Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Ulasan Tanggal 4/14/2017
Sindrom LEOPARD adalah kelainan bawaan yang sangat jarang. Orang dengan sindrom LEOPARD memiliki masalah dengan kulit, wajah, dan jantung.
Penyebab
Sindrom LEOPARD diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti orang tersebut hanya membutuhkan gen abnormal dari satu orangtua untuk mewarisi penyakit.
Gejala
LEOPARD adalah singkatan dari berbagai masalah (tanda dan gejala) gangguan ini:
- L.entigines - sejumlah besar tanda-tanda kulit seperti bintik-bintik coklat atau hitam yang terutama mempengaruhi leher dan dada bagian atas tetapi dapat muncul di seluruh tubuh
- Kelainan konduksi elektrokardiograf - masalah dengan fungsi listrik dan pemompaan jantung
- HAIcular hypertelorism - mata yang berjarak lebar
- Stenosis katup pulmonal - penyempitan katup jantung pulmonal, menghasilkan lebih sedikit aliran darah ke paru-paru dan menyebabkan sesak napas
- SEBUAHKelainan alat kelamin - seperti testis yang tidak turun
- Rardasi pertumbuhan (pertumbuhan yang tertunda) - termasuk masalah pertumbuhan tulang dada dan tulang belakang
- Deafness - gangguan pendengaran dapat bervariasi antara ringan dan berat
Ujian dan Tes
Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan mendengarkan jantung dengan stetoskop.
Tes yang dapat dilakukan meliputi:
- EKG dan ekokardiogram untuk memeriksa jantung
- Tes pendengaran
- CT scan otak
- Rontgen tengkorak
- EEG untuk memeriksa fungsi otak
- Tes darah untuk memeriksa kadar hormon tertentu
- Menghapus sejumlah kecil kulit untuk diperiksa (biopsi kulit)
Pengobatan
Gejala diperlakukan sebagaimana mestinya. Alat bantu dengar mungkin dibutuhkan. Perawatan hormon mungkin diperlukan pada waktu pubertas yang diharapkan untuk menyebabkan perubahan normal terjadi.
Laser, cryosurgery (pembekuan), atau krim pemutih dapat membantu meringankan beberapa bercak coklat pada kulit.
Grup Pendukung
Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom LEOPARD:
Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Kemungkinan Komplikasi
Komplikasi bervariasi dan termasuk:
- Ketulian
- Pubertas tertunda
- Masalah jantung
- Infertilitas
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda jika ada gejala gangguan ini.
Panggilan untuk membuat janji dengan penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga gangguan ini dan berencana untuk memiliki anak.
Pencegahan
Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan riwayat keluarga sindrom LEOPARD yang ingin memiliki anak.
Nama Alternatif
Multiple lentigines syndrome; Sindrom Noonan dengan beberapa lentigine
Gambar
Pectus excavatum
Referensi
Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. Sindrom LEOPARD. Diperbarui 2012. Situs web Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Diakses 3 Mei 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Gangguan pigmentasi. Dalam: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.
Ulasan Tanggal 4/14/2017
Diperbarui oleh: Kevin Berman, MD, PhD, Pusat Atlanta untuk Penyakit Dermatologis, Atlanta, GA. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.