertimbangkan. Prosedur ini dapat memperkuat tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Bracing juga dapat bermanfaat bagi sebagian orang.
Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki segala kelainan bentuk. Perawatan ini penting karena kelainan bentuk (seperti kaki tertekuk atau masalah tulang belakang) dapat mengganggu kemampuan seseorang untuk bergerak atau berjalan.
Bahkan dengan perawatan, fraktur akan terjadi. Sebagian besar patah tulang sembuh dengan cepat. Waktu dalam gips harus dibatasi, karena keropos tulang dapat terjadi ketika Anda tidak menggunakan bagian tubuh Anda untuk jangka waktu tertentu.
Banyak anak dengan OI mengalami masalah citra tubuh saat mereka memasuki usia remaja. Seorang pekerja sosial atau psikolog dapat membantu mereka beradaptasi dengan kehidupan dengan OI.
Outlook (Prognosis)
Seberapa baik seseorang tergantung pada jenis OI yang mereka miliki.
- Tipe I, atau OI ringan, adalah bentuk yang paling umum. Orang dengan tipe ini dapat hidup normal.
- Tipe II adalah bentuk parah yang sering menyebabkan kematian pada tahun pertama kehidupan.
- Tipe III juga disebut OI parah. Orang dengan tipe ini memiliki banyak patah tulang yang dimulai sejak awal kehidupan dan dapat memiliki kelainan bentuk tulang yang parah. Banyak orang perlu menggunakan kursi roda dan sering memiliki harapan hidup yang agak pendek.
- Tipe IV, atau OI cukup parah, mirip dengan tipe I, meskipun orang dengan tipe IV sering membutuhkan kawat gigi atau kruk untuk berjalan. Harapan hidup normal atau mendekati normal.
Ada jenis OI lain, tetapi mereka terjadi sangat jarang dan sebagian besar dianggap subtipe dari bentuk sedang parah (tipe IV).
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi sebagian besar didasarkan pada jenis OI yang ada. Mereka sering berhubungan langsung dengan masalah dengan tulang yang lemah dan beberapa patah tulang.
Komplikasi dapat meliputi:
- Kehilangan pendengaran (umum pada tipe I dan tipe III)
- Gagal jantung (tipe II)
- Masalah pernapasan dan pneumonia karena kelainan bentuk dinding dada
- Masalah saraf tulang belakang atau batang otak
- Deformitas permanen
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Bentuk-bentuk parah paling sering didiagnosis pada awal kehidupan, tetapi kasus-kasus ringan mungkin tidak dicatat sampai di kemudian hari. Temui penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala kondisi ini.
Pencegahan
Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan yang mempertimbangkan kehamilan jika ada riwayat pribadi atau keluarga dengan kondisi ini.
Nama Alternatif
Penyakit tulang rapuh; Penyakit bawaan; OI
Gambar
Pectus excavatum
Referensi
Deeney VF, Arnold J. Orthopaedics. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fisik Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfekta. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 701.
Tanggal Peninjauan 9/5/2017
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.