Ensiklopedi

Albinisme

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tanggal Pembuatan: 10 Februari 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
2 mn pour comprendre "L’ALBINISME" du 23 Juillet 2018 par Polus Agathon
Video: 2 mn pour comprendre "L’ALBINISME" du 23 Juillet 2018 par Polus Agathon

Isi

Albinisme adalah cacat produksi melanin. Melanin adalah zat alami dalam tubuh yang memberi warna pada rambut, kulit, dan iris mata Anda.


Penyebab

Albinisme terjadi ketika salah satu dari beberapa cacat genetik membuat tubuh tidak dapat memproduksi atau mendistribusikan melanin.

Cacat ini dapat diturunkan (diwariskan) melalui keluarga.

Bentuk albinisme yang paling parah disebut albinisme okulokutaneus. Orang dengan albinisme jenis ini memiliki rambut putih atau merah muda, kulit, dan warna iris. Mereka juga memiliki masalah penglihatan.

Jenis albinisme lain, yang disebut okular albinisme tipe 1 (OA1), hanya memengaruhi mata. Warna kulit dan mata orang tersebut biasanya dalam kisaran normal. Namun, pemeriksaan mata akan menunjukkan bahwa tidak ada pewarnaan di belakang mata (retina).

Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS) adalah bentuk albinisme yang disebabkan oleh perubahan gen tunggal. Ini dapat terjadi dengan gangguan pendarahan, serta dengan penyakit paru-paru, ginjal, dan usus.

Gejala

Seseorang dengan albinisme akan mengalami salah satu dari gejala berikut:


  • Tidak ada warna pada rambut, kulit, atau iris mata
  • Lebih ringan dari kulit dan rambut normal
  • Bercak warna kulit yang hilang

Banyak bentuk albinisme dikaitkan dengan gejala berikut:

  • Mata juling
  • Sensitivitas cahaya
  • Gerakan mata yang cepat
  • Masalah penglihatan, atau kebutaan fungsional

Ujian dan Tes

Pengujian genetik menawarkan cara paling akurat untuk mendiagnosis albinisme. Pengujian semacam itu bermanfaat jika Anda memiliki riwayat keluarga albinisme. Ini juga berguna untuk kelompok orang tertentu yang diketahui menderita penyakit ini.

Penyedia layanan kesehatan Anda juga dapat mendiagnosis kondisi tersebut berdasarkan penampilan kulit, rambut, dan mata Anda. Seorang dokter mata yang disebut dokter mata dapat melakukan electroretinogram. Ini adalah tes yang dapat mengungkapkan masalah penglihatan yang terkait dengan albinisme. Tes yang disebut tes potensi yang ditimbulkan visual bisa sangat berguna ketika diagnosis tidak pasti.


Pengobatan

Tujuan pengobatan adalah untuk meredakan gejala. Itu akan tergantung pada seberapa parah gangguan itu.

Perawatan termasuk melindungi kulit dan mata dari sinar matahari. Untuk melakukan ini:

  • Mengurangi risiko terbakar sinar matahari dengan menghindari sinar matahari, menggunakan tabir surya, dan menutupi sepenuhnya dengan pakaian saat terkena sinar matahari.
  • Gunakan tabir surya dengan faktor perlindungan matahari tinggi (SPF).
  • Kenakan kacamata hitam (dilindungi UV) untuk membantu meringankan kepekaan cahaya.

Kacamata sering diresepkan untuk memperbaiki masalah penglihatan dan posisi mata. Operasi otot mata kadang-kadang direkomendasikan untuk memperbaiki gerakan mata yang abnormal.

Grup Pendukung

Grup berikut dapat memberikan lebih banyak informasi dan sumber daya:

  • Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi - www.albinism.org
  • NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Outlook (Prognosis)

Albinisme biasanya tidak mempengaruhi umur. Namun, HPS dapat memperpendek umur seseorang karena penyakit paru-paru atau masalah perdarahan.

Orang dengan albinisme mungkin terbatas dalam kegiatannya karena mereka tidak dapat mentolerir matahari.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi ini dapat terjadi:

  • Visi menurun, kebutaan
  • Kanker kulit

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki albinisme atau gejala seperti sensitivitas cahaya yang menyebabkan ketidaknyamanan. Hubungi juga jika Anda melihat adanya perubahan kulit yang mungkin merupakan tanda awal kanker kulit.

Pencegahan

Karena albinisme diwariskan, konseling genetik penting. Orang-orang dengan riwayat keluarga albinisme atau pewarnaan yang sangat terang harus mempertimbangkan konseling genetik.

Nama Alternatif

Albinisme okulokutan; Albinisme mata

Gambar


  • Melanin

Referensi

Cheng KP. Oftalmologi. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fisik Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 20.

Galbraith SS. Lesi hipopigmentasi. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 653.

Paller AS, Mancini AJ. Gangguan pigmentasi. Dalam: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.

Tanggal Tinjauan 10/26/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.