Isi
- Gejala Poliposis Adenomatosa Familial
- Diagnosis Poliposis Adenomatosa Familial di Johns Hopkins
- Pengobatan Poliposis Adenomatosa Keluarga di Johns Hopkins
Poliposis adenomatosa familial (FAP) adalah kondisi bawaan yang memengaruhi saluran pencernaan. FAP menyebabkan ratusan atau ribuan polip di dalam usus besar atau rektum.
(poliposis herediter kolorektum, poliposis familial, sindrom Gardner)
Gejala Poliposis Adenomatosa Familial
Banyak pasien kanker kolorektal tidak mengalami gejala pada tahap awal penyakit. Gejala mungkin tidak muncul sampai penyakitnya sudah dalam stadium lanjut. Skrining kolorektal rutin dan memahami faktor risiko adalah penting.
Gejala kanker kolorektal mirip dengan gejala penyakit usus besar lainnya. Jika Anda mengalami gejala-gejala berikut, buatlah janji bertemu dengan ahli gastroenterologi Johns Hopkins yang dapat mendiagnosis kondisi Anda secara akurat.
Bangku berdarah
Diare yang tidak bisa dijelaskan
Sembelit dalam waktu lama
Kram perut
Penurunan ukuran atau kaliber feses
Nyeri gas, kembung, kenyang
Penurunan berat badan yang tidak bisa dijelaskan
Kelesuan dan muntah
Abnormalitas di area lain di tubuh Anda mungkin menunjukkan adanya FAP. Kelainan tersebut meliputi:
Benjolan atau benjolan pada tulang kaki, lengan, tengkorak dan rahang
Kista pada kulit
Gigi yang tidak keluar dari gusi pada saat yang seharusnya
Bintik-bintik seperti bintik di lapisan dalam mata
Anak-anak yang dianggap berisiko terkena kanker kolorektal harus diskrining mulai usia 11 tahun. Menunggu gejala muncul tidaklah aman, karena mungkin hanya muncul setelah penyakitnya lanjut.
Diagnosis Poliposis Adenomatosa Familial di Johns Hopkins
Pengujian genetik tersedia untuk FAP serta kondisi kolorektal herediter lainnya. Tes darah sederhana dapat menentukan apakah Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan penyakit pada sekitar 80 persen keluarga dengan FAP.
Pelajari lebih lanjut tentang pengujian genetik dan ujian serta pedoman skrining untuk orang yang berisiko FAP.
Dokter Anda akan menyimpan riwayat medis terperinci tentang Anda, termasuk riwayat medis pribadi dan keluarga Anda. Dia akan melakukan pemeriksaan fisik dan dapat memesan tes laboratorium. Prosedur diagnostik lainnya meliputi:
Ujian Rektal Digital
Tes Darah Okultisme Tinja
Sigmoidoskopi Fleksibel
Kolonoskopi
Barium Enema
Ujian Rektal Digital
Dokter Anda mungkin melakukan pemeriksaan rektal digital, pemeriksaan tanpa rasa sakit pada area rektal Anda. Dokter Anda memasukkan jari yang dilapisi sarung tangan dan dilumasi ke dalam rektum untuk dengan lembut merasakan adanya kelainan.
Tes Darah Okultisme Tinja
Tes ini mencari darah gaib (tersembunyi) di dalam tinja. Untuk tes ini:
Anda menerima tiga kartu kecil dan menempatkan sampel pada masing-masing dari tiga buang air besar berturut-turut.
Sejumlah kecil feses ditempatkan pada strip tes khusus.
Tinja dianalisis untuk melihat apakah ada darah.
Sigmoidoskopi Fleksibel
Sigmoidoskopi fleksibel adalah jenis diagnosis endoskopi. Endoskopi adalah tabung tipis dan fleksibel yang dimasukkan dokter ke dalam tubuh Anda untuk melihat area tersebut.
Sigmoidoskopi fleksibel memeriksa rektum dan usus besar bagian bawah. Selama prosedur:
Usus besar Anda harus bersih dari tinja sehingga dokter Anda memiliki visibilitas yang baik. Persiapan mungkin termasuk diet cair, enema dan obat pencahar.
Sebuah sigmoidoscope dimasukkan melalui rektum dan masuk ke dalam anus dan usus besar.
Dokter memeriksa apakah ada kanker atau polip.
Forsep biopsi dapat dimasukkan melalui ruang lingkup untuk mengambil sampel kecil jaringan untuk analisis lebih lanjut.
Prosedur ini dapat menyebabkan kram atau ketidaknyamanan.
Kolonoskopi
Kolonoskopi adalah cara terbaik untuk mendeteksi polip atau kanker. Kolonoskopi memungkinkan visualisasi lebih lanjut ke dalam usus daripada sigmoidoskopi, dan menentukan apakah ada polip atau kanker.
Selama kolonoskopi:
Usus besar Anda harus bersih dari tinja sehingga dokter Anda memiliki visibilitas yang baik. Persiapan mungkin termasuk diet cair, enema dan obat pencahar.
Anda dibius sebelum prosedur.
Kolonoskop dimasukkan melalui rektum dan masuk ke dalam anus dan usus besar.
Dokter memeriksa apakah ada kanker atau polip.
Forsep biopsi dapat dimasukkan melalui skop untuk mengambil sampel kecil jaringan untuk analisis lebih lanjut.
Jika terdapat polip, maka dapat diangkat melalui kolonoskop.
Prosedur ini dapat menyebabkan kram atau ketidaknyamanan.
Barium Enema
Barium enema adalah rontgen rektum dan usus besar. Sebelum prosedur, Anda perlu membersihkan usus besar dari kotoran apa pun. Persiapan mungkin termasuk diet cair, enema atau pencahar. Selama barium enema:
Sediaan barium (bahan kontras) dimasukkan melalui selang rektal.
Barium menguraikan usus besar, menyoroti kelainan apa pun.
X-ray diambil.
Dokter Anda dapat melihat seluruh usus besar dan melihat apakah ada polip atau kanker.
Pengobatan Poliposis Adenomatosa Keluarga di Johns Hopkins
Jika polip ditemukan selama diagnosis, operasi kolorektal akan direkomendasikan. Ada sejumlah pilihan berbeda yang tersedia dan dokter Anda akan mendiskusikan dengan Anda pilihan pengobatan Anda. Pelajari lebih lanjut tentang perawatan poliposis adenomatosa familial di Johns Hopkins.