Ensiklopedi

Xeroderma pigmentosum

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tanggal Pembuatan: 10 Februari 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
Xeroderma Pigmentosum
Video: Xeroderma Pigmentosum

Isi

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kondisi langka yang diturunkan melalui keluarga. XP menyebabkan kulit dan jaringan yang menutupi mata menjadi sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet (UV). Beberapa orang juga mengalami masalah sistem saraf.


Penyebab

XP adalah kelainan bawaan resesif autosom. Ini berarti Anda harus memiliki 2 salinan gen abnormal agar penyakit atau sifatnya berkembang. Kelainan ini diwarisi dari ibu dan ayah Anda secara bersamaan. Gen abnormal jarang terjadi, sehingga kemungkinan kedua orangtua memiliki gen sangat jarang. Untuk alasan ini, tidak mungkin bagi seseorang dengan kondisi untuk meneruskannya ke generasi berikutnya, meskipun itu mungkin.

Sinar UV, seperti dari sinar matahari, merusak materi genetik (DNA) dalam sel-sel kulit. Biasanya, tubuh memperbaiki kerusakan ini. Tetapi pada orang dengan XP, tubuh tidak memperbaiki kerusakan. Akibatnya, kulit menjadi sangat tipis dan bercak-bercak dengan berbagai warna (pigmentasi bercak) muncul.

Gejala

Gejala biasanya muncul pada saat seorang anak berusia 2 tahun.

Gejala kulit meliputi:

  • Kulit terbakar yang tidak kunjung sembuh hanya setelah sedikit terpapar sinar matahari
  • Terik setelah sedikit paparan sinar matahari
  • Pembuluh darah mirip laba-laba di bawah kulit
  • Bercak kulit yang berubah warna menjadi lebih buruk, menyerupai penuaan yang parah
  • Pengerasan kulit
  • Pembesaran kulit
  • Mengalir permukaan kulit mentah
  • Ketidaknyamanan saat berada di cahaya terang (fotofobia)
  • Kanker kulit pada usia sangat muda (termasuk melanoma, karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa)

Gejala mata meliputi:


  • Mata kering
  • Awan kornea
  • Ulkus kornea
  • Pembengkakan atau radang kelopak mata
  • Kanker kelopak mata, kornea atau sklera

Gejala sistem saraf (neurologis), yang berkembang pada beberapa anak, meliputi:

  • Kecacatan intelektual
  • Pertumbuhan tertunda
  • Gangguan pendengaran
  • Kelemahan otot kaki dan lengan

Ujian dan Tes

Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik, memberikan perhatian khusus pada kulit dan mata. Penyedia juga akan bertanya tentang riwayat keluarga XP.

Tes yang dapat dilakukan meliputi:

  • Biopsi kulit di mana sel-sel kulit dipelajari di laboratorium
  • Tes DNA untuk gen masalah

Tes-tes berikut dapat membantu mendiagnosis kondisi pada bayi sebelum kelahiran:

  • Amniosentesis
  • Pengambilan sampel chorionic villous
  • Kultur sel amniotik

Pengobatan

Orang dengan XP membutuhkan perlindungan total dari sinar matahari. Bahkan cahaya yang masuk melalui jendela atau dari lampu neon bisa berbahaya.


Saat berada di bawah sinar matahari, pakaian pelindung harus dikenakan.

Untuk melindungi kulit dan mata dari sinar matahari:

  • Gunakan tabir surya dengan SPF 15 atau lebih tinggi.
  • Kenakan kemeja lengan panjang dan celana panjang.
  • Kenakan kacamata hitam yang menghalangi sinar UVA dan UVB. Ajari anak Anda untuk selalu mengenakan kacamata hitam saat berada di luar ruangan.

Untuk mencegah kanker kulit, penyedia dapat meresepkan obat-obatan, seperti krim retinoid, untuk diterapkan pada kulit.

Jika kanker kulit berkembang, operasi atau metode lain akan dilakukan untuk menghilangkan kanker.

Grup Pendukung

Sumber daya ini dapat membantu Anda mengetahui lebih banyak tentang XP:

  • NIH Genetics Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
  • Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
  • Kelompok Dukungan Keluarga XP - www.xpfamilysupport.org

Outlook (Prognosis)

Lebih dari setengah orang dengan kondisi ini meninggal karena kanker kulit di awal masa dewasa.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Panggil janji temu dengan penyedia jika Anda atau anak Anda memiliki gejala XP.

Pencegahan

Para ahli merekomendasikan konseling genetik untuk orang-orang dengan riwayat keluarga XP yang ingin memiliki anak.

Gambar


  • Kromosom dan DNA

Referensi

Patterson JW. Gangguan pematangan epidermis dan keratinisasi. Dalam: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bab 9.

Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. Dalam: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Pengobatan Penyakit Kulit: Strategi Terapi Komprehensif. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 249.

Tanggal Tinjauan 5/2/2017

Diperbarui oleh: David L. Swanson, MD, Wakil Ketua Dermatologi Medis, Associate Professor Dermatology, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.